구글 딥마인드(Google DeepMind)는 DNA 변이가 특정 인간 세포 유형에 어떻게 영향을 미치는지 예측하고 관련 유전자 변화를 거의 두 배 더 많이 찾아내는 유전체학 연구를 위한 새로운 AI 모델인 알파지놈 2(AlphaGenome 2)를 출시했다고 회사 발표에 대한 디코더(The Decoder)가 보도했습니다.

이 릴리스는 유전체학의 완고한 문제 중 하나를 해결합니다. 인체의 모든 세포는 동일한 DNA 청사진을 가지고 있지만 심장 근육 세포는 면역 세포와 다르게 DNA를 읽습니다. 이러한 세포별 차이를 예측하고 수백만 개의 DNA 문자 변경 중 실제로 질병을 유발하는 것이 무엇인지 정확히 찾아내는 것은 이 분야에서 해결되지 않은 가장 큰 과제 중 하나로 남아 있습니다. 목요일에 널리 보도된 Google DeepMind의 발표는 AlphaGenome 2를 이 문제에 대한 직접적인 공격으로 지정했으며 Sundar Pichai는 Benzinga가 보고한 출시 보도에서 "우리 몸의 모든 세포가 동일한 DNA 청사진을 공유한다"는 프레이밍을 강조했습니다.

대량 예측에서 세포 유형 정밀도까지

최초의 AlphaGenome은 백만 글자 길이의 DNA 서열을 가져와 한 번에 여러 조직에 걸쳐 수천 번의 실험을 통해 그 특성을 예측했습니다. Google DeepMind에 따르면 이러한 병렬 접근 방식은 모델의 용량을 너무 얇게 분산시켜 밀접하게 관련된 세포 유형 간의 미묘한 차이를 포착하기 어렵게 만듭니다.

AlphaGenome 2는 다르게 작동합니다. 이는 조건부 모델입니다. DNA 서열과 함께 특정 생물학적 상태를 추가 입력으로 사용하고 해당 세포 유형에 대한 효과를 계산합니다. 이 시스템은 인간과 생쥐의 68개 조직에 걸쳐 1억 7백만 개가 넘는 개별 세포 프로필에 대해 훈련되었습니다.

이 모델은 유전자가 얼마나 강하게 발현되는지 예측하는 것 이상입니다. 또한 DNA가 핵 내부에 물리적으로 어떻게 포장되어 있는지 계산하여 게놈의 어느 부분에 접근할 수 있는지 보여주고 이제 유전자를 침묵시키거나 활성화시키는 분자 스위치 역할을 하는 화학적 태그인 DNA 메틸화를 예측합니다.

벤치마크 결과: 원인 변형 탐지의 큰 도약

28개 일차 면역 세포 유형을 다루는 TenK10K 벤치마크 데이터 세트에서 AlphaGenome 2는 원인 변이의 약 30%를 식별하고 43%의 사례에서 변이가 유전자를 상향 조절하는지 하향 조절하는지를 정확하게 예측했습니다. The Decoder에서 보고한 Google DeepMind 수치에 따르면 원본 AlphaGenome의 미세 조정된 버전은 동일한 작업에서 16%와 23%만 관리했습니다.

GWAS(게놈 연관 연구)는 광범위한 DNA 내에서 질병 신호를 대략적으로만 찾을 수 있기 때문에 이러한 개선이 중요합니다. 더 나은 인과 변이 예측은 관련 영역의 많은 변이 중 실제로 실험적 후속 조치(리드 엔드와 막다른 골목 사이의 차이)를 수행할 가치가 있는 변이를 연구자에게 알려줍니다.

모델은 단일 측정에서 누락된 데이터를 추론할 수도 있습니다. 연구자가 세포의 유전자 활동만 측정하는 경우 AlphaGenome 2는 특정 DNA 스트레치가 얼마나 촘촘하게 포장되어 있는지와 같은 추가 특성에 대한 예측을 제공합니다. 이는 실험실에서 다음에 실행할 가치가 있는 습식 실험실 실험을 결정하는 데 도움이 되며 주요 아키텍처 이점은 적응성입니다. 연구원은 수십 개의 세포에서 유전자 활동 데이터를 제공할 수 있으며 모델은 이전에 볼 수 없었던 세포 상태에 대한 효과를 계산합니다. DeepMind에 따르면 종종 해당 데이터에 대해 직접 훈련된 특수 모델을 능가합니다.

컴퓨터로 재현되는 질병 메커니즘

두 가지 시연 사례는 실험실 벤치를 건드리지 않고도 모델이 무엇을 할 수 있는지 보여줍니다. 순수하게 계산적으로 작동하는 AlphaGenome 2는 이전 연구에서 확인된 염증성 장 질환 메커니즘을 재현했습니다. 이는 장 대식세포에서 ETS2를 선택적으로 과잉 활성화하는 유전자와는 거리가 먼 조절 스위치에서 정확한 DNA 변이체를 분리한 반면, 다른 세포 유형과 유전자는 크게 영향을 받지 않았습니다.

코로나19 mRNA 백신 연구의 데이터에 적용된 별도의 테스트에서 이 모델은 백신 활성화 T 세포와 휴면 T 세포를 확실하게 구별했으며 심각한 코로나19 사례와 관련된 유전자 변이가 주로 활성화된 상태에서 세포 활동을 방해한다는 사실을 보여주었습니다. 이는 휴면 세포에서는 보이지 않는 효과입니다.

가용성 및 향후 계획

AlphaGenome 2는 이제 API를 통해 비상업적 연구에 사용할 수 있으며, 상용 사용자는 비공개 미리보기를 통해 액세스할 수 있습니다. Google DeepMind는 해당 시스템이 임상 진단용으로 승인되지 않았음을 명시적으로 밝혔습니다. 이는 의료 기기가 아닌 연구 도구입니다.

DeepMind는 부분적으로 AI 기반 약물 개발을 지원하기 위해 이미 수백 가지 세포 및 조직 조건에 대한 예측을 미리 계산했으며, 회사는 에이전트 개발 플랫폼인 Google Antigravity에 전용 AlphaGenome 2 기능을 출시할 계획이라고 밝혔습니다. 여기서 모델은 자동화된 연구 워크플로를 위해 Gemini 4와 같은 도구와 결합될 예정입니다.

이 릴리스는 빠르게 가열되는 생물학용 AI 분야에 출시됩니다. DeepMind의 자체 AlphaFold 계보 재설정 구조 생물학과 경쟁업체는 신약 개발에 대형 모델을 적용하기 위해 경쟁하고 있습니다. AlphaGenome 2의 차이점은 해상도입니다. 즉, 세포 유형에 따라 변형 해석을 인구 수준 평균에서 질병이 실제로 작동하는 특정 세포 상황으로 이동시킵니다. 벤치마크 이득이 독립적으로 사용된다면 모델은 유전적 연관성에서 기계론적 이해까지의 경로를 단축할 수 있습니다. 이는 현대 약물 개발에서 가장 비용이 많이 드는 단계입니다.

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