Google DeepMind در 8 سپتامبر AlphaGenome Atlas را معرفی کرد، پایگاه داده‌ای که اثرات هر گونه نوکلئوتیدی ممکن را در ژنوم انسان پیش‌بینی می‌کند – این شرکت می‌گوید جامع‌ترین فهرست از نحوه تأثیر جهش‌های ژنتیکی بر زیست‌شناسی مولکولی است. این نسخه، مدل AlphaGenome DeepMind را به یک منبع از پیش محاسبه‌شده و قابل جستجو تبدیل می‌کند که محققان بالینی و زیست‌شناسان می‌توانند بدون نوشتن یک خط کد، آن را جستجو کنند.

مشکل 98 درصدی For more context on this story, see our ongoing AI industry coverage.

ژنوم انسان حاوی حدود 3 میلیارد جفت باز DNA است و دانشمندان فقط 2 درصد پروتئین را به خوبی درک می کنند. 98 درصد باقی‌مانده - بخش اعظم آن نظارتی - مبهم مانده است. مدل AlphaGenome شرکت DeepMind قبلاً نشان داده است که چگونه تغییرات منفرد در این مناطق غیرکدکننده می‌تواند فرآیندهای مولکولی مانند تولید پروتئین را مختل کند، اما برای شرکت تصویر بزرگ‌تر از نحوه شکل‌گیری انواع مختلف زیست‌شناسی مولکولی در مقیاس نامشخص باقی مانده است.

یک نوع تک نوکلئوتیدی تغییر دقیقاً به یک حرف از الفبای DNA چهار حرفی است. هر یک از ما میلیون‌ها مورد از آنها را حمل می‌کنیم و اکثر آنها اصلاً هیچ کاری انجام نمی‌دهند - اما بخش کوچکی نحوه روشن و خاموش شدن ژن‌ها، نحوه اتصال RNA یا نحوه ساخت پروتئین‌ها را تغییر می‌دهد. بخش سخت هرگز یافتن این گونه ها نبوده است. توالی ارزان سال ها پیش این روال را ایجاد کرد. قسمت سخت تفسیر است: برای اکثریت قریب به اتفاق تغییرات تک حرفی ممکن، هیچ آزمایشی انجام نشده است، بنابراین محققان مجبور بوده اند برای حدس زدن پیامدهای مولکولی آنها به مدل های محاسباتی تکیه کنند.

AlphaGenome Atlas تلاش DeepMind برای ارائه این تفسیر در یک مکان است. این تیم به رهبری Pushmeet Kohli، معاون علوم در Google DeepMind و دانشمند ارشد در Google Cloud، همراه با مدیر ابتکار ژنومیک Ziga Avsec، از مدل AlphaGenome برای پیش محاسبه تأثیر نظارتی همه 9 میلیارد تغییر ژنتیکی تک حرفی - هر گونه نوکلئوتیدی ممکن، - استفاده کردند. به جای اینکه هر آزمایشگاهی استنتاج مقیاس ژنوم را روی خوشه خودش دوباره اجرا کند، پیش‌بینی‌ها اکنون به‌عنوان یک فهرست مشترک و قابل پرسش وجود دارند.

یک امتیاز برای اولویت بندی انواع

غربال کردن پیش‌بینی‌های مقیاس پتابایت به خودی خود یک پروژه تحقیقاتی خواهد بود، بنابراین اطلس امتیاز AlphaGenome Variant Impact (AVI) را معرفی می‌کند. امتیاز منفرد و آسان برای استفاده، پیش‌بینی‌ها را در هر دو منطقه کدگذاری و غیر کدگذاری ترکیب می‌کند، و به محققان اجازه می‌دهد به‌سرعت امیدوارکننده‌ترین گونه‌ها را اولویت‌بندی کنند نه اینکه هزاران نقطه داده را برای هر یک از آنها جستجو کنند. در چارچوب DeepMind، اطلس به عنوان یک "شریک تقویت" برای جامعه علمی عمل می کند و تحقیقات را در زمینه هایی از تغییرات ژنومی نادر تا ویژگی های پیچیده سرعت می بخشد.

