Google DeepMind, DNA varyantlarının belirli insan hücre tiplerini nasıl etkilediğini tahmin eden genom araştırmaları için yeni bir yapay zeka modeli olan AlphaGenome 2'yi piyasaya sürdü ve The Decoder'ın şirketin duyurusuna göre selefine göre neredeyse iki kat daha fazla ilgili gen değişikliği tespit etti.
Bu sürüm, genom biliminin inatçı sorunlarından birine değiniyor: İnsan vücudundaki her hücre aynı DNA planını taşıyor, ancak kalp kası hücresi bu DNA'yı bağışıklık hücresinden farklı okuyor. Bu hücreye özgü farklılıkları tahmin etmek ve milyonlarca olası DNA harfi değişikliğinden hangisinin gerçekten hastalığa neden olduğunu belirlemek, alanın çözülmemiş en büyük zorluklarından biri olmaya devam ediyor. Google DeepMind'ın Perşembe günü geniş çapta ele alınan duyurusu, AlphaGenome 2'yi bu soruna doğrudan bir saldırı olarak konumlandırıyor ve Sundar Pichai, Benzinga tarafından bildirilen lansman haberinde "vücudumuzdaki her hücrenin aynı DNA planını paylaştığı" çerçevesini vurguladı.
Toplu Tahminlerden Hücre Tipi Hassasiyete
Orijinal AlphaGenome, bir milyon harf uzunluğundaki bir DNA dizisini aldı ve aynı anda birçok dokuyu kapsayan binlerce deney sonucunda onun özelliklerini tahmin etti. Google DeepMind'a göre bu paralel yaklaşım, modelin kapasitesini çok zayıflatıyor ve yakın ilişkili hücre türleri arasındaki ince farkların yakalanmasını zorlaştırıyor.
AlphaGenome 2 farklı şekilde çalışır. Bu, koşullu bir modeldir: DNA dizisinin yanı sıra, ekstra bir girdi olarak belirli bir biyolojik durumu alır ve o hücre tipi için etkileri hesaplar. Sistem, insanlarda ve farelerde 68 dokuyu kapsayan 107 milyondan fazla bireysel hücre profili üzerinde eğitildi.
Model, bir genin ne kadar güçlü ifade edildiğini tahmin etmenin ötesine geçiyor. Aynı zamanda DNA'nın çekirdeğin içinde fiziksel olarak nasıl paketlendiğini hesaplıyor (genomun hangi bölgelerine erişilebildiğini gösteriyor) ve artık genleri susturmak veya aktive etmek için moleküler anahtar görevi gören kimyasal etiketler olan DNA metilasyonunu tahmin ediyor.
Karşılaştırma Sonuçları: Nedensel Değişken Tespitinde Büyük Bir Atlama
AlphaGenome 2, 28 birincil bağışıklık hücresi tipini kapsayan TenK10K kıyaslama veri setinde nedensel değişkenlerin yaklaşık yüzde 30'unu tanımladı ve vakaların yüzde 43'ünde bir değişkenin bir geni yukarı mı yoksa aşağı mı düzenlediğini doğru bir şekilde tahmin etti. Google DeepMind'ın The Decoder tarafından bildirilen rakamlarına göre, orijinal AlphaGenome'un ince ayarlı bir versiyonu aynı görevlerde yalnızca yüzde 16 ve yüzde 23'ü başardı.
Bu gelişme önemlidir çünkü genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), geniş DNA dizileri içindeki hastalık sinyallerini yalnızca kabaca tespit edebilir. Daha iyi nedensel değişken tahmini, araştırmacılara, ilişkili bir bölgedeki birçok değişkenden hangisinin deneysel olarak takip edilmeye değer olduğunu, yani bir öncü ile çıkmaz sokak arasındaki farkı anlatır.
