Google DeepMind mengumumkan AlphaGenome Atlas pada 8 September, pangkalan data yang meramalkan kesan setiap kemungkinan varian nukleotida tunggal dalam genom manusia - katalog paling komprehensif, kata syarikat itu, tentang bagaimana mutasi genetik mempengaruhi biologi molekul. Keluaran itu menjadikan model AlphaGenome DeepMind menjadi sumber yang boleh dicari sebelum dikira yang boleh ditanya oleh penyelidik klinikal dan ahli biologi tanpa menulis baris kod.
Masalah 98 peratus For more context on this story, see our ongoing latest AI developments.
Genom manusia mengandungi kira-kira 3 bilion pasangan asas DNA, dan saintis memahami dengan baik hanya 2 peratus yang mengekod protein. Baki 98 peratus - sebahagian besarnya dikawal selia - kekal keruh. Model AlphaGenome DeepMind telah menunjukkan cara perubahan tunggal dalam kawasan bukan pengekodan ini boleh mengganggu proses molekul seperti pengeluaran protein, tetapi bagi setiap syarikat gambaran yang lebih besar tentang cara variasi membentuk biologi molekul pada skala masih tidak jelas.
Varian nukleotida tunggal ialah perubahan kepada tepat satu huruf abjad DNA empat huruf. Setiap daripada kita membawa berjuta-juta daripadanya, dan kebanyakannya tidak melakukan apa-apa - tetapi sebahagian kecil mengubah cara gen dihidupkan dan dimatikan, cara RNA disambungkan, atau cara protein dibina. Bahagian yang sukar tidak pernah mencari varian ini; penjujukan murah yang dibuat rutin itu beberapa tahun lalu. Bahagian yang sukar ialah tafsiran: untuk majoriti besar kemungkinan perubahan satu huruf, tiada percubaan pernah dijalankan, jadi penyelidik terpaksa bergantung pada model pengiraan untuk meneka akibat molekulnya.
AlphaGenome Atlas ialah percubaan DeepMind untuk membekalkan tafsiran itu di satu tempat. Pasukan itu, yang diketuai oleh Pushmeet Kohli, Naib Presiden Sains di Google DeepMind dan Ketua Saintis di Google Cloud, bersama-sama dengan peneraju inisiatif genomik Ziga Avsec, menggunakan model AlphaGenome untuk pra-mengira kesan pengawalseliaan semua 9 bilion perubahan genetik satu huruf — setiap kemungkinan varian nukleotida tunggal — menghasilkan set data mengikut kira-kira 1 peta. Daripada setiap makmal menjalankan semula inferens skala genom pada kelompoknya sendiri, ramalan kini wujud sebagai katalog yang dikongsi dan boleh ditanya.
Satu skor untuk mengutamakan varian
Menapis ramalan skala petabyte itu sendiri akan menjadi projek penyelidikan, jadi Atlas memperkenalkan skor AlphaGenome Variant Impact (AVI). Skor tunggal yang mudah digunakan itu menggabungkan ramalan merentasi kedua-dua kawasan pengekodan dan bukan pengekodan, membolehkan penyelidik dengan cepat mengutamakan varian yang paling menjanjikan daripada mengharungi beribu-ribu titik data individu untuk setiap satu. Dalam pembingkaian DeepMind, Atlas bertindak sebagai "rakan kongsi penambahan" untuk komuniti saintifik, mempercepatkan penyelidikan dalam bidang daripada variasi genomik yang jarang berlaku kepada sifat yang kompleks.
Sudah menyelesaikan kes penyakit jarang berlaku
Atlas bukanlah sumber hipotesis: DeepMind berkata penyelidik sudah menggunakannya. Di Institut Broad, Laura Covill dan pasukannya menggunakan skor AVI untuk mengutamakan varian dalam kes penyakit jarang yang tidak dapat diselesaikan. Alat itu menyerlahkan varian kritikal dalam gen DNM1, meramalkan ia mencipta tapak sambatan yang salah — bukti yang membantu pasukan berjaya menyelesaikan kes itu. Bagi keluarga yang telah menghabiskan masa bertahun-tahun menunggu diagnosis, itulah hasil praktikal tafsiran varian: menukar hasil penjujukan yang tidak jelas menjadi jawapan.
Sumber ini juga telah terbukti berguna untuk ciri yang kompleks, di mana mengenal pasti varian bukan pengekodan yang jarang ditemui adalah sukar kerana bunyi statistik. Dr. Gareth Hawkes menggunakan AlphaGenome Atlas kepada data daripada lebih 54,000 peserta Biobank UK. Dengan mengelompokkan varian mengikut kesan molekul yang diramalkan, dia menemui 22 peratus lebih banyak persatuan genetik bukan pengekodan daripada analisis standard. Memfokuskan pada 1 peratus teratas varian yang memberi kesan, beliau mengenal pasti 19 kawasan genetik yang dikaitkan dengan indeks jisim badan, mengarahkan peringkat seterusnya penyelidikan disasarkan.
Akses percuma, tiada pengekodan diperlukan
AlphaGenome Atlas boleh didapati hari ini melalui portal web yang dikatakan DeepMind memerlukan kemahiran pengekodan sifar — pilihan yang disengajakan untuk mendemokrasikan akses untuk penyelidik klinikal dan ahli biologi yang tidak bekerja dengan saluran paip pengiraan berskala besar. Kohli dan Avsec merangka keluaran itu sebagai sebahagian daripada komitmen berterusan DeepMind untuk mempercepatkan penemuan genomik, menulis bahawa Atlas menyediakan "cerapan genomik berasaskan" yang akan mempercepatkan penemuan biologi secara meluas.
Keluaran ini meneruskan pengembangan model AI DeepMind untuk sains hayat, di mana sumber pra-pengiraan mengalihkan ekonomi penyelidikan: berbanding setiap makmal yang perlu menjalankan inferens skala genom, ramalan untuk semua kemungkinan varian dikira sekali dan dikongsi. Bagi pasukan penyakit jarang, perbezaan boleh diukur dalam kes yang diselesaikan; untuk genetik sifat kompleks, dalam bilangan persatuan baharu yang muncul daripada data biobank sedia ada.
Ia juga meletakkan DeepMind dalam persaingan tidak langsung dengan medan yang semakin pantas. Model tafsiran genom dan peramal kesan varian telah berganda merentas makmal akademik dan syarikat permulaan, dan kegunaan mana-mana katalog tunggal bergantung pada penerimaan. Dengan menghantar portal percuma dengan skor bersatu tunggal, DeepMind bertaruh bahawa kemudahan penggunaan — bukan prestasi model mentah sahaja — menentukan sumber yang menjadi sebahagian daripada kit alat penyelidikan klinikal standard.
Bagi pemerhati AI, Atlas ialah isyarat lanjut ke mana penyelidikan AI gunaan menuju — jauh daripada antara muka sembang dan ke arah infrastruktur khusus domain yang membenamkan ramalan model terus ke dalam aliran kerja saintifik.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
