Google DeepMind AlphaGenome 2 را منتشر کرده است، یک مدل هوش مصنوعی جدید برای تحقیقات ژنومیک که پیش‌بینی می‌کند چگونه انواع DNA بر انواع سلول‌های انسانی خاص تأثیر می‌گذارد - و طبق پوشش The Decoder از اعلامیه شرکت، تقریباً دو برابر بیشتر از نسل قبلی خود تغییرات ژنی مرتبط را پیدا می‌کند.

این نسخه به یکی از مشکلات سرسخت ژنومیک می پردازد: هر سلول در بدن انسان دارای نقشه DNA یکسانی است، اما سلول عضله قلب آن DNA را متفاوت از سلول ایمنی می خواند. پیش‌بینی این تفاوت‌های خاص سلولی - و مشخص کردن اینکه کدام یک از میلیون‌ها تغییر حروف DNA ممکن است واقعاً باعث بیماری شود - یکی از بزرگترین چالش‌های حل‌نشده این حوزه باقی مانده است. اعلامیه Google DeepMind که در روز پنجشنبه به طور گسترده پوشش داده شد، AlphaGenome 2 را به عنوان یک حمله مستقیم به این مشکل معرفی کرد و ساندار پیچای در پوشش گزارش شده توسط Benzinga، این چارچوب را برجسته کرد که "هر سلول در بدن ما نقشه DNA یکسانی دارد".

از پیش بینی انبوه تا دقت نوع سلولی

AlphaGenome اصلی یک توالی DNA به طول یک میلیون حرف را انتخاب کرد و خواص آن را در هزاران آزمایش که در چندین بافت به طور همزمان در بر می گرفتند، پیش بینی کرد. به گفته Google DeepMind، این رویکرد موازی ظرفیت مدل را بسیار نازک می‌کند و گرفتن تفاوت‌های ظریف بین انواع سلول‌های نزدیک به هم را دشوار می‌کند.

AlphaGenome 2 متفاوت عمل می کند. این یک مدل شرطی است: در کنار توالی DNA، یک حالت بیولوژیکی خاص به عنوان ورودی اضافی می گیرد و اثرات آن را برای آن نوع سلول محاسبه می کند. این سیستم بر روی بیش از 107 میلیون پروفایل سلولی منفرد که 68 بافت را در انسان و موش پوشش می‌دهد، آموزش داده شد.

این مدل فراتر از پیش‌بینی قدرت بیان یک ژن است. همچنین محاسبه می‌کند که چگونه DNA به صورت فیزیکی در داخل هسته بسته‌بندی می‌شود - نشان می‌دهد که کدام بخش‌های ژنوم در دسترس هستند - و اکنون متیلاسیون DNA، برچسب‌های شیمیایی که به عنوان سوئیچ‌های مولکولی برای خاموش کردن یا فعال کردن ژن‌ها عمل می‌کنند، پیش‌بینی می‌کند.

نتایج محک: یک جهش بزرگ در تشخیص متغیر علّی

در مجموعه داده‌های معیار TenK10K که 28 نوع سلول ایمنی اولیه را پوشش می‌دهد، AlphaGenome 2 حدود 30 درصد از واریانت‌های علت را شناسایی کرد و به درستی پیش‌بینی کرد که آیا یک نوع ژن را در 43 درصد موارد تنظیم مثبت یا منفی می‌کند. بر اساس ارقام Google DeepMind که توسط The Decoder گزارش شده است، یک نسخه دقیق از AlphaGenome اصلی تنها 16 درصد و 23 درصد از وظایف مشابه را مدیریت می کند.

این بهبود اهمیت دارد زیرا مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) فقط می‌تواند سیگنال‌های بیماری را به طور تقریبی در بخش‌های وسیعی از DNA تعیین کند. پیش‌بینی علّی-متغیر بهتر به محققان می‌گوید که کدام یک از انواع مختلف در یک منطقه مرتبط واقعاً ارزش پیگیری تجربی را دارند - تفاوت بین سرب و بن‌بست.

