গুগল ডিপমাইন্ড 8 সেপ্টেম্বর আলফাজেনোম অ্যাটলাস ঘোষণা করেছে, একটি ডাটাবেস যা মানব জিনোমের প্রতিটি সম্ভাব্য নিউক্লিওটাইড বৈকল্পিকের প্রভাবের ভবিষ্যদ্বাণী করে — সবচেয়ে বিস্তৃত ক্যাটালগ, কোম্পানি বলছে, জেনেটিক মিউটেশন কীভাবে আণবিক জীববিজ্ঞানকে প্রভাবিত করে। রিলিজটি ডিপমাইন্ডের আলফাজেনোম মডেলটিকে একটি প্রাক-গণনা করা, অনুসন্ধানযোগ্য সম্পদে পরিণত করে যা ক্লিনিকাল গবেষক এবং জীববিজ্ঞানীরা কোডের একটি লাইন না লিখে জিজ্ঞাসা করতে পারেন।
৯৮ শতাংশ সমস্যা For more context on this story, see our ongoing AI trends.
মানব জিনোমে প্রায় 3 বিলিয়ন বেস জোড়া ডিএনএ রয়েছে এবং বিজ্ঞানীরা প্রোটিনের জন্য কোড করে এমন কেবল 2 শতাংশ তুলনামূলকভাবে ভাল বোঝেন। বাকি 98 শতাংশ - এর বেশিরভাগ নিয়ন্ত্রক - অস্পষ্ট রয়ে গেছে। ডিপমাইন্ডের আলফাজেনোম মডেল ইতিমধ্যেই দেখিয়েছে যে কীভাবে এই নন-কোডিং অঞ্চলে একক পরিবর্তনগুলি প্রোটিন উত্পাদনের মতো আণবিক প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাহত করতে পারে, কিন্তু কোম্পানির কাছে কীভাবে বৈকল্পিক আকারে আণবিক জীববিজ্ঞানকে আকার দেয় তার বড় চিত্রটি অস্পষ্ট রয়ে গেছে।
একটি একক নিউক্লিওটাইড বৈকল্পিক হল চার-অক্ষরের ডিএনএ বর্ণমালার ঠিক একটি অক্ষরে পরিবর্তন। আমাদের প্রত্যেকেই তাদের লক্ষ লক্ষ বহন করে, এবং বেশিরভাগই কিছুই করে না — তবে একটি ছোট ভগ্নাংশ কীভাবে জিনগুলি চালু এবং বন্ধ করা হয়, কীভাবে আরএনএ বিভক্ত হয় বা কীভাবে প্রোটিন তৈরি হয় তা পরিবর্তন করে। কঠিন অংশ এই বৈকল্পিক খুঁজে বের করা হয়েছে; সস্তা সিকোয়েন্সিং বছর আগে যে রুটিন তৈরি. কঠিন অংশটি হল ব্যাখ্যা: সম্ভাব্য একক-অক্ষরের পরিবর্তনের সিংহভাগের জন্য, কোনো পরীক্ষা চালানো হয়নি, তাই গবেষকদের তাদের আণবিক পরিণতি অনুমান করার জন্য গণনামূলক মডেলের উপর নির্ভর করতে হয়েছে।
আলফাজেনোম অ্যাটলাস হল ডিপমাইন্ডের সেই ব্যাখ্যাটিকে এক জায়গায় সরবরাহ করার প্রচেষ্টা। Google DeepMind-এর বিজ্ঞানের ভিপি পুষমিত কোহলির নেতৃত্বে এবং Google ক্লাউড-এর প্রধান বিজ্ঞানী জিনোমিক্স উদ্যোগের নেতৃত্বে জিগা অ্যাভসেকের সাথে এই দলটি, সমস্ত 9 বিলিয়ন একক-অক্ষরের জেনেটিক পরিবর্তনগুলির নিয়ন্ত্রক প্রভাবের প্রাক-গণনা করতে AlphaGenome মডেলটি ব্যবহার করেছে — প্রতিটি সম্ভাব্য একক নিউক্লিওটাইড বৈকল্পিক — মোটামুটিভাবে একটি ডেটাসেট তৈরি করে। প্রতিটি পরীক্ষাগার তার নিজস্ব ক্লাস্টারে জিনোম-স্কেলের অনুমান পুনরায় চালানোর পরিবর্তে, ভবিষ্যদ্বাণীগুলি এখন একটি ভাগ করা, অনুসন্ধানযোগ্য ক্যাটালগ হিসাবে বিদ্যমান।
