Google DeepMind は、ゲノミクス研究用の新しい AI モデルである AlphaGenome 2 をリリースしました。これは、DNA 変異が特定のヒトの細胞型にどのような影響を与えるかを予測し、以前のバージョンに比べてほぼ 2 倍の関連遺伝子変化を発見します。同社の発表を The Decoder が報じたところによると、
このリリースは、ゲノミクスの頑固な問題の1つを解決するものである。人体のすべての細胞は同じDNA設計図を持っているが、心筋細胞はそのDNAを免疫細胞とは異なる方法で読み取るというものだ。こうした細胞固有の違いを予測し、考えられる何百万もの DNA 文字変化のうちどれが実際に病気を引き起こすかを正確に特定することは、依然としてこの分野の最大の未解決の課題の 1 つです。木曜日に広く報道されたGoogle DeepMindの発表は、AlphaGenome 2がその問題に対する直接的な攻撃であると位置付けており、サンダー・ピチャイ氏は、ベンジンガ氏が報告した発表報道の中で「私たちの体のすべての細胞が同じDNA設計図を共有している」という枠組みを強調した。
バルク予測からセルタイプの精度まで
オリジナルの AlphaGenome は、100 万文字の長さの DNA 配列を取得し、一度に多くの組織にわたる数千の実験にわたってその特性を予測しました。 Google DeepMind によると、この並列アプローチではモデルの容量があまりにも薄く分散され、密接に関連した細胞タイプ間の微妙な違いを捕捉することが困難になっています。
AlphaGenome 2 は動作が異なります。これは条件付きモデルです。DNA 配列と並行して、特定の生物学的状態を追加の入力として受け取り、その 1 つの細胞タイプに対する影響を計算します。このシステムは、ヒトとマウスの 68 組織にわたる 1 億 700 万を超える個々の細胞プロファイルに基づいてトレーニングされました。
このモデルは、遺伝子がどの程度強く発現されるかを予測するだけではありません。また、DNA が核内で物理的にどのようにパッケージ化されているかを計算し、ゲノムのどの部分にアクセスできるかを示し、遺伝子を沈黙または活性化する分子スイッチとして機能する化学タグである DNA メチル化を予測するようになりました。
ベンチマーク結果: 因果バリアントの検出が大幅に向上
28 種類の一次免疫細胞をカバーする TenK10K ベンチマーク データセットで、AlphaGenome 2 は原因となる変異の約 30 パーセントを特定し、43 パーセントのケースで変異が遺伝子を上方制御するか下方制御するかを正確に予測しました。 The Decoder が報じた Google DeepMind の数字によると、元の AlphaGenome の微調整バージョンは、同じタスクでわずか 16 パーセントと 23 パーセントしか管理できませんでした。
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) では、広範囲の DNA 内で疾患シグナルを大まかに特定することしかできないため、この改善は重要です。因果バリアントの予測が改善されると、研究者は、関連領域内の多くのバリアントのうちどれが実際に実験的に追跡する価値があるのか、つまりリードと行き止まりの違いを知ることができます。
このモデルは、単一の測定から欠損データを推測することもできます。研究者が細胞の遺伝子活性のみを測定する場合、AlphaGenome 2 は、特定の DNA ストレッチがどの程度緊密にパッケージ化されているかなど、追加の特性の予測を提供します。これは、研究室がどのウェットラボ実験を次に実行する価値があるかを判断するのに役立ち、アーキテクチャ上の重要な利点は適応性です。研究者はわずか数十個の細胞から遺伝子活性データを入力でき、モデルはこれまで目に見えなかった細胞状態の効果を計算します。DeepMind によると、多くの場合、そのデータに基づいて直接トレーニングされた特殊なモデルを上回ります。
コンピューターで再現された病気のメカニズム
2 つの実証例は、実験台に触れずにモデルが何ができるかを示しています。 AlphaGenome 2 は純粋にコンピューターを使って動作し、以前に研究で特定された炎症性腸疾患のメカニズムを再現しました。これにより、腸マクロファージの ETS2 を選択的に過剰活性化する遺伝子から遠く離れた調節スイッチの正確な DNA 変異体が単離されましたが、他の細胞型や遺伝子はほとんど影響を受けませんでした。
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）のmRNAワクチン研究のデータに適用された別のテストでは、このモデルはワクチンで活性化されたT細胞と休止期のT細胞を確実に区別し、重症の新型コロナウイルス感染症（COVID-19）症例に関連する遺伝子変異が主に活性化状態で細胞活動を妨害すること、つまり休止期の細胞では目に見えない影響であることを示した。
可用性と今後の予定
AlphaGenome 2 は現在、API を介して非営利研究に利用できますが、商用ユーザーはクローズド プレビューを通じてアクセスできます。 Google DeepMind は、このシステムが臨床診断には承認されていないことを明確にしています。これは研究ツールであり、医療機器ではありません。
DeepMind はすでに、AI 主導の医薬品開発をサポートする目的で、何百もの細胞や組織の状態についての予測を事前に計算しています。同社は、エージェント開発プラットフォームである Google Antigravity で専用の AlphaGenome 2 機能を展開する予定であると述べています。そこでは、このモデルが自動研究ワークフロー用の Gemini 4 などのツールと組み合わされる予定です。
このリリースは、急速に加熱している生物学用 AI 分野に上陸します。 DeepMind 独自の AlphaFold 系統は構造生物学をリセットし、ライバル各社は大規模なモデルを創薬に適用しようと競い合っています。 AlphaGenome 2 の特徴は解像度です。細胞タイプに基づいて条件付けすることで、変異の解釈を集団レベルの平均から実際に病気が発生する特定の細胞の状況に移します。独立した使用でベンチマークの向上が維持できれば、このモデルは、現代の医薬品開発で最も費用のかかるステップである、遺伝的関連からメカニズムの理解までの道のりを短縮できる可能性があります。
AI の先を行くAI は、ほとんどの報道が追いつかないほどの速さで、創薬、ゲノミクス、バイオテクノロジーを再構築しています。 AI ニュースの最新情報、研究分析、最新の AI 開発については、AI Buzz Wire が重要なあらゆるブレークスルーを追っています。
AI ニュースをもっと読む→