در حال حاضر موارد بیماری نادر را حل کرده است

اطلس یک منبع فرضی نیست: DeepMind می گوید محققان در حال حاضر از آن استفاده می کنند. در موسسه Broad، لورا کوویل و تیمش امتیاز AVI را برای اولویت بندی انواع در موارد بیماری نادر حل نشده به کار بردند. این ابزار یک نوع مهم در ژن DNM1 را برجسته کرد و پیش‌بینی کرد که محل اتصال نادرستی ایجاد می‌کند - شواهدی که به تیم کمک کرد تا با موفقیت این پرونده را حل کند. برای خانواده‌هایی که سال‌ها منتظر تشخیص هستند، این نتیجه عملی تفسیر متفاوت است: تبدیل یک نتیجه توالی مبهم به پاسخ.

این منبع همچنین برای صفات پیچیده مفید است، جایی که شناسایی انواع غیر کدگذاری نادر به دلیل نویز آماری دشوار است. دکتر گرت هاکس AlphaGenome Atlas را روی داده های بیش از 54000 شرکت کننده در Biobank بریتانیا اعمال کرد. او با گروه بندی واریته ها بر اساس اثرات مولکولی پیش بینی شده آنها، 22 درصد بیشتر از آنالیز استاندارد، ارتباط ژنتیکی غیر کدگذاری را کشف کرد. او با تمرکز بر 1 درصد از انواع تاثیرگذار، 19 منطقه ژنتیکی مرتبط با شاخص توده بدن را شناسایی کرد و مرحله بعدی تحقیقات هدفمند را هدایت کرد.

دسترسی رایگان، بدون نیاز به کدنویسی

AlphaGenome Atlas امروز از طریق یک پورتال وب در دسترس است که DeepMind می گوید به مهارت های کدنویسی صفر نیاز دارد - یک انتخاب عمدی برای دموکراتیک کردن دسترسی برای محققان بالینی و زیست شناسانی که با خطوط لوله محاسباتی در مقیاس بزرگ کار نمی کنند. کوهلی و آوسک انتشار را به عنوان بخشی از تعهد مستمر DeepMind برای تسریع در کشف ژنومی می‌دانند و می‌نویسند که اطلس «بینش‌های ژنومی پایه‌ای» را ارائه می‌کند که به طور گسترده به کشف بیولوژیکی سرعت می‌بخشد.

این نسخه به توسعه مدل‌های هوش مصنوعی DeepMind برای علوم زیستی ادامه می‌دهد، جایی که منابع از پیش محاسبه‌شده، اقتصاد تحقیقات را تغییر می‌دهد: به جای اینکه هر آزمایشگاهی نیاز به استنتاج در مقیاس ژنوم داشته باشد، پیش‌بینی‌ها برای همه انواع ممکن یک بار محاسبه می‌شوند و به اشتراک گذاشته می‌شوند. برای تیم های بیماری نادر، تفاوت را می توان در موارد حل شده اندازه گیری کرد. برای ژنتیک با صفات پیچیده، تعداد ارتباط‌های جدیدی که از داده‌های بانک زیستی موجود پدیدار شده‌اند.

همچنین DeepMind را در رقابت غیرمستقیم با یک میدان شتاب دهنده قرار می دهد. مدل‌های تفسیر ژنوم و پیش‌بینی‌کننده‌های اثر متغیر در آزمایشگاه‌های دانشگاهی و استارت‌آپ‌ها چند برابر شده‌اند، و کاربرد هر کاتالوگ منفرد به پذیرش بستگی دارد. با ارسال یک پورتال رایگان با یک امتیاز واحد، DeepMind شرط می‌بندد که سهولت استفاده - نه عملکرد مدل خام به تنهایی - تعیین می‌کند که کدام منبع بخشی از جعبه ابزار استاندارد تحقیقات بالینی شود.

برای ناظران هوش مصنوعی، اطلس سیگنال دیگری است از اینکه تحقیقات کاربردی هوش مصنوعی به کجا می‌رود – دور از رابط‌های چت و به سمت زیرساخت‌های خاص دامنه که پیش‌بینی‌های مدل را مستقیماً در جریان‌های کاری علمی جاسازی می‌کند.

---

Stay Ahead of AI

Get the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.

Read more AI news →