Google DeepMind telah mengeluarkan AlphaGenome 2, model AI baharu untuk penyelidikan genomik yang meramalkan cara varian DNA mempengaruhi jenis sel manusia tertentu — dan mendapati hampir dua kali lebih banyak perubahan gen yang berkaitan berbanding pendahulunya, menurut liputan oleh The Decoder pengumuman syarikat itu.
Keluaran itu menangani salah satu masalah degil genomik: setiap sel dalam tubuh manusia membawa pelan tindakan DNA yang sama, tetapi sel otot jantung membaca DNA itu secara berbeza daripada sel imun. Meramalkan perbezaan khusus sel tersebut - dan menentukan dengan tepat yang mana antara berjuta-juta kemungkinan perubahan huruf DNA yang benar-benar menyebabkan penyakit - kekal sebagai salah satu cabaran terbesar yang tidak dapat diselesaikan. Pengumuman Google DeepMind, yang diliputi secara meluas pada hari Khamis, meletakkan AlphaGenome 2 sebagai serangan langsung terhadap masalah itu, dan Sundar Pichai menyerlahkan pembingkaian bahawa "setiap sel dalam badan kita berkongsi pelan tindakan DNA yang sama" dalam liputan pelancaran yang dilaporkan oleh Benzinga.
Daripada Ramalan Pukal kepada Ketepatan Jenis Sel
AlphaGenome asal mengambil urutan DNA sejuta huruf panjang dan meramalkan sifatnya merentas beribu-ribu eksperimen yang merangkumi banyak tisu sekaligus. Menurut Google DeepMind, pendekatan selari itu menyebarkan kapasiti model terlalu nipis, menjadikannya sukar untuk menangkap perbezaan halus antara jenis sel yang berkait rapat.
AlphaGenome 2 berfungsi secara berbeza. Ia adalah model bersyarat: di samping jujukan DNA, ia memerlukan keadaan biologi tertentu sebagai input tambahan dan mengira kesan untuk satu jenis sel tersebut. Sistem ini telah dilatih pada lebih daripada 107 juta profil sel individu yang merangkumi 68 tisu pada manusia dan tikus.
Model ini melampaui meramalkan betapa kuatnya gen dinyatakan. Ia juga mengira cara DNA dibungkus secara fizikal di dalam nukleus - menunjukkan regangan genom yang boleh diakses - dan kini meramalkan metilasi DNA, tag kimia yang bertindak sebagai suis molekul untuk menyenyapkan atau mengaktifkan gen.
Keputusan Penanda Aras: Lompatan Besar dalam Pengesanan Varian Sebab
Pada set data penanda aras TenK10K yang meliputi 28 jenis sel imun utama, AlphaGenome 2 mengenal pasti kira-kira 30 peratus daripada varian kausal dan meramalkan dengan betul sama ada varian mengimbangi atau mengecilkan gen dalam 43 peratus kes. Versi AlphaGenome asal yang diperhalusi berjaya hanya 16 peratus dan 23 peratus pada tugas yang sama, mengikut angka Google DeepMind yang dilaporkan oleh The Decoder.
Penambahbaikan itu penting kerana kajian persatuan seluruh genom (GWAS) hanya boleh mengesan secara kasar isyarat penyakit dalam rentang DNA yang luas. Ramalan kausal-varian yang lebih baik memberitahu penyelidik yang mana antara banyak varian dalam rantau yang berkaitan sebenarnya bernilai susulan percubaan — perbezaan antara petunjuk dan jalan buntu.
Model ini juga boleh membuat kesimpulan data yang hilang daripada satu ukuran. Jika penyelidik hanya mengukur aktiviti gen sel, AlphaGenome 2 menyediakan ramalan untuk sifat tambahan, seperti seberapa ketat regangan DNA spesifik dibungkus. Itu membantu makmal menentukan eksperimen makmal basah mana yang patut dijalankan seterusnya, dan kelebihan seni bina utama ialah kebolehsuaian: penyelidik boleh menyuap data aktiviti gen daripada hanya beberapa dozen sel, dan model mengira kesan untuk keadaan sel yang tidak kelihatan sebelum ini - sering mengalahkan model khusus yang dilatih secara langsung pada data itu, menurut DeepMind.
Mekanisme Penyakit Dihasilkan Semula Secara Pengiraan
Dua kes yang ditunjukkan menunjukkan perkara yang boleh dilakukan oleh model tanpa menyentuh bangku makmal. Bekerja secara komputasi semata-mata, AlphaGenome 2 menghasilkan semula mekanisme penyakit usus radang yang dikenal pasti sebelum ini dalam kajian: ia mengasingkan varian DNA yang tepat dalam suis pengawalseliaan jauh daripada gen yang secara selektif mengaktifkan ETS2 dalam makrofaj usus, manakala jenis sel dan gen lain kekal tidak terjejas.
Dalam ujian berasingan yang digunakan pada data daripada kajian vaksin mRNA COVID-19, model itu membezakan sel T yang diaktifkan vaksin dengan pasti daripada yang berehat dan menunjukkan bahawa varian gen yang dikaitkan dengan kes COVID-19 yang teruk mengganggu aktiviti sel terutamanya dalam keadaan diaktifkan — kesan yang akan kekal tidak kelihatan dalam sel berehat.
Ketersediaan dan Perkara Seterusnya
AlphaGenome 2 kini tersedia untuk penyelidikan bukan komersial melalui API, manakala pengguna komersial mendapat akses melalui pratonton tertutup. Google DeepMind secara eksplisit menyatakan bahawa sistem itu tidak diluluskan untuk diagnostik klinikal — ia adalah alat penyelidikan, bukan peranti perubatan.
DeepMind telah pun membuat ramalan awal untuk beratus-ratus keadaan sel dan tisu, sebahagiannya untuk menyokong pembangunan ubat yang dipacu AI, dan syarikat itu berkata ia merancang untuk melancarkan ciri AlphaGenome 2 yang berdedikasi pada platform pembangunan agenik Google Antigravity, di mana model itu ditetapkan untuk digabungkan dengan alat seperti Gemini 4 untuk aliran kerja penyelidikan automatik.
Keluaran itu mendarat dalam medan AI-untuk-biologi yang dipanaskan pantas. Biologi struktur set semula keturunan AlphaFold milik DeepMind sendiri, dan saingan berlumba-lumba untuk menggunakan model besar untuk penemuan dadah. Apa yang membezakan AlphaGenome 2 ialah resolusi: dengan pelaziman pada jenis sel, ia memindahkan tafsiran varian daripada purata peringkat populasi kepada konteks selular khusus di mana penyakit sebenarnya beroperasi. Jika keuntungan penanda aras bertahan dalam penggunaan bebas, model itu boleh memendekkan laluan daripada persatuan genetik kepada pemahaman mekanistik - langkah paling mahal dalam pembangunan ubat moden.
Kekal Mendahului AIAI sedang membentuk semula penemuan ubat, genomik dan bioteknologi lebih pantas daripada kebanyakan liputan boleh bersaing. Untuk berita terkini AI, analisis penyelidikan dan perkembangan AI terkini, AI Buzz Wire mengikuti setiap kejayaan yang penting.
Baca lebih banyak berita AI →
