Google DeepMind a lansat AlphaGenome 2, un nou model de inteligență artificială pentru cercetarea genomică care prezice modul în care variantele ADN-ului afectează anumite tipuri de celule umane – și găsește de aproape două ori mai multe modificări relevante ale genelor decât predecesorul său, conform acoperirii The Decoder a anunțului companiei.
Lansarea abordează una dintre problemele încăpățânate ale genomicei: fiecare celulă din corpul uman poartă același model ADN, dar o celulă a mușchiului inimii citește acel ADN diferit decât o celulă imunitară. Prezicerea acelor diferențe specifice celulei - și identificarea care dintre milioanele de posibile modificări ale literei ADN provoacă de fapt boli - a rămas una dintre cele mai mari provocări nerezolvate ale domeniului. Anunțul Google DeepMind, acoperit pe scară largă joi, poziționează AlphaGenome 2 ca un atac direct asupra acestei probleme, iar Sundar Pichai a subliniat că „fiecare celulă din corpul nostru împărtășește același model ADN” în acoperirea de lansare raportată de Benzinga.
De la previziunile în bloc la precizia tipului de celule
AlphaGenome original a luat o secvență de ADN lungă de un milion de litere și și-a prezis proprietățile în mii de experimente care acoperă mai multe țesuturi simultan. Potrivit Google DeepMind, această abordare paralelă a împrăștiat capacitatea modelului prea subțire, ceea ce face dificilă surprinderea diferențelor subtile între tipurile de celule strâns legate.
AlphaGenome 2 funcționează diferit. Este un model condiționat: pe lângă secvența ADN, este nevoie de o anumită stare biologică ca intrare suplimentară și calculează efectele pentru acel tip de celulă. Sistemul a fost antrenat pe mai mult de 107 milioane de profiluri celulare individuale care se întind pe 68 de țesuturi la oameni și șoareci.
Modelul merge dincolo de a prezice cât de puternic este exprimată o genă. De asemenea, calculează modul în care ADN-ul este împachetat fizic în interiorul nucleului - arătând ce întinderi ale genomului sunt accesibile - și acum prezice metilarea ADN-ului, etichetele chimice care acționează ca comutatoare moleculare pentru a atenua sau a activa genele.
Rezultate de referință: un salt mare în detectarea variantelor cauzale
Pe setul de date de referință TenK10K care acoperă 28 de tipuri de celule imune primare, AlphaGenome 2 a identificat aproximativ 30 la sută din variantele cauzale și a prezis corect dacă o variantă reglează în sus sau în jos o genă în 43 la sută din cazuri. O versiune ajustată a AlphaGenome original a gestionat doar 16% și 23% pentru aceleași sarcini, conform cifrelor Google DeepMind raportate de The Decoder.
Această îmbunătățire contează, deoarece studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS) pot localiza doar aproximativ semnalele bolii în zone largi de ADN. O predicție mai bună a variantelor cauzale le spune cercetătorilor care dintre numeroasele variante dintr-o regiune asociată merită de fapt o urmărire experimentală - diferența dintre un lead și o fundătură.
De asemenea, modelul poate deduce datele lipsă dintr-o singură măsurare. Dacă cercetătorii măsoară doar activitatea genei unei celule, AlphaGenome 2 oferă predicții pentru proprietăți suplimentare, cum ar fi cât de strâns sunt împachetate întinderile specifice ADN. Acest lucru ajută laboratoarele să decidă ce experimente de laborator umed merită să ruleze în continuare, iar un avantaj arhitectural cheie este adaptabilitatea: cercetătorii pot alimenta datele despre activitatea genelor de la doar câteva zeci de celule, iar modelul calculează efectele pentru stări de celule nevăzute anterior - deseori învingând modelele specializate antrenate direct pe acele date, potrivit DeepMind.
Mecanisme de boală reproduse computațional
Două cazuri demonstrate arată ce poate face modelul fără a atinge o bancă de laborator. Funcționând pur computațional, AlphaGenome 2 a reprodus un mecanism de boală inflamatorie intestinală identificat anterior într-un studiu: a izolat varianta exactă a ADN-ului într-un comutator de reglementare, departe de gena care supraactivează selectiv ETS2 în macrofagele intestinale, în timp ce alte tipuri de celule și gene au rămas în mare parte neafectate.
Într-un test separat aplicat datelor dintr-un studiu de vaccin ARNm COVID-19, modelul a distins în mod fiabil celulele T activate de vaccin de cele aflate în repaus și a arătat că o variantă de genă legată de cazuri severe de COVID-19 perturbă activitatea celulară în principal în starea activată - un efect care ar fi rămas invizibil în celulele în repaus.
Disponibilitate și ce urmează
AlphaGenome 2 este disponibil acum pentru cercetare necomercială printr-un API, în timp ce utilizatorii comerciali au acces printr-o previzualizare închisă. Google DeepMind este explicit că sistemul nu este aprobat pentru diagnosticare clinică - este un instrument de cercetare, nu un dispozitiv medical.
DeepMind a precalculat deja previziuni pentru sute de afecțiuni ale celulelor și țesuturilor, parțial pentru a sprijini dezvoltarea medicamentelor bazate pe inteligență artificială, iar compania spune că intenționează să lanseze funcții dedicate AlphaGenome 2 pe platforma sa de dezvoltare agentică Google Antigravity, unde modelul este setat să fie combinat cu instrumente precum Gemini 4 pentru fluxuri de lucru automate de cercetare.
Lansarea aterizează într-un domeniu AI-pentru-biologie cu încălzire rapidă. Linia AlphaFold a DeepMind resetează biologia structurală, iar rivalii se întrec pentru a aplica modele mari la descoperirea medicamentelor. Ceea ce distinge AlphaGenome 2 este rezoluția: prin condiționarea tipului de celulă, se mută interpretarea variantei de la mediile la nivel de populație la contextul celular specific în care boala operează de fapt. Dacă câștigurile de referință se mențin în utilizarea independentă, modelul ar putea scurta calea de la asocierea genetică la înțelegerea mecanică - cel mai costisitor pas în dezvoltarea medicamentelor moderne.
Rămâneți înaintea AIInteligența artificială remodelează descoperirea medicamentelor, genomica și biotehnologia mai repede decât poate ține pasul majoritatea acoperirilor. Pentru știri de ultimă oră, analize de cercetare și cele mai recente evoluții în domeniul AI, AI Buzz Wire urmărește fiecare descoperire care contează.
Citește mai multe știri AI →
