Google DeepMind は 9 月 8 日に AlphaGenome Atlas を発表しました。これは、ヒトゲノム内の考えられるあらゆる一塩基変異の影響を予測するデータベースです。同社によれば、遺伝子変異が分子生物学にどのような影響を与えるかを示す最も包括的なカタログです。このリリースにより、DeepMind の AlphaGenome モデルは、臨床研究者や生物学者がコードを 1 行も書かずにクエリできる、事前に計算された検索可能なリソースに変わります。

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ヒトゲノムには約 30 億塩基対の DNA が含まれていますが、科学者が比較的よく理解しているのはタンパク質をコードする 2% だけです。残りの 98 パーセント（その大部分は規制に関するもの）については依然として不明瞭なままです。 DeepMind の AlphaGenome モデルは、これらの非コード領域における単一の変化がタンパク質生産などの分子プロセスをどのように混乱させるかをすでに実証していますが、同社によれば、変異体が大規模に分子生物学をどのように形作るのかという全体像は不明のままでした。

一塩基変異とは、DNA の 4 文字のアルファベットのうちの 1 文字が変更されたものです。私たちはそれぞれ何百万ものそれらを持ち歩いていますが、そのほとんどは何もしていません。しかし、ほんの一部が、遺伝子のオンとオフの切り替え、RNAのスプライシング、タンパク質の構築方法を変えます。難しいのは、これらの亜種を見つけることです。安価なシーケンスにより、それが何年も前に日常的に行われました。難しいのは解釈です。考えられる 1 文字の変更の圧倒的多数については、これまでに実験が行われていないため、研究者はその分子の影響を推測するために計算モデルに頼らなければなりませんでした。

AlphaGenome Atlas は、その解釈を 1 か所で提供する DeepMind の試みです。 Google DeepMind の科学担当副社長で Google Cloud の主任研究員である Pushmeet Kohli 氏が率いるチームは、ゲノミクス イニシアティブの責任者である Ziga Avsec 氏とともに、AlphaGenome モデルを使用して、90 億個すべての一文字遺伝子変化 (考えられるすべての単一ヌクレオチド変異体) の規制への影響を事前計算し、約 1 ペタバイトのデータセットを作成しました。すべての研究室が独自のクラスターでゲノムスケールの推論を再実行するのではなく、予測は共有されたクエリ可能なカタログとして存在するようになりました。

バリアントの優先順位付けに 1 つのスコア

ペタバイト規模の予測を精査すること自体が研究プロジェクトになるため、アトラスでは AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコアを導入しています。単一の使いやすいスコアは、コーディング領域と非コーディング領域の両方にわたる予測を組み合わせているため、研究者は、それぞれのデータ ポイントごとに何千もの個別のデータ ポイントを調べ歩くのではなく、最も有望なバリアントに迅速に優先順位を付けることができます。 DeepMind の枠組みでは、Atlas は科学コミュニティの「拡張パートナー」として機能し、まれなゲノム変異から複雑な形質に至るまでの分野の研究を加速します。

希少疾患の症例はすでに解決済み

アトラスは架空のリソースではありません。ディープマインドは、研究者がすでにそれを使用していると述べています。 Broad Institute では、Laura Covill とそのチームが AVI スコアを適用して、未解決の希少疾患症例における変異の優先順位を付けました。このツールは、DNM1 遺伝子の重大な変異を強調表示し、それが誤ったスプライス部位を作成すると予測しました。これは、チームが事件を首尾よく解決するのに役立った証拠です。診断を待つのに何年も費やしてきた家族にとって、それは、曖昧な配列決定の結果を答えに変える、多様な解釈の実際的な見返りです。

このリソースは、統計的ノイズのために稀な非コーディング変異体の特定が難しい複雑な形質にも役立つことが証明されています。 Gareth Hawkes 博士は、54,000 人以上の英国バイオバンク参加者からのデータに AlphaGenome Atlas を適用しました。彼は、予測される分子効果に従って変異体をグループ化することにより、標準的な分析よりも 22% 多くの非コード遺伝的関連性を明らかにしました。彼は影響力のある変異の上位 1% に焦点を当て、BMI に関連する 19 の遺伝子領域を特定し、対象を絞った研究の次の段階を指示しました。

無料アクセス、コーディング不要

AlphaGenome Atlas は現在、Web ポータルを通じて入手可能であり、DeepMind によれば、コーディング スキルは必要ありません。これは、大規模な計算パイプラインを使用しない臨床研究者や生物学者のアクセスを民主化するための意図的な選択です。コーリ氏とアヴセック氏は、ゲノム発見を加速するというディープマインドの継続的な取り組みの一環として今回のリリースを位置づけており、アトラスは生物学的発見を広範囲にスピードアップする「根拠のあるゲノム洞察」を提供すると書いている。

このリリースでは、DeepMind によるライフ サイエンス向け AI モデルの拡張が継続されており、事前に計算されたリソースによって研究の経済性が変化します。すべての研究室がゲノム スケールの推論を実行する必要があるのではなく、考えられるすべてのバリアントの予測が一度計算されて共有されます。希少疾患チームの場合、解決された症例で違いを測定できます。複雑形質遺伝学では、既存のバイオバンク データから明らかになった新しい関連性の数が増加しました。

また、DeepMind は加速分野との間接的な競争にさらされます。ゲノム解釈モデルと変異効果予測因子は学術研究室や新興企業全体で増殖しており、単一のカタログの有用性は採用にかかっています。 DeepMind は、単一の統一スコアを備えた無料ポータルを出荷することで、生のモデルのパフォーマンスだけではなく、どのリソースが標準的な臨床研究ツールキットの一部となるかが使いやすさによって決まると確信しています。

AI ウォッチャーにとって、Atlas は、応用 AI 研究がチャット インターフェイスから離れて、モデル予測を科学的ワークフローに直接組み込むドメイン固有のインフラストラクチャに向かって進んでいる方向を示すさらなるシグナルとなります。

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