أصدرت Google DeepMind AlphaGenome 2، وهو نموذج جديد للذكاء الاصطناعي لأبحاث الجينوم يتنبأ بكيفية تأثير متغيرات الحمض النووي على أنواع معينة من الخلايا البشرية - ويجد ما يقرب من ضعف عدد التغييرات الجينية ذات الصلة مثل سابقتها، وفقًا لتغطية The Decoder لإعلان الشركة.

يعالج الإصدار إحدى المشكلات العنيدة في علم الجينوم: كل خلية في جسم الإنسان تحمل نفس مخطط الحمض النووي، لكن خلية عضلة القلب تقرأ هذا الحمض النووي بشكل مختلف عن الخلية المناعية. إن التنبؤ بهذه الاختلافات الخاصة بالخلية - وتحديد أي من الملايين من التغييرات المحتملة في حروف الحمض النووي تسبب المرض بالفعل - ظل أحد أكبر التحديات التي لم يتم حلها في هذا المجال. إعلان Google DeepMind، الذي تمت تغطيته على نطاق واسع يوم الخميس، يضع AlphaGenome 2 كهجوم مباشر على هذه المشكلة، وسلط ساندار بيتشاي الضوء على الإطار القائل بأن "كل خلية في جسمنا تشترك في نفس مخطط الحمض النووي" في تغطية الإطلاق التي أبلغت عنها Benzinga.

من التنبؤات المجمعة إلى دقة نوع الخلية

أخذ AlphaGenome الأصلي تسلسل الحمض النووي الذي يبلغ طوله مليون حرف وتنبأ بخصائصه عبر آلاف التجارب التي شملت العديد من الأنسجة في وقت واحد. وفقًا لـ Google DeepMind، فإن هذا النهج الموازي ينشر سعة النموذج بشكل ضئيل جدًا، مما يجعل من الصعب التقاط الاختلافات الدقيقة بين أنواع الخلايا ذات الصلة الوثيقة.

يعمل AlphaGenome 2 بشكل مختلف. إنه نموذج مشروط: إلى جانب تسلسل الحمض النووي، فإنه يأخذ حالة بيولوجية محددة كمدخل إضافي ويحسب التأثيرات لهذا النوع من الخلايا. تم تدريب النظام على أكثر من 107 ملايين من الخلايا الفردية التي تغطي 68 نسيجًا في البشر والفئران.

يتجاوز النموذج التنبؤ بمدى قوة التعبير عن الجين. كما أنه يحسب كيفية تعبئة الحمض النووي فعليًا داخل النواة - مما يوضح أي امتدادات الجينوم يمكن الوصول إليها - ويتنبأ الآن بمثيلة الحمض النووي، وهي العلامات الكيميائية التي تعمل كمفاتيح جزيئية لإسكات الجينات أو تنشيطها.

النتائج المعيارية: قفزة كبيرة في اكتشاف المتغيرات السببية

في مجموعة البيانات المعيارية TenK10K التي تغطي 28 نوعًا من الخلايا المناعية الأولية، حدد AlphaGenome 2 حوالي 30 بالمائة من المتغيرات السببية وتنبأ بشكل صحيح ما إذا كان المتغير ينظم الجين أم لا في 43 بالمائة من الحالات. تمكنت نسخة معدلة من AlphaGenome الأصلي من أداء 16% و23% فقط من نفس المهام، وفقًا لأرقام Google DeepMind التي نشرتها The Decoder.

وهذا التحسن مهم لأن دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) لا يمكنها تحديد موقع إشارات المرض إلا بشكل تقريبي ضمن مساحات واسعة من الحمض النووي. إن التنبؤ الأفضل بالمتغيرات السببية يخبر الباحثين بأي من المتغيرات العديدة في منطقة مرتبطة يستحق في الواقع متابعة تجريبية - وهو الفرق بين الرصاص والطريق المسدود.

