Google DeepMind ngumumake AlphaGenome Atlas tanggal 8 September, sawijining basis data sing prédhiksi efek saka saben varian nukleotida tunggal ing génom manungsa - katalog paling lengkap, ujare perusahaan, babagan carane mutasi genetik mengaruhi biologi molekuler. Rilis kasebut ngowahi model AlphaGenome DeepMind dadi sumber daya sing bisa digoleki sing wis dikalkulasi sadurunge para peneliti klinis lan ahli biologi bisa takon tanpa nulis baris kode.
Masalah 98 persen For more context on this story, see our ongoing AI trends.
Génom manungsa ngandhut kira-kira 3 milyar pasangan basa DNA, lan para ilmuwan ngerti mung 2 persen sing ngode protein. Sisa 98 persen - akeh sing diatur - tetep surem. Model AlphaGenome DeepMind wis nuduhake kepiye owah-owahan siji ing wilayah non-koding iki bisa ngganggu proses molekuler kayata produksi protein, nanging saben perusahaan gambar sing luwih gedhe babagan carane variasi mbentuk biologi molekuler ing skala tetep ora jelas.
Varian nukleotida tunggal yaiku owah-owahan dadi persis siji huruf saka alfabet DNA papat aksara. Saben kita nggawa mayuta-yuta wong, lan paling ora nindakake apa-apa - nanging bagian sekedhik ngowahi carane gen diuripake lan mateni, carane RNA disambungake, utawa carane protein dibangun. Sisih hard wis tau nemokake varian iki; urutan mirah digawe sing rutin taun ago. Sisih angel yaiku interpretasi: kanggo mayoritas owah-owahan siji-huruf sing bisa ditindakake, ora ana eksperimen sing ditindakake, mula peneliti kudu ngandelake model komputasi kanggo ngira konsekuensi molekuler.
AlphaGenome Atlas minangka upaya DeepMind kanggo nyedhiyakake interpretasi kasebut ing sak panggonan. Tim kasebut, dipimpin dening Pushmeet Kohli, VP of Science ing Google DeepMind lan Kepala Ilmuwan ing Google Cloud, bebarengan karo pimpinan inisiatif genomik Ziga Avsec, nggunakake model AlphaGenome kanggo ngetung prakiraan dampak regulasi kabeh 9 milyar owah-owahan genetik siji-huruf - saben varian nukleotida siji bisa - ngasilake set data kanthi kira-kira 1 peta. Tinimbang saben laboratorium nglakokake maneh inferensi skala genom ing kluster dhewe, prediksi saiki ana minangka katalog sing bisa dienggo bareng lan bisa ditakoni.
Siji skor kanggo prioritas varian
Nyaring prediksi skala petabyte dhewe bakal dadi proyek riset, mula Atlas ngenalake skor AlphaGenome Variant Impact (AVI). Skor tunggal sing gampang digunakake nggabungake prediksi ing wilayah coding lan non-koding, ngidini para peneliti kanthi cepet ngutamakake varian sing paling njanjeni tinimbang ngliwati ewonan titik data individu kanggo saben siji. Ing framing DeepMind, Atlas tumindak minangka "mitra augmentasi" kanggo komunitas ilmiah, nyepetake riset ing wilayah saka variasi genomik sing langka nganti sifat kompleks.
Wis ngrampungake kasus penyakit langka
Atlas dudu sumber hipotetis: DeepMind ujar manawa peneliti wis nggunakake. Ing Institut Broad, Laura Covill lan timnya ngetrapake skor AVI kanggo prioritas varian ing kasus penyakit langka sing ora bisa ditanggulangi. Alat kasebut nyorot varian kritis ing gen DNM1, prédhiksi nggawe situs splice sing salah - bukti sing mbantu tim kasebut sukses ngrampungake kasus kasebut. Kanggo kulawarga sing wis pirang-pirang taun ngenteni diagnosis, iki minangka asil praktis saka interpretasi varian: ngowahi asil urutan sing ora jelas dadi jawaban.
Sumber daya uga wis kabukten migunani kanggo sipat rumit, ing ngendi ngenali varian non-koding langka angel amarga gangguan statistik. Dr Gareth Hawkes Applied AlphaGenome Atlas kanggo data saka luwih saka 54.000 peserta UK Biobank. Kanthi ngelompokake varian miturut efek molekuler sing diprediksi, dheweke nemokake 22 persen asosiasi genetik non-coding luwih akeh tinimbang analisis standar. Fokus ing 1 persen varian sing paling gedhe, dheweke nemtokake 19 wilayah genetik sing ana gandhengane karo indeks massa awak, ngarahake tahap riset target sabanjure.
Akses gratis, ora mbutuhake kode
AlphaGenome Atlas kasedhiya saiki liwat portal web sing ujar DeepMind mbutuhake katrampilan coding nol - pilihan sing disengaja kanggo demokratisasi akses kanggo peneliti klinis lan ahli biologi sing ora bisa nggarap pipa komputasi skala gedhe. Kohli lan Avsec nggawe rilis kasebut minangka bagean saka komitmen DeepMind kanggo nyepetake panemuan genomik, nulis manawa Atlas nyedhiyakake "wawasan genom dhasar" sing bakal nyepetake panemuan biologi sacara wiyar.
Rilis kasebut nerusake ekspansi model AI DeepMind kanggo ngelmu urip, ing ngendi sumber daya sing wis dikalkulasiake nggeser ekonomi riset: tinimbang saben laboratorium sing kudu nglakokake inferensi skala genom, prediksi kanggo kabeh kemungkinan varian diitung sapisan lan dituduhake. Kanggo tim penyakit langka, prabédan bisa diukur ing kasus sing ditanggulangi; kanggo genetika sifat kompleks, ing jumlah asosiasi anyar sing muncul saka data biobank sing ana.
Iki uga ndadekake DeepMind ing kompetisi ora langsung kanthi lapangan sing nyepetake. Model interpretasi genom lan prediktor efek varian wis tikel ing laboratorium akademik lan wiwitan, lan utilitas saka katalog siji gumantung saka adopsi. Kanthi ngirim portal gratis kanthi skor tunggal, DeepMind taruhan manawa gampang digunakake - ora mung kinerja model mentah - nemtokake sumber daya sing dadi bagean saka toolkit riset klinis standar.
Kanggo para pengamat AI, Atlas minangka sinyal luwih lanjut babagan tujuan riset AI sing diterapake - adoh saka antarmuka obrolan lan menyang infrastruktur khusus domain sing nampilake prediksi model langsung menyang alur kerja ilmiah.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
