Google DeepMind выпустила AlphaGenome 2, новую модель искусственного интеллекта для исследований в области геномики, которая предсказывает, как варианты ДНК влияют на определенные типы клеток человека, и обнаруживает почти в два раза больше соответствующих изменений генов, чем ее предшественник, согласно сообщению The Decoder объявления компании.
В этом выпуске рассматривается одна из упорных проблем геномики: каждая клетка человеческого тела несет одну и ту же схему ДНК, но клетка сердечной мышцы считывает эту ДНК иначе, чем иммунная клетка. Предсказание этих специфичных для клеток различий и определение того, какие из миллионов возможных изменений букв ДНК на самом деле вызывают заболевание, остается одной из самых больших нерешенных задач в этой области. Заявление Google DeepMind, широко освещавшееся в четверг, позиционирует AlphaGenome 2 как прямую атаку на эту проблему, а Сундар Пичаи подчеркнул, что «каждая клетка в нашем теле имеет один и тот же проект ДНК» в репортаже о запуске, о котором сообщил Бензинга.
От массовых прогнозов к точности типов ячеек
Оригинальный AlphaGenome взял последовательность ДНК длиной в миллион букв и предсказал ее свойства в тысячах экспериментов, охватывающих одновременно множество тканей. По мнению Google DeepMind, такой параллельный подход слишком сильно расширяет возможности модели, что затрудняет уловление тонких различий между близкородственными типами клеток.
AlphaGenome 2 работает по-другому. Это условная модель: наряду с последовательностью ДНК она принимает определенное биологическое состояние в качестве дополнительных входных данных и рассчитывает эффекты для этого типа клеток. Система была обучена на более чем 107 миллионах отдельных профилей клеток, охватывающих 68 тканей человека и мышей.
Модель выходит за рамки прогнозирования того, насколько сильно экспрессируется ген. Он также вычисляет, как ДНК физически упакована внутри ядра, показывая, какие участки генома доступны, и теперь предсказывает метилирование ДНК, химические метки, которые действуют как молекулярные переключатели на молчание или активацию генов.
Результаты тестов: большой скачок в обнаружении причинных вариантов
В наборе контрольных данных TenK10K, охватывающем 28 типов первичных иммунных клеток, AlphaGenome 2 выявил около 30 процентов причинных вариантов и правильно предсказал, будет ли вариант активировать или подавлять ген в 43 процентах случаев. Согласно данным Google DeepMind, опубликованным The Decoder, доработанная версия оригинального AlphaGenome справилась только с 16 и 23 процентами тех же задач.
Это улучшение имеет большое значение, поскольку полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) могут лишь приблизительно определить местонахождение сигналов заболевания на широких участках ДНК. Лучшее предсказание причинно-вариантных вариантов говорит исследователям, какие из многих вариантов в связанном регионе действительно заслуживают экспериментального наблюдения — разница между лидерством и тупиком.
Модель также может вывести недостающие данные из одного измерения. Если исследователи измеряют только активность генов клетки, AlphaGenome 2 позволяет прогнозировать дополнительные свойства, например, насколько плотно упакованы определенные участки ДНК. Это помогает лабораториям решить, какие эксперименты в «мокрой лаборатории» стоит проводить дальше, а ключевым архитектурным преимуществом является адаптивность: исследователи могут вводить данные об активности генов всего из нескольких десятков клеток, а модель вычисляет эффекты для ранее невидимых состояний клеток — часто превосходя специализированные модели, обученные непосредственно на этих данных, согласно DeepMind.
Механизмы заболевания, воспроизведенные с помощью вычислений
Два продемонстрированных случая показывают, что модель может делать, не прикасаясь к лабораторному столу. Работая чисто вычислительно, AlphaGenome 2 воспроизвел механизм воспалительного заболевания кишечника, ранее выявленный в исследовании: он выделил точный вариант ДНК в регуляторном переключателе вдали от гена, который избирательно сверхактивирует ETS2 в макрофагах кишечника, в то время как другие типы клеток и гены остались практически незатронутыми.
В отдельном тесте, примененном к данным исследования мРНК-вакцины против COVID-19, модель надежно отличала Т-клетки, активированные вакциной, от покоящихся и показала, что вариант гена, связанный с тяжелыми случаями заболевания COVID-19, нарушает активность клеток главным образом в активированном состоянии — эффект, который остался бы невидимым в покоящихся клетках.
Доступность и что будет дальше
AlphaGenome 2 теперь доступен для некоммерческих исследований через API, а коммерческие пользователи получают доступ через закрытую предварительную версию. Google DeepMind прямо заявляет, что система не одобрена для клинической диагностики — это исследовательский инструмент, а не медицинское устройство.
DeepMind уже выполнила предварительные расчеты для сотен состояний клеток и тканей, отчасти для поддержки разработки лекарств на основе искусственного интеллекта, и компания заявляет, что планирует развернуть специальные функции AlphaGenome 2 на своей платформе разработки агентов Google Antigradity, где модель будет объединена с такими инструментами, как Gemini 4, для автоматизированных рабочих процессов исследований.
Релиз касается быстро развивающейся области искусственного интеллекта для биологии. Собственная линия AlphaFold компании DeepMind перезагрузила структурную биологию, и конкуренты спешат применить большие модели для открытия лекарств. Что отличает AlphaGenome 2, так это разрешение: за счет определения типа клеток он перемещает вариантную интерпретацию от средних значений на популяционном уровне к конкретному клеточному контексту, в котором фактически проявляется болезнь. Если результаты тестов сохранятся при независимом использовании, модель может сократить путь от генетической ассоциации к механистическому пониманию — самому дорогостоящему шагу в разработке современных лекарств.
Будьте впереди ИИИИ меняет процесс открытия лекарств, геномики и биотехнологий быстрее, чем успевает большинство журналистов. Чтобы быть в курсе последних новостей об искусственном интеллекте, анализе исследований и последних разработках в области искусственного интеллекта, AI Buzz Wire следит за всеми важными прорывами.
Подробнее новости AI →