يمكن للنموذج أيضًا استنتاج البيانات المفقودة من قياس واحد. إذا قام الباحثون بقياس النشاط الجيني للخلية فقط، فإن AlphaGenome 2 يوفر تنبؤات لخصائص إضافية، مثل مدى إحكام حزم امتدادات الحمض النووي المحددة. يساعد ذلك المختبرات في تحديد تجارب المختبرات الرطبة التي تستحق إجراءها بعد ذلك، وتتمثل الميزة المعمارية الرئيسية في القدرة على التكيف: يمكن للباحثين تغذية بيانات النشاط الجيني من بضع عشرات من الخلايا فقط، ويحسب النموذج تأثيرات حالات الخلايا غير المرئية سابقًا - وغالبًا ما يتفوق على النماذج المتخصصة المدربة مباشرة على تلك البيانات، وفقًا لشركة DeepMind.

إعادة إنتاج آليات المرض حاسوبياً

تظهر حالتان معروضتان ما يمكن للنموذج فعله دون لمس طاولة المختبر. من خلال العمل الحسابي البحت، أعاد AlphaGenome 2 إنتاج آلية مرض التهاب الأمعاء التي تم تحديدها مسبقًا في إحدى الدراسات: فقد عزل متغير الحمض النووي الدقيق في مفتاح تنظيمي بعيدًا عن الجين الذي يفرط بشكل انتقائي في تنشيط ETS2 في بلاعم الأمعاء، في حين ظلت أنواع الخلايا والجينات الأخرى غير متأثرة إلى حد كبير.

وفي اختبار منفصل تم تطبيقه على بيانات من دراسة لقاح كوفيد-19 mRNA، ميز النموذج بشكل موثوق الخلايا التائية المنشَّطة باللقاح عن الخلايا الساكنة، وأظهر أن متغير الجين المرتبط بحالات كوفيد-19 الشديدة يعطل نشاط الخلايا بشكل رئيسي في الحالة التنشيطية - وهو التأثير الذي كان سيظل غير مرئي في الخلايا المريحة.

التوفر وما سيأتي بعد ذلك

يتوفر AlphaGenome 2 الآن للأبحاث غير التجارية من خلال واجهة برمجة التطبيقات (API)، بينما يحصل المستخدمون التجاريون على إمكانية الوصول من خلال معاينة مغلقة. لقد أوضح Google DeepMind أن النظام غير معتمد للتشخيص السريري، فهو أداة بحث، وليس جهازًا طبيًا.

قامت شركة DeepMind بالفعل بحساب التنبؤات مسبقًا لمئات حالات الخلايا والأنسجة، وذلك جزئيًا لدعم تطوير الأدوية المعتمدة على الذكاء الاصطناعي، وتقول الشركة إنها تخطط لطرح ميزات AlphaGenome 2 المخصصة على منصة التطوير الوكيل الخاصة بها Google Antigravity، حيث يتم تعيين النموذج ليتم دمجه مع أدوات مثل Gemini 4 لسير عمل البحث الآلي.

يقع الإصدار في مجال الذكاء الاصطناعي للبيولوجيا سريع التسخين. تعمل سلالة ألفا فولد الخاصة بشركة ديب مايند على إعادة ضبط البيولوجيا البنيوية، ويتسابق المنافسون لتطبيق نماذج كبيرة لاكتشاف الأدوية. ما يميز AlphaGenome 2 هو الدقة: من خلال التكييف على نوع الخلية، فإنه ينقل التفسير المتنوع من متوسطات مستوى السكان إلى السياق الخلوي المحدد حيث يعمل المرض بالفعل. إذا صمدت المكاسب المرجعية في الاستخدام المستقل، فإن النموذج يمكن أن يختصر الطريق من الارتباط الجيني إلى الفهم الآلي - وهي الخطوة الأكثر تكلفة في تطوير الأدوية الحديثة.

ابقَ في طليعة الذكاء الاصطناعي

يعمل الذكاء الاصطناعي على إعادة تشكيل اكتشاف الأدوية، وعلم الجينوم، والتكنولوجيا الحيوية بشكل أسرع مما تستطيع معظم التغطية الإعلامية مواكبته. للحصول على آخر أخبار الذكاء الاصطناعي وتحليل الأبحاث وآخر تطورات الذكاء الاصطناعي، يتابع AI Buzz Wire كل إنجاز مهم.

اقرأ المزيد من أخبار الذكاء الاصطناعي →