ভেরিয়েন্টকে অগ্রাধিকার দেওয়ার জন্য একটি স্কোর
পেটাবাইট-স্কেল ভবিষ্যদ্বাণীগুলির মাধ্যমে অনুসন্ধান করা নিজেই একটি গবেষণা প্রকল্প হবে, তাই অ্যাটলাস আলফাজেনোম ভেরিয়েন্ট ইমপ্যাক্ট (AVI) স্কোর প্রবর্তন করে। একক, সহজে-ব্যবহারযোগ্য স্কোর কোডিং এবং নন-কোডিং উভয় অঞ্চলেই ভবিষ্যদ্বাণীকে একত্রিত করে, যা গবেষকদের প্রত্যেকের জন্য হাজার হাজার পৃথক ডেটা পয়েন্টের মাধ্যমে না গিয়ে দ্রুত সবচেয়ে প্রতিশ্রুতিশীল রূপগুলিকে অগ্রাধিকার দিতে দেয়। ডিপমাইন্ডের ফ্রেমিংয়ে, অ্যাটলাস বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের জন্য একটি "অগমেন্টেশন পার্টনার" হিসেবে কাজ করে, বিরল জিনোমিক বৈচিত্র থেকে জটিল বৈশিষ্ট্য পর্যন্ত গবেষণাকে ত্বরান্বিত করে।
ইতিমধ্যে বিরল রোগের ক্ষেত্রে সমাধান করা হচ্ছে
অ্যাটলাস একটি অনুমানমূলক সম্পদ নয়: ডিপমাইন্ড বলেছেন গবেষকরা ইতিমধ্যে এটি ব্যবহার করছেন। ব্রড ইনস্টিটিউটে, লরা কোভিল এবং তার দল অমীমাংসিত বিরল রোগের ক্ষেত্রে বৈকল্পিককে অগ্রাধিকার দিতে AVI স্কোর প্রয়োগ করেছে। টুলটি DNM1 জিনের একটি সমালোচনামূলক বৈকল্পিক হাইলাইট করেছে, ভবিষ্যদ্বাণী করে যে এটি একটি ভুল স্প্লাইস সাইট তৈরি করেছে - প্রমাণ যা দলটিকে সফলভাবে কেসটি সমাধান করতে সাহায্য করেছে। যে পরিবারগুলি নির্ণয়ের জন্য বছরের পর বছর অপেক্ষা করেছে, তাদের জন্য এটি বৈকল্পিক ব্যাখ্যার ব্যবহারিক প্রতিদান: একটি অস্পষ্ট সিকোয়েন্সিং ফলাফলকে উত্তরে পরিণত করা।
সম্পদটি জটিল বৈশিষ্ট্যের জন্যও কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে, যেখানে পরিসংখ্যানগত গোলমালের কারণে বিরল নন-কোডিং বৈকল্পিক সনাক্ত করা কঠিন। ডঃ গ্যারেথ হকস 54,000 টিরও বেশি ইউকে বায়োব্যাঙ্ক অংশগ্রহণকারীদের ডেটাতে AlphaGenome Atlas প্রয়োগ করেছেন৷ তাদের ভবিষ্যদ্বাণীকৃত আণবিক প্রভাব অনুসারে রূপগুলিকে গোষ্ঠীবদ্ধ করে, তিনি স্ট্যান্ডার্ড বিশ্লেষণের তুলনায় 22 শতাংশ বেশি নন-কোডিং জেনেটিক অ্যাসোসিয়েশনগুলি উন্মোচন করেছেন। প্রভাবশালী ভেরিয়েন্টের শীর্ষ 1 শতাংশের উপর ফোকাস করে, তিনি বডি মাস ইনডেক্সের সাথে যুক্ত 19টি জেনেটিক অঞ্চল চিহ্নিত করেছেন, লক্ষ্যবস্তু গবেষণার পরবর্তী পর্যায়ের নির্দেশনা।