این مدل همچنین می تواند داده های گم شده را از یک اندازه گیری استنباط کند. اگر محققان فقط فعالیت ژن یک سلول را اندازه‌گیری کنند، AlphaGenome 2 پیش‌بینی‌هایی را برای ویژگی‌های اضافی، مانند نحوه بسته‌بندی امتداد DNA خاص ارائه می‌کند. به گفته DeepMind، این به آزمایشگاه‌ها کمک می‌کند تا تصمیم بگیرند کدام آزمایش‌های آزمایشگاهی مرطوب ارزش اجرای بعدی را دارند، و یک مزیت معماری کلیدی سازگاری است: محققان می‌توانند داده‌های فعالیت ژنی را از تنها چند ده سلول تغذیه کنند، و این مدل اثرات را برای وضعیت‌های سلولی که قبلاً دیده نشده بود محاسبه می‌کند - اغلب مدل‌های تخصصی که مستقیماً بر روی آن داده‌ها آموزش داده شده‌اند را شکست می‌دهد.

مکانیسم های بیماری به صورت محاسباتی تولید می شوند

دو مورد نشان‌داده‌شده نشان می‌دهند که مدل بدون دست زدن به نیمکت آزمایشگاه چه کاری می‌تواند انجام دهد. AlphaGenome 2 که صرفاً محاسباتی کار می کرد، مکانیسم بیماری التهابی روده را که قبلاً در یک مطالعه شناسایی شده بود، بازتولید کرد: نوع دقیق DNA را در یک سوئیچ تنظیمی دور از ژنی که به طور انتخابی ETS2 را در ماکروفاژهای روده بیش از حد فعال می کند، جدا کرد، در حالی که سایر انواع سلول ها و ژن ها تا حد زیادی تحت تأثیر قرار نگرفتند.

در آزمایش جداگانه‌ای که بر روی داده‌های یک مطالعه واکسن mRNA COVID-19 اعمال شد، این مدل به طور قابل اعتماد سلول‌های T فعال شده با واکسن را از سلول‌های در حال استراحت متمایز کرد و نشان داد که یک نوع ژن مرتبط با موارد شدید COVID-19 فعالیت سلولی را عمدتاً در حالت فعال مختل می‌کند - اثری که در سلول‌های در حال استراحت نامرئی می‌ماند.

در دسترس بودن و آنچه بعدا می آید

AlphaGenome 2 اکنون برای تحقیقات غیرتجاری از طریق یک API در دسترس است، در حالی که کاربران تجاری از طریق یک پیش نمایش بسته دسترسی دارند. Google DeepMind صریحاً می گوید که این سیستم برای تشخیص بالینی تأیید نشده است - این یک ابزار تحقیقاتی است نه یک دستگاه پزشکی.

DeepMind قبلاً پیش‌بینی‌هایی را برای صدها وضعیت سلولی و بافتی پیش‌بینی کرده است، تا حدی برای حمایت از توسعه دارویی مبتنی بر هوش مصنوعی، و این شرکت می‌گوید قصد دارد ویژگی‌های اختصاصی AlphaGenome 2 را در پلتفرم توسعه عاملی خود Google Antigravity، جایی که این مدل با ابزارهایی مانند Gemini 4 برای گردش‌های کاری تحقیقاتی خودکار ترکیب می‌شود، عرضه کند.

انتشار در یک میدان هوش مصنوعی برای زیست شناسی سریع گرم می شود. دودمان AlphaFold خود DeepMind، زیست‌شناسی ساختاری را بازنشانی می‌کند و رقبا برای به کار بردن مدل‌های بزرگ برای کشف دارو رقابت می‌کنند. چیزی که AlphaGenome 2 را متمایز می کند وضوح است: با شرطی کردن نوع سلول، تفسیرهای مختلف را از میانگین های سطح جمعیت به بافت سلولی خاصی که در آن بیماری عمل می کند منتقل می کند. اگر دستاوردهای معیار در استفاده مستقل باقی بماند، این مدل می‌تواند مسیر ارتباط ژنتیکی به درک مکانیکی را کوتاه کند - گران‌ترین مرحله در توسعه داروی مدرن.

از هوش مصنوعی جلوتر بمانید

هوش مصنوعی در حال تغییر شکل کشف دارو، ژنومیک و بیوتکنولوژی سریع‌تر از آن چیزی است که اکثر پوشش‌ها می‌توانند ادامه دهند. [AI Buzz Wire] (https://aibuzzwire.news) برای آخرین اخبار هوش مصنوعی، تجزیه و تحلیل تحقیقات، و آخرین پیشرفت‌های هوش مصنوعی، هر پیشرفت مهمی را دنبال می‌کند.

بیشتر بخوانید اخبار هوش مصنوعی →