Google DeepMind mengumumkan AlphaGenome Atlas pada tanggal 8 September, sebuah database yang memprediksi efek dari setiap kemungkinan varian nukleotida dalam genom manusia – katalog paling komprehensif, kata perusahaan itu, tentang bagaimana mutasi genetik memengaruhi biologi molekuler. Rilis ini mengubah model AlphaGenome DeepMind menjadi sumber daya yang telah dihitung sebelumnya dan dapat dicari sehingga peneliti klinis dan ahli biologi dapat menanyakannya tanpa menulis sebaris kode pun.
Masalah 98 persen For more context on this story, see our ongoing AI news.
Genom manusia mengandung sekitar 3 miliar pasangan basa DNA, dan para ilmuwan hanya memahami dengan baik 2 persen pasangan basa yang mengkode protein. Sisanya yang sebesar 98 persen – sebagian besar merupakan peraturan – masih belum jelas. Model AlphaGenome DeepMind telah menunjukkan bagaimana perubahan tunggal di wilayah non-coding ini dapat mengganggu proses molekuler seperti produksi protein, namun menurut perusahaan, gambaran yang lebih besar tentang bagaimana varian membentuk biologi molekuler dalam skala besar masih belum jelas.
Varian nukleotida tunggal adalah perubahan tepat satu huruf dari empat huruf alfabet DNA. Masing-masing dari kita membawa jutaan gen, dan sebagian besar tidak melakukan apa pun — namun sebagian kecil mengubah cara gen diaktifkan dan dinonaktifkan, cara RNA disambung, atau cara pembuatan protein. Bagian tersulitnya adalah tidak pernah menemukan varian ini; sequencing murah membuat rutinitas itu bertahun-tahun yang lalu. Bagian tersulitnya adalah interpretasi: untuk sebagian besar kemungkinan perubahan satu huruf, belum pernah ada eksperimen yang dilakukan, sehingga para peneliti harus bergantung pada model komputasi untuk menebak konsekuensi molekulernya.
AlphaGenome Atlas adalah upaya DeepMind untuk menyediakan interpretasi tersebut di satu tempat. Tim tersebut, dipimpin oleh Pushmeet Kohli, VP of Science di Google DeepMind dan Chief Scientist di Google Cloud, bersama dengan pemimpin inisiatif genomik Ziga Avsec, menggunakan model AlphaGenome untuk melakukan pra-perhitungan dampak peraturan dari seluruh 9 miliar perubahan genetik satu huruf — setiap varian nukleotida tunggal yang mungkin terjadi — menghasilkan kumpulan data berukuran sekitar 1 petabyte. Alih-alih setiap laboratorium menjalankan kembali inferensi skala genom pada klusternya sendiri, prediksi tersebut kini ada sebagai katalog bersama yang dapat dikueri.
Satu skor untuk memprioritaskan varian
Memilah-milah prediksi skala petabyte itu sendiri akan menjadi proyek penelitian, sehingga Atlas memperkenalkan skor AlphaGenome Variant Impact (AVI). Skor tunggal yang mudah digunakan ini menggabungkan prediksi di wilayah coding dan non-coding, memungkinkan peneliti dengan cepat memprioritaskan varian yang paling menjanjikan daripada menelusuri ribuan titik data individual untuk masing-masing varian. Dalam kerangka DeepMind, Atlas bertindak sebagai "mitra augmentasi" bagi komunitas ilmiah, mempercepat penelitian di berbagai bidang mulai dari variasi genom langka hingga sifat-sifat kompleks.
Sudah menyelesaikan kasus penyakit langka
Atlas bukanlah sumber hipotetis: DeepMind mengatakan para peneliti sudah menggunakannya. Di Broad Institute, Laura Covill dan timnya menerapkan skor AVI untuk memprioritaskan varian dalam kasus penyakit langka yang belum terpecahkan. Alat tersebut menyoroti varian penting dalam gen DNM1, dan memperkirakan bahwa gen tersebut menciptakan situs penyambungan yang salah – bukti yang membantu tim berhasil memecahkan kasus ini. Bagi keluarga yang telah menghabiskan waktu bertahun-tahun menunggu diagnosis, inilah manfaat praktis dari interpretasi yang berbeda: mengubah hasil pengurutan yang ambigu menjadi sebuah jawaban.
Sumber daya ini juga terbukti berguna untuk sifat-sifat kompleks, di mana sulit untuk mengidentifikasi varian non-coding yang langka karena gangguan statistik. Gareth Hawkes menerapkan AlphaGenome Atlas pada data lebih dari 54.000 peserta Biobank Inggris. Dengan mengelompokkan varian menurut prediksi efek molekulernya, ia menemukan 22 persen lebih banyak asosiasi genetik non-coding dibandingkan analisis standar. Berfokus pada 1 persen varian teratas yang berdampak, ia mengidentifikasi 19 wilayah genetik yang terkait dengan indeks massa tubuh, sehingga mengarahkan tahap penelitian berikutnya yang ditargetkan.
Akses gratis, tidak perlu coding
AlphaGenome Atlas kini tersedia melalui portal web yang menurut DeepMind tidak memerlukan keahlian pengkodean — sebuah pilihan yang disengaja untuk mendemokratisasi akses bagi peneliti klinis dan ahli biologi yang tidak bekerja dengan jaringan komputasi skala besar. Kohli dan Avsec menyusun rilis ini sebagai bagian dari komitmen berkelanjutan DeepMind untuk mempercepat penemuan genom, dengan menulis bahwa Atlas memberikan "wawasan genom yang membumi" yang akan mempercepat penemuan biologis secara luas.
Rilis ini melanjutkan perluasan model AI DeepMind untuk ilmu kehidupan, di mana sumber daya yang telah dihitung sebelumnya mengubah aspek ekonomi penelitian: daripada setiap laboratorium perlu menjalankan inferensi skala genom, prediksi untuk semua varian yang mungkin dihitung satu kali dan dibagikan. Untuk tim penyakit langka, perbedaannya dapat diukur dalam kasus-kasus yang terselesaikan; untuk genetika sifat kompleks, dalam jumlah asosiasi baru yang muncul dari data biobank yang ada.
Hal ini juga menempatkan DeepMind dalam persaingan tidak langsung dengan bidang yang semakin cepat. Model interpretasi genom dan prediktor efek varian telah berlipat ganda di laboratorium akademis dan perusahaan rintisan, dan kegunaan setiap katalog bergantung pada adopsi. Dengan mengirimkan portal gratis dengan satu skor terpadu, DeepMind bertaruh bahwa kemudahan penggunaan — bukan kinerja model mentah saja — akan menentukan sumber daya mana yang akan menjadi bagian dari perangkat penelitian klinis standar.
Bagi para pengamat AI, Atlas adalah sinyal lebih lanjut tentang arah penelitian AI terapan – mulai dari antarmuka obrolan hingga infrastruktur khusus domain yang menanamkan prediksi model langsung ke dalam alur kerja ilmiah.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