বিনামূল্যে অ্যাক্সেস, কোন কোডিং প্রয়োজন নেই
আলফাজেনোম অ্যাটলাস আজকে একটি ওয়েব পোর্টালের মাধ্যমে উপলব্ধ যা ডিপমাইন্ড বলে যে শূন্য কোডিং দক্ষতার প্রয়োজন - ক্লিনিকাল গবেষক এবং জীববিজ্ঞানী যারা বড় আকারের কম্পিউটেশনাল পাইপলাইনগুলির সাথে কাজ করেন না তাদের অ্যাক্সেসকে গণতান্ত্রিক করার জন্য একটি ইচ্ছাকৃত পছন্দ৷ কোহলি এবং Avsec জিনোমিক আবিষ্কারকে ত্বরান্বিত করার জন্য ডিপমাইন্ডের চলমান প্রতিশ্রুতির অংশ হিসাবে রিলিজটি ফ্রেম করেছেন, লিখেছেন যে অ্যাটলাস "গ্রাউন্ডেড জিনোমিক অন্তর্দৃষ্টি" প্রদান করে যা জৈবিক আবিষ্কারকে ব্যাপকভাবে গতি দেবে।
রিলিজটি জীবন বিজ্ঞানের জন্য ডিপমাইন্ডের AI মডেলের সম্প্রসারণ অব্যাহত রেখেছে, যেখানে প্রাক-গণনাকৃত সংস্থান গবেষণার অর্থনীতিকে পরিবর্তন করে: জিনোম-স্কেল অনুমান চালানোর জন্য প্রতিটি ল্যাব প্রয়োজনের পরিবর্তে, সমস্ত সম্ভাব্য ভেরিয়েন্টের ভবিষ্যদ্বাণী একবার গণনা করা হয় এবং ভাগ করা হয়। বিরল রোগ দলের জন্য, পার্থক্য সমাধান করা ক্ষেত্রে পরিমাপ করা যেতে পারে; জটিল-বৈশিষ্ট্য জেনেটিক্সের জন্য, বিদ্যমান বায়োব্যাঙ্ক ডেটা থেকে উদ্ভূত নতুন অ্যাসোসিয়েশনের সংখ্যায়।
এটি ডিপমাইন্ডকে একটি ত্বরান্বিত ক্ষেত্রের সাথে পরোক্ষ প্রতিযোগিতায় রাখে। জিনোম-ব্যাখ্যার মডেল এবং বৈকল্পিক-প্রভাব ভবিষ্যদ্বাণীগুলি একাডেমিক ল্যাব এবং স্টার্টআপগুলি জুড়ে বহুগুণ বেড়েছে এবং যে কোনও একক ক্যাটালগের উপযোগ গ্রহণের উপর নির্ভর করে। একটি একক ইউনিফাইড স্কোর সহ একটি বিনামূল্যের পোর্টাল পাঠানোর মাধ্যমে, DeepMind বাজি ধরছে যে ব্যবহারের সহজলভ্যতা - শুধুমাত্র কাঁচা মডেলের কর্মক্ষমতা নয় - নির্ধারণ করে যে কোন সম্পদটি স্ট্যান্ডার্ড ক্লিনিকাল রিসার্চ টুলকিটের অংশ হয়ে ওঠে।
AI পর্যবেক্ষকদের জন্য, অ্যাটলাস হল একটি আরও সংকেত যেখানে প্রয়োগ করা AI গবেষণা চলছে — চ্যাট ইন্টারফেস থেকে দূরে এবং ডোমেন-নির্দিষ্ট অবকাঠামোর দিকে যা মডেল ভবিষ্যদ্বাণীগুলিকে সরাসরি বৈজ্ঞানিক কর্মপ্রবাহে এম্বেড করে।
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
