Google डीपमाइंड ने जीनोमिक्स अनुसंधान के लिए एक नया एआई मॉडल अल्फाजेनोम 2 जारी किया है, जो भविष्यवाणी करता है कि डीएनए वेरिएंट विशिष्ट मानव कोशिका प्रकारों को कैसे प्रभावित करते हैं - और कंपनी की घोषणा के डिकोडर के कवरेज के अनुसार, अपने पूर्ववर्ती की तुलना में लगभग दोगुने प्रासंगिक जीन परिवर्तन पाते हैं।
यह रिलीज़ जीनोमिक्स की जिद्दी समस्याओं में से एक को संबोधित करती है: मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक ही डीएनए ब्लूप्रिंट होता है, लेकिन हृदय की मांसपेशी कोशिका उस डीएनए को प्रतिरक्षा कोशिका की तुलना में अलग तरह से पढ़ती है। उन कोशिका-विशिष्ट अंतरों की भविष्यवाणी करना - और यह पता लगाना कि लाखों संभावित डीएनए अक्षरों में से कौन सा परिवर्तन वास्तव में बीमारी का कारण बनता है - इस क्षेत्र की सबसे बड़ी अनसुलझी चुनौतियों में से एक बनी हुई है। Google DeepMind की घोषणा, जिसे गुरुवार को व्यापक रूप से कवर किया गया, अल्फ़ाजीनोम 2 को उस समस्या पर सीधे हमले के रूप में पेश करती है, और सुंदर पिचाई ने बेन्ज़िंगा द्वारा रिपोर्ट किए गए लॉन्च कवरेज में इस फ्रेमिंग पर प्रकाश डाला कि "हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका एक ही डीएनए ब्लूप्रिंट साझा करती है"।
थोक भविष्यवाणियों से लेकर सेल-प्रकार की सटीकता तक
मूल अल्फ़ाजीनोम ने एक लाख अक्षरों लंबा डीएनए अनुक्रम लिया और एक साथ कई ऊतकों में फैले हजारों प्रयोगों में इसके गुणों की भविष्यवाणी की। Google DeepMind के अनुसार, उस समानांतर दृष्टिकोण ने मॉडल की क्षमता को बहुत कम फैला दिया, जिससे निकट से संबंधित सेल प्रकारों के बीच सूक्ष्म अंतर को पकड़ना मुश्किल हो गया।
अल्फाजीनोम 2 अलग तरह से काम करता है। यह एक सशर्त मॉडल है: डीएनए अनुक्रम के साथ, यह एक अतिरिक्त इनपुट के रूप में एक विशिष्ट जैविक अवस्था लेता है और उस एक कोशिका प्रकार के लिए प्रभावों की गणना करता है। इस प्रणाली को मनुष्यों और चूहों में 68 ऊतकों तक फैले 107 मिलियन से अधिक व्यक्तिगत सेल प्रोफाइल पर प्रशिक्षित किया गया था।
मॉडल यह अनुमान लगाने से परे है कि जीन कितनी दृढ़ता से व्यक्त किया गया है। यह यह भी गणना करता है कि डीएनए को नाभिक के अंदर भौतिक रूप से कैसे पैक किया जाता है - यह दर्शाता है कि जीनोम का कौन सा हिस्सा पहुंच योग्य है - और अब डीएनए मिथाइलेशन की भविष्यवाणी करता है, रासायनिक टैग जो जीन को शांत करने या सक्रिय करने के लिए आणविक स्विच के रूप में कार्य करते हैं।
बेंचमार्क परिणाम: कारण भिन्नता का पता लगाने में एक बड़ी छलांग
28 प्राथमिक प्रतिरक्षा कोशिका प्रकारों को कवर करने वाले TenK10K बेंचमार्क डेटासेट पर, अल्फ़ाजेनोम 2 ने लगभग 30 प्रतिशत कारण वेरिएंट की पहचान की और 43 प्रतिशत मामलों में एक वेरिएंट जीन को अपग्रेड या डाउनरेगुलेट करता है या नहीं, इसकी सही भविष्यवाणी की। द डिकोडर द्वारा रिपोर्ट किए गए Google डीपमाइंड के आंकड़ों के अनुसार, मूल अल्फ़ाजीनोम का एक बढ़िया संस्करण समान कार्यों पर केवल 16 प्रतिशत और 23 प्रतिशत ही प्रबंधित कर पाया।
यह सुधार मायने रखता है क्योंकि जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएएस) केवल डीएनए के व्यापक हिस्सों के भीतर ही रोग संकेतों का पता लगा सकता है। बेहतर कारण-संस्करण भविष्यवाणी शोधकर्ताओं को बताती है कि संबंधित क्षेत्र में कई प्रकारों में से कौन सा वास्तव में प्रयोगात्मक अनुवर्ती के लायक है - एक लीड और एक मृत अंत के बीच का अंतर।
