Google DeepMind telah merilis AlphaGenome 2, model AI baru untuk penelitian genomik yang memprediksi bagaimana varian DNA memengaruhi tipe sel manusia tertentu — dan menemukan perubahan gen yang relevan hampir dua kali lebih banyak dibandingkan pendahulunya, menurut liputan pengumuman perusahaan oleh The Decoder.
Pelepasan ini mengatasi salah satu masalah genomik yang membandel: setiap sel dalam tubuh manusia membawa cetak biru DNA yang sama, namun sel otot jantung membaca DNA tersebut secara berbeda dibandingkan sel kekebalan. Memprediksi perbedaan spesifik sel tersebut – dan menentukan mana dari jutaan kemungkinan perubahan huruf DNA yang benar-benar menyebabkan penyakit – masih menjadi salah satu tantangan terbesar yang belum terpecahkan dalam bidang ini. Pengumuman Google DeepMind, yang diliput secara luas pada hari Kamis, memposisikan AlphaGenome 2 sebagai serangan langsung terhadap masalah tersebut, dan Sundar Pichai menyoroti kerangka bahwa "setiap sel di tubuh kita berbagi cetak biru DNA yang sama" dalam liputan peluncuran yang dilaporkan oleh Benzinga.
Dari Prediksi Massal hingga Presisi Tipe Sel
AlphaGenome yang asli mengambil rangkaian DNA sepanjang satu juta huruf dan memperkirakan sifat-sifatnya melalui ribuan eksperimen yang mencakup banyak jaringan sekaligus. Menurut Google DeepMind, pendekatan paralel tersebut menyebarkan kapasitas model terlalu sedikit, sehingga sulit untuk menangkap perbedaan halus antara jenis sel yang berkerabat dekat.
AlphaGenome 2 bekerja secara berbeda. Ini adalah model bersyarat: di samping urutan DNA, dibutuhkan keadaan biologis tertentu sebagai masukan tambahan dan menghitung efek untuk satu jenis sel tersebut. Sistem ini dilatih pada lebih dari 107 juta profil sel individu yang mencakup 68 jaringan pada manusia dan tikus.
Model ini lebih dari sekadar memprediksi seberapa kuat suatu gen diekspresikan. Ia juga menghitung bagaimana DNA dikemas secara fisik di dalam nukleus – menunjukkan bagian genom mana yang dapat diakses – dan sekarang memprediksi metilasi DNA, penanda kimia yang bertindak sebagai saklar molekuler untuk membungkam atau mengaktifkan gen.
Hasil Tolok Ukur: Lompatan Besar dalam Deteksi Varian Penyebab
Pada kumpulan data benchmark TenK10K yang mencakup 28 tipe sel imun primer, AlphaGenome 2 mengidentifikasi sekitar 30 persen varian penyebab dan memprediksi dengan tepat apakah suatu varian meningkatkan atau menurunkan regulasi suatu gen dalam 43 persen kasus. Versi AlphaGenome asli yang telah disempurnakan hanya mampu menangani 16 persen dan 23 persen tugas yang sama, menurut angka Google DeepMind yang dilaporkan oleh The Decoder.
Peningkatan tersebut penting karena studi asosiasi genome-wide (GWAS) hanya dapat secara kasar menemukan sinyal penyakit dalam rentang DNA yang luas. Prediksi varian kausal yang lebih baik memberi tahu peneliti varian mana di antara banyak varian di wilayah terkait yang layak untuk ditindaklanjuti secara eksperimental — perbedaan antara petunjuk dan jalan buntu.
Model ini juga dapat menyimpulkan data yang hilang dari satu pengukuran. Jika peneliti hanya mengukur aktivitas gen sel, AlphaGenome 2 memberikan prediksi untuk properti tambahan, seperti seberapa erat paket regangan DNA tertentu. Hal ini membantu laboratorium memutuskan eksperimen laboratorium basah mana yang layak dijalankan selanjutnya, dan keunggulan arsitektur utama adalah kemampuan beradaptasi: peneliti dapat memasukkan data aktivitas gen hanya dari beberapa lusin sel, dan model tersebut menghitung efek untuk keadaan sel yang sebelumnya tidak terlihat – seringkali mengalahkan model khusus yang dilatih langsung pada data tersebut, menurut DeepMind.
Mekanisme Penyakit Direproduksi Secara Komputasi
Dua kasus yang didemonstrasikan menunjukkan apa yang dapat dilakukan model tanpa menyentuh meja lab. Bekerja murni secara komputasi, AlphaGenome 2 mereproduksi mekanisme penyakit radang usus yang sebelumnya diidentifikasi dalam sebuah penelitian: ia mengisolasi varian DNA yang tepat dalam peralihan regulasi jauh dari gen yang secara selektif mengaktifkan ETS2 secara berlebihan di makrofag usus, sementara jenis sel dan gen lainnya sebagian besar tetap tidak terpengaruh.
Dalam pengujian terpisah yang diterapkan pada data dari studi vaksin mRNA COVID-19, model tersebut secara andal membedakan sel T yang teraktivasi oleh vaksin dengan sel T yang beristirahat dan menunjukkan bahwa varian gen yang terkait dengan kasus COVID-19 yang parah mengganggu aktivitas sel terutama dalam keadaan teraktivasi – sebuah efek yang tidak akan terlihat pada sel yang beristirahat.
Ketersediaan dan Berikutnya
AlphaGenome 2 kini tersedia untuk penelitian nonkomersial melalui API, sementara pengguna komersial mendapatkan akses melalui pratinjau tertutup. Google DeepMind secara eksplisit menyatakan bahwa sistemnya tidak disetujui untuk diagnostik klinis — ini adalah alat penelitian, bukan perangkat medis.
DeepMind telah menghitung prediksi untuk ratusan kondisi sel dan jaringan, sebagian untuk mendukung pengembangan obat berbasis AI, dan perusahaan mengatakan pihaknya berencana untuk meluncurkan fitur khusus AlphaGenome 2 pada platform pengembangan agennya Google Antigravity, di mana model tersebut akan dikombinasikan dengan alat seperti Gemini 4 untuk alur kerja penelitian otomatis.
Rilisan ini diterapkan pada bidang AI-untuk-biologi yang sedang berkembang pesat. Silsilah AlphaFold milik DeepMind mengatur ulang biologi struktural, dan para pesaing berlomba untuk menerapkan model besar pada penemuan obat. Yang membedakan AlphaGenome 2 adalah resolusinya: dengan mengkondisikan tipe sel, ia memindahkan interpretasi varian dari rata-rata tingkat populasi ke konteks seluler spesifik tempat penyakit sebenarnya beroperasi. Jika peningkatan tolok ukur ini bertahan dalam penggunaan independen, model ini dapat memperpendek jalur dari asosiasi genetik ke pemahaman mekanistik – yang merupakan langkah termahal dalam pengembangan obat modern.
Tetap Terdepan dalam AIAI mengubah penemuan obat, genomik, dan bioteknologi lebih cepat dibandingkan dengan kemampuan kebanyakan liputan. Untuk berita AI terkini, analisis penelitian, dan perkembangan AI terkini, AI Buzz Wire mengikuti setiap terobosan yang penting.
Baca berita AI selengkapnya →