Model aynı zamanda tek bir ölçümden eksik verileri de çıkarabilir. Araştırmacılar yalnızca bir hücrenin gen aktivitesini ölçerse, AlphaGenome 2, spesifik DNA uzantılarının ne kadar sıkı paketlendiği gibi ek özellikler için tahminler sağlar. Bu, laboratuvarların bundan sonra hangi ıslak laboratuvar deneylerinin yürütülmeye değer olduğuna karar vermesine yardımcı oluyor ve önemli bir mimari avantaj da uyarlanabilirlik: Araştırmacılar yalnızca birkaç düzine hücreden gen aktivitesi verilerini besleyebiliyor ve model, daha önce görülmemiş hücre durumlarının etkilerini hesaplıyor; DeepMind'a göre genellikle doğrudan bu veriler üzerinde eğitilen özel modelleri geride bırakıyor.
Hesaplamalı Olarak Üretilen Hastalık Mekanizmaları
Gösterilen iki örnek, modelin laboratuvar tezgahına dokunmadan neler yapabileceğini gösteriyor. Tamamen hesaplamaya dayalı olarak çalışan AlphaGenome 2, daha önce bir çalışmada tanımlanan bir inflamatuar bağırsak hastalığı mekanizmasını yeniden üretti: diğer hücre tipleri ve genler büyük ölçüde etkilenmeden kalırken, bağırsak makrofajlarında ETS2'yi seçici olarak aşırı etkinleştiren genden uzaktaki düzenleyici bir anahtardaki tam DNA varyantını izole etti.
Bir COVID-19 mRNA aşı çalışmasından elde edilen verilere uygulanan ayrı bir testte model, aşıyla aktive olan T hücrelerini dinlenme halindeki hücrelerden güvenilir bir şekilde ayırdı ve ciddi COVID-19 vakalarıyla bağlantılı bir gen varyantının, esas olarak aktif durumdaki hücre aktivitesini bozduğunu gösterdi; bu etki, dinlenme halindeki hücrelerde görünmez kalacaktı.
Kullanılabilirlik ve Sırada Ne Var?
AlphaGenome 2 artık bir API aracılığıyla ticari olmayan araştırmalar için kullanılabilirken, ticari kullanıcılar kapalı bir ön izleme yoluyla erişime sahip oluyor. Google DeepMind, sistemin klinik teşhis için onaylanmadığını açıkça belirtiyor; bu bir tıbbi cihaz değil, bir araştırma aracı.
DeepMind, kısmen yapay zeka odaklı ilaç geliştirmeyi desteklemek amacıyla yüzlerce hücre ve doku durumu için önceden hesaplanmış tahminler yaptı ve şirket, modelin otomatik araştırma iş akışları için Gemini 4 gibi araçlarla birleştirilmek üzere ayarlandığı kendi ajan geliştirme platformu Google Antigravity'de özel AlphaGenome 2 özelliklerini kullanıma sunmayı planladığını söylüyor.
Sürüm, hızla ısınan biyoloji için yapay zeka alanına iniyor. DeepMind'ın kendi AlphaFold soyu yapısal biyolojiyi sıfırlıyor ve rakipler, ilaç keşfine büyük modeller uygulamak için yarışıyor. AlphaGenome 2'yi diğerlerinden ayıran şey çözünürlüktür: Hücre tipine göre koşullandırılarak, değişken yorumlamaları popülasyon düzeyindeki ortalamalardan hastalığın fiilen faaliyet gösterdiği spesifik hücresel bağlama taşır. Karşılaştırmalı değerlendirme kazanımları bağımsız kullanımda da devam ederse, model genetik ilişkiden mekanik anlayışa (modern ilaç geliştirmedeki en pahalı adım) giden yolu kısaltabilir.
Yapay Zekanın Önünde OlunYapay zeka, ilaç keşfini, genom bilimini ve biyoteknolojiyi çoğu haberin başa çıkamayacağı kadar hızlı bir şekilde yeniden şekillendiriyor. Son dakika AI haberleri, araştırma analizleri ve en son AI gelişmeleri için AI Buzz Wire önemli olan her buluşu takip ediyor.
Daha fazla AI haberini okuyun →