मॉडल एकल माप से गुम डेटा का भी अनुमान लगा सकता है। यदि शोधकर्ता केवल कोशिका की जीन गतिविधि को मापते हैं, तो अल्फ़ाजीनोम 2 अतिरिक्त गुणों के लिए पूर्वानुमान प्रदान करता है, जैसे कि विशिष्ट डीएनए खंडों को कितनी कसकर पैक किया गया है। इससे प्रयोगशालाओं को यह तय करने में मदद मिलती है कि आगे कौन से वेट-लैब प्रयोग चलाने लायक हैं, और एक प्रमुख वास्तुशिल्प लाभ अनुकूलनशीलता है: शोधकर्ता केवल कुछ दर्जन कोशिकाओं से जीन गतिविधि डेटा में फ़ीड कर सकते हैं, और मॉडल पहले से अनदेखी सेल स्थितियों के लिए प्रभावों की गणना करता है - अक्सर डीपमाइंड के अनुसार उस डेटा पर सीधे प्रशिक्षित विशेष मॉडल को मात देता है।
रोग तंत्र कम्प्यूटेशनल रूप से पुनरुत्पादित
दो प्रदर्शित मामले दिखाते हैं कि मॉडल लैब बेंच को छुए बिना क्या कर सकता है। विशुद्ध रूप से कम्प्यूटेशनल रूप से काम करते हुए, अल्फ़ाजीनोम 2 ने पहले एक अध्ययन में पहचाने गए सूजन आंत्र रोग तंत्र को पुन: पेश किया: इसने जीन से दूर एक नियामक स्विच में सटीक डीएनए संस्करण को अलग कर दिया जो आंत मैक्रोफेज में ईटीएस 2 को चुनिंदा रूप से सक्रिय करता है, जबकि अन्य कोशिका प्रकार और जीन काफी हद तक अप्रभावित रहे।
एक कोविड-19 एमआरएनए वैक्सीन अध्ययन के डेटा पर लागू एक अलग परीक्षण में, मॉडल ने वैक्सीन-सक्रिय टी कोशिकाओं को आराम करने वाली कोशिकाओं से विश्वसनीय रूप से अलग किया और दिखाया कि गंभीर सीओवीआईडी -19 मामलों से जुड़ा एक जीन संस्करण मुख्य रूप से सक्रिय अवस्था में कोशिका गतिविधि को बाधित करता है - एक ऐसा प्रभाव जो आराम करने वाली कोशिकाओं में अदृश्य रहता।
उपलब्धता और आगे क्या आता है
अल्फ़ाजीनोम 2 अब एक एपीआई के माध्यम से गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए उपलब्ध है, जबकि वाणिज्यिक उपयोगकर्ताओं को एक बंद पूर्वावलोकन के माध्यम से पहुंच मिलती है। Google DeepMind स्पष्ट है कि सिस्टम नैदानिक निदान के लिए स्वीकृत नहीं है - यह एक शोध उपकरण है, चिकित्सा उपकरण नहीं।
डीपमाइंड ने पहले से ही सैकड़ों सेल और ऊतक स्थितियों के लिए पूर्व-गणना की है, आंशिक रूप से एआई-संचालित दवा विकास का समर्थन करने के लिए, और कंपनी का कहना है कि वह अपने एजेंटिक डेवलपमेंट प्लेटफॉर्म Google एंटीग्रेविटी पर समर्पित अल्फ़ाजेनोम 2 सुविधाओं को रोल आउट करने की योजना बना रही है, जहां मॉडल को स्वचालित अनुसंधान वर्कफ़्लो के लिए जेमिनी 4 जैसे टूल के साथ जोड़ा जाना तय है।
जीव विज्ञान के लिए तेजी से गर्म हो रहे एआई क्षेत्र में यह रिलीज शुरू हो गई है। डीपमाइंड की अपनी अल्फ़ाफोल्ड वंशावली ने संरचनात्मक जीवविज्ञान को रीसेट कर दिया है, और प्रतिद्वंद्वी दवा खोज के लिए बड़े मॉडल लागू करने के लिए दौड़ रहे हैं। अल्फ़ाजीनोम 2 को जो अलग करता है वह है रिज़ॉल्यूशन: सेल प्रकार पर कंडीशनिंग द्वारा, यह जनसंख्या-स्तर के औसत से भिन्न व्याख्या को विशिष्ट सेलुलर संदर्भ में ले जाता है जहां रोग वास्तव में संचालित होता है। यदि स्वतंत्र उपयोग में बेंचमार्क लाभ कायम रहता है, तो मॉडल आनुवंशिक जुड़ाव से लेकर यंत्रवत समझ तक का रास्ता छोटा कर सकता है - जो आधुनिक दवा विकास में सबसे महंगा कदम है।
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