Google DeepMind는 9월 8일 인간 게놈에서 가능한 모든 단일 뉴클레오티드 변이의 영향을 예측하는 데이터베이스인 AlphaGenome Atlas를 발표했습니다. 이는 유전적 돌연변이가 분자 생물학에 어떤 영향을 미치는지에 대한 가장 포괄적인 카탈로그입니다. 이번 릴리스는 DeepMind의 AlphaGenome 모델을 임상 연구자와 생물학자가 코드 한 줄을 작성하지 않고도 쿼리할 수 있는 사전 계산된 검색 가능한 리소스로 전환합니다.

98%의 문제 이 이야기에 대한 자세한 내용은 최신 AI 동향를 참조하세요.

인간 게놈에는 약 30억 개의 DNA 염기쌍이 포함되어 있으며, 과학자들은 단백질을 암호화하는 2%만 상대적으로 잘 이해하고 있습니다. 나머지 98%(대부분 규제 대상)는 여전히 불투명합니다. DeepMind의 AlphaGenome 모델은 이러한 비암호화 영역의 단일 변화가 단백질 생산과 같은 분자 과정을 어떻게 방해할 수 있는지 이미 입증했지만, 회사에 따르면 변형이 대규모로 분자 생물학을 어떻게 형성하는지에 대한 더 큰 그림은 여전히 ​​불분명합니다.

단일 뉴클레오티드 변형은 4글자 DNA 알파벳 중 정확히 한 글자로 변경된 것입니다. 우리 각자는 수백만 개의 유전자를 가지고 있으며 대부분은 전혀 아무 일도 하지 않습니다. 그러나 작은 부분은 유전자가 켜지고 꺼지는 방식, RNA가 접합되는 방식 또는 단백질이 만들어지는 방식을 변경합니다. 어려운 부분은 이러한 변종을 찾는 것이 아닙니다. 몇 년 전에는 값싼 시퀀싱이 일상적으로 이루어졌습니다. 어려운 부분은 해석입니다. 가능한 단일 문자 변경의 압도적인 대부분에 대해 실험이 실행되지 않았기 때문에 연구자들은 분자 결과를 추측하기 위해 컴퓨터 모델에 의존해야 했습니다.

AlphaGenome Atlas는 해당 해석을 한 곳에서 제공하려는 DeepMind의 시도입니다. Google DeepMind의 과학 부사장이자 Google Cloud의 수석 과학자인 Pushmeet Kohli가 이끄는 팀은 유전체학 이니셔티브 리더인 Ziga Avsec과 함께 AlphaGenome 모델을 사용하여 90억 개의 단일 문자 유전 변화(가능한 모든 단일 뉴클레오티드 변형)의 규제 영향을 사전 계산하여 약 1페타바이트의 데이터 세트를 생성했습니다. 모든 실험실이 자체 클러스터에서 게놈 규모 추론을 다시 실행하는 대신 이제 예측은 공유되고 쿼리 가능한 카탈로그로 존재합니다.

변형 우선순위에 대한 1점

페타바이트 규모의 예측을 선별하는 것 자체가 연구 프로젝트이므로 Atlas는 AVI(AlphaGenome Variant Impact) 점수를 도입합니다. 사용하기 쉬운 단일 점수는 코딩 영역과 비코딩 영역 모두에 대한 예측을 결합하므로 연구자는 각각에 대해 수천 개의 개별 데이터 포인트를 헤쳐나가는 대신 가장 유망한 변종의 우선 순위를 신속하게 지정할 수 있습니다. DeepMind의 프레이밍에서 Atlas는 과학계의 "증강 파트너" 역할을 하며 희귀한 게놈 변이부터 복잡한 특성에 이르기까지 다양한 분야의 연구를 가속화합니다.

희귀질환 사례는 이미 해결 중

Atlas는 가상의 리소스가 아닙니다. DeepMind는 연구원들이 이미 이를 사용하고 있다고 말합니다. Broad Institute에서 Laura Covill과 그녀의 팀은 해결되지 않은 희귀 질환 사례의 변종 우선순위를 지정하기 위해 AVI 점수를 적용했습니다. 이 도구는 DNM1 유전자의 중요한 변종을 강조하여 잘못된 스플라이스 사이트를 생성했다고 예측했습니다. 이는 팀이 사건을 성공적으로 해결하는 데 도움이 된 증거입니다. 진단을 기다리느라 수년을 보낸 가족들에게 이는 변형 해석의 실질적인 보상입니다. 모호한 염기서열 분석 결과를 답변으로 바꾸는 것입니다.

이 리소스는 또한 통계적 노이즈로 인해 희귀한 비코딩 변종을 식별하는 것이 어려운 복잡한 특성에 유용한 것으로 입증되었습니다. Gareth Hawkes 박사는 54,000명이 넘는 영국 Biobank 참가자의 데이터에 AlphaGenome Atlas를 적용했습니다. 그는 예측된 분자 효과에 따라 변이체를 그룹화함으로써 표준 분석보다 22% 더 많은 비암호화 유전 연관성을 발견했습니다. 그는 영향력 있는 변이 중 상위 1%에 초점을 맞춰 체질량 지수와 관련된 19개의 유전 영역을 식별하여 다음 단계의 표적 연구를 주도했습니다.

무료 액세스, 코딩 필요 없음

AlphaGenome Atlas는 DeepMind가 코딩 기술이 필요하지 않다고 말하는 웹 포털을 통해 현재 이용 가능합니다. 이는 대규모 계산 파이프라인을 사용하지 않는 임상 연구원 및 생물학자를 위한 액세스를 민주화하기 위한 의도적인 선택입니다. Kohli와 Avsec은 이번 출시를 게놈 발견을 가속화하려는 DeepMind의 지속적인 노력의 일환으로 구성하고 Atlas가 생물학적 발견을 광범위하게 가속화할 "근거 있는 게놈 통찰력"을 제공한다고 썼습니다.

이번 출시는 사전 계산된 자원이 연구의 경제성을 바꾸는 생명 과학을 위한 DeepMind의 AI 모델 확장을 계속합니다. 모든 실험실이 게놈 규모 추론을 실행해야 하는 대신 가능한 모든 변형에 대한 예측이 한 번 계산되어 공유됩니다. 희귀질환 팀의 경우 해결된 사례에서 차이를 측정할 수 있습니다. 복합 형질 유전학의 경우 기존 바이오뱅크 데이터에서 나타난 새로운 연관성의 수입니다.

또한 DeepMind는 가속 분야와 간접적인 경쟁을 벌이게 됩니다. 게놈 해석 모델과 변종 효과 예측자는 학술 연구실과 스타트업 전반에 걸쳐 증가했으며 단일 카탈로그의 유용성은 채택에 따라 달라집니다. 단일 통합 점수가 포함된 무료 포털을 제공함으로써 DeepMind는 원시 모델 성능만이 아니라 사용 편의성이 어떤 리소스가 표준 임상 연구 툴킷의 일부가 될지를 결정한다고 확신합니다.

AI 관찰자에게 Atlas는 적용된 AI 연구가 채팅 인터페이스에서 벗어나 모델 예측을 과학적 워크플로에 직접 포함하는 도메인별 인프라로 향하고 있는 방향을 알려주는 추가 신호입니다.

---

AI 최신 소식

최신 AI 뉴스, 분석 및 혁신을 한 곳에서 확인하세요.

AI 뉴스 더 보기 →