8 сентября Google DeepMind анонсировала AlphaGenome Atlas — базу данных, которая предсказывает эффекты каждого возможного варианта нуклеотида в геноме человека — наиболее полный каталог, по словам компании, того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию. Релиз превращает модель AlphaGenome компании DeepMind в предварительно рассчитанный ресурс с возможностью поиска, к которому клинические исследователи и биологи могут запрашивать данные, не написав ни строчки кода.
Проблема 98 процентов Подробнее об этой истории — в нашем больше статей об ИИ.
Геном человека содержит около 3 миллиардов пар оснований ДНК, и ученые относительно хорошо понимают только 2 процента, которые кодируют белки. Остальные 98 процентов — большая часть которых регулируется регулирующими органами — остаются неясными. Модель AlphaGenome компании DeepMind уже продемонстрировала, как отдельные изменения в этих некодирующих областях могут нарушить молекулярные процессы, такие как производство белка, но, по мнению компании, общая картина того, как варианты формируют молекулярную биологию в масштабе, остается неясной.
Однонуклеотидный вариант — это изменение ровно одной буквы четырехбуквенного алфавита ДНК. Каждый из нас несет в себе миллионы из них, и большинство из них вообще ничего не делает, но небольшая часть меняет то, как включаются и выключаются гены, как сращивается РНК или как строятся белки. Самое сложное — никогда не находить эти варианты; дешевое секвенирование сделало это рутиной много лет назад. Самая сложная часть — это интерпретация: для подавляющего большинства возможных однобуквенных изменений эксперименты никогда не проводились, поэтому исследователям приходилось полагаться на вычислительные модели, чтобы догадаться об их молекулярных последствиях.
AlphaGenome Atlas — это попытка DeepMind предоставить эту интерпретацию в одном месте. Команда под руководством Пушмита Кохли, вице-президента по науке Google DeepMind и главного научного сотрудника Google Cloud, совместно с руководителем инициативы по геномике Зигой Авсеком использовали модель AlphaGenome для предварительного расчета регуляторного воздействия всех 9 миллиардов однобуквенных генетических изменений — каждого возможного варианта отдельного нуклеотида — с получением набора данных размером примерно в 1 петабайт. Вместо того, чтобы каждая лаборатория повторно выполняла выводы в масштабе генома в своем собственном кластере, прогнозы теперь существуют в виде общего каталога с возможностью запроса.
Один балл за определение приоритета вариантов
Анализ прогнозов петабайтного масштаба сам по себе был бы исследовательским проектом, поэтому в Атласе представлена оценка влияния варианта AlphaGenome (AVI). Единая, простая в использовании оценка объединяет прогнозы как для кодирующих, так и для некодирующих регионов, позволяя исследователям быстро расставить приоритеты среди наиболее многообещающих вариантов, а не пробираться через тысячи отдельных точек данных для каждого из них. По мнению DeepMind, Атлас выступает в качестве «партнера по дополнению» для научного сообщества, ускоряя исследования в различных областях — от редких геномных вариаций до сложных признаков.
Уже решаем случаи редких заболеваний
Атлас — не гипотетический ресурс: DeepMind утверждает, что исследователи уже используют его. В Институте Броуда Лора Ковилл и ее команда применили оценку AVI для определения приоритетности вариантов в нераскрытых случаях редких заболеваний. Инструмент выявил критический вариант гена DNM1, предсказав, что он создает неправильный сайт сплайсинга — свидетельство, которое помогло команде успешно раскрыть дело. Для семей, которые годами ждали диагноза, именно в этом заключается практическая выгода вариантной интерпретации: превращение неоднозначного результата секвенирования в ответ.
Ресурс также оказался полезным для сложных признаков, где выявление редких некодирующих вариантов затруднено из-за статистического шума. Доктор Гарет Хоукс применил AlphaGenome Atlas к данным более чем 54 000 участников Биобанка Великобритании. Сгруппировав варианты в соответствии с их предсказанными молекулярными эффектами, он обнаружил на 22 процента больше некодирующих генетических ассоциаций, чем стандартный анализ. Сосредоточив внимание на 1 проценте наиболее эффективных вариантов, он определил 19 генетических регионов, связанных с индексом массы тела, что определило следующий этап целевых исследований.
Свободный доступ, кодирование не требуется
AlphaGenome Atlas доступен сегодня через веб-портал, который, по словам DeepMind, не требует навыков программирования — сознательный выбор, чтобы демократизировать доступ для клинических исследователей и биологов, которые не работают с крупномасштабными вычислительными конвейерами. Кохли и Авсек рассматривают выпуск как часть постоянной приверженности DeepMind ускорению геномных открытий, написав, что Атлас предоставляет «обоснованную геномную информацию», которая в целом ускорит биологические открытия.
Релиз продолжает расширение DeepMind моделей искусственного интеллекта для наук о жизни, где предварительно вычисленные ресурсы меняют экономику исследований: вместо того, чтобы каждой лаборатории приходилось выполнять выводы в масштабе генома, прогнозы для всех возможных вариантов вычисляются один раз и становятся общими. Для групп, занимающихся редкими заболеваниями, разницу можно измерить в раскрытых случаях; для генетики со сложными признаками - по числу новых ассоциаций, выявленных на основе существующих данных биобанков.
Это также ставит DeepMind в косвенную конкуренцию с ускоряющимся полем. Модели интерпретации генома и предикторы вариантов эффектов множатся в академических лабораториях и стартапах, и полезность любого отдельного каталога зависит от его принятия. Предоставляя бесплатный портал с единой унифицированной оценкой, DeepMind делает ставку на то, что простота использования, а не только производительность сырой модели, определяет, какой ресурс станет частью стандартного набора инструментов для клинических исследований.
Для наблюдателей за искусственным интеллектом Атлас является еще одним сигналом о том, куда движутся прикладные исследования в области искусственного интеллекта — от интерфейсов чата к специализированной инфраструктуре, которая встраивает прогнозы моделей непосредственно в научные рабочие процессы.
---
Будьте в курсе ИИПоследние новости, аналитика и прорывы в сфере ИИ — всё в одном месте.
Читать больше новостей об ИИ →
