Google DeepMind ilitangaza AlphaGenome Atlas mnamo Septemba 8, hifadhidata ambayo inatabiri athari za kila lahaja moja ya nyukleotidi katika jenomu ya binadamu - katalogi ya kina zaidi, kampuni hiyo inasema, jinsi mabadiliko ya kijeni yanavyoathiri baiolojia ya molekuli. Toleo hili linageuza kielelezo cha AlphaGenome cha DeepMind kuwa rasilimali iliyokokotwa mapema, inayoweza kutafutwa ambayo watafiti wa kimatibabu na wanabiolojia wanaweza kuuliza bila kuandika safu ya msimbo.
Tatizo la asilimia 98 For more context on this story, see our ongoing more AI stories.
Jenomu ya binadamu ina takriban jozi bilioni 3 za msingi za DNA, na wanasayansi wanaelewa vizuri tu asilimia 2 ya misimbo ya protini. Asilimia 98 iliyobaki - sehemu kubwa ya udhibiti - imebakia kuwa na wasiwasi. Muundo wa AlphaGenome wa DeepMind tayari umeonyesha jinsi mabadiliko moja katika maeneo haya yasiyo ya kuweka misimbo yanaweza kutatiza michakato ya molekuli kama vile uzalishaji wa protini, lakini kwa kampuni picha kubwa zaidi ya jinsi vibadala vinavyounda biolojia ya molekuli kwa kiwango kikubwa ilisalia kuwa wazi.
Lahaja moja ya nyukleotidi ni badiliko kwa herufi moja haswa ya alfabeti ya DNA ya herufi nne. Kila mmoja wetu hubeba mamilioni yao, na wengi hawafanyi chochote - lakini sehemu ndogo hubadilisha jinsi jeni huwashwa na kuzimwa, jinsi RNA inavyogawanywa, au jinsi protini hutengenezwa. Sehemu ngumu haijawahi kupata lahaja hizi; mpangilio wa bei nafuu ulifanya utaratibu huo miaka iliyopita. Sehemu ngumu ni tafsiri: kwa idadi kubwa ya mabadiliko yanayowezekana ya herufi moja, hakuna jaribio ambalo limewahi kufanywa, kwa hivyo watafiti wamelazimika kutegemea mifano ya hesabu kukisia matokeo yao ya molekuli.
AlphaGenome Atlas ni jaribio la DeepMind kutoa tafsiri hiyo katika sehemu moja. Timu, inayoongozwa na Pushmeet Kohli, Makamu Makamu wa Rais wa Sayansi katika Google DeepMind na Mwanasayansi Mkuu katika Google Cloud, pamoja na kiongozi wa genomics Ziga Avsec, walitumia muundo wa AlphaGenome kukokotoa mapema athari za udhibiti wa mabadiliko yote ya kijenetiki yenye herufi moja bilioni 9 - kila iwezekanayo lahaja ya nyukleotidi ya seti 1 ya data - kwa kiasi kikubwa. Badala ya kila maabara kuendesha upya makisio ya mizani ya jenomu kwenye nguzo yake yenyewe, utabiri sasa upo kama katalogi inayoshirikiwa, inayoweza kuhojiwa.
Alama moja ya kuweka vibadala kipaumbele
Kuchuja utabiri wa kiwango cha petabyte kungekuwa mradi wa utafiti, kwa hivyo Atlasi itaanzisha alama ya AlphaGenome Variant Impact (AVI). Alama moja ambayo ni rahisi kutumia inachanganya ubashiri kote katika maeneo ya usimbaji na yasiyo ya usimbaji, hivyo basi kuwaruhusu watafiti kupeana vipaumbele kwa haraka vibadala vinavyoonyesha matumaini zaidi badala ya kupitia maelfu ya pointi za data kwa kila moja. Katika utungaji wa DeepMind, Atlas hufanya kama "mwenzi wa uboreshaji" kwa jumuiya ya wanasayansi, kuharakisha utafiti katika maeneo kutoka kwa tofauti adimu za jeni hadi sifa changamano.
Tayari kutatua kesi za magonjwa nadra
Atlas sio rasilimali dhahania: DeepMind inasema watafiti tayari wanaitumia. Katika Taasisi ya Broad, Laura Covill na timu yake walitumia alama ya AVI kuweka kipaumbele katika visa vya magonjwa adimu ambavyo havijatatuliwa. Zana iliangazia lahaja muhimu katika jeni ya DNM1, ikitabiri kuwa iliunda tovuti isiyo sahihi ya viungo - ushahidi ambao ulisaidia timu kusuluhisha kesi hiyo kwa mafanikio. Kwa familia ambazo zimetumia miaka mingi kusubiri uchunguzi, hayo ni faida ya kivitendo ya tafsiri ya kibadala: kubadilisha matokeo ya mfuatano yenye utata kuwa jibu.
Nyenzo hii pia imethibitishwa kuwa muhimu kwa sifa changamano, ambapo kutambua lahaja nadra zisizo za usimbaji ni vigumu kwa sababu ya kelele za takwimu. Dk. Gareth Hawkes alitumia Atlasi ya AlphaGenome kwa data kutoka kwa zaidi ya washiriki 54,000 wa Biobank wa Uingereza. Kwa kupanga vibadala kulingana na athari zao za Masi zilizotabiriwa, alifichua asilimia 22 zaidi ya uhusiano wa kijeni usio na usimbaji kuliko uchanganuzi wa kawaida. Akiangazia asilimia 1 ya juu ya vibadala vyenye athari, alitambua maeneo 19 ya kijeni yanayohusishwa na faharasa ya wingi wa mwili, akielekeza hatua inayofuata ya utafiti unaolengwa.
Ufikiaji bila malipo, hakuna usimbaji unaohitajika
AlphaGenome Atlas inapatikana leo kupitia tovuti ya tovuti ambayo DeepMind inasema inahitaji ujuzi sifuri wa kusimba - chaguo la kimakusudi kuweka kidemokrasia ufikiaji kwa watafiti wa kimatibabu na wanabiolojia ambao hawafanyi kazi na mabomba makubwa ya kukokotoa. Kohli na Avsec waliunda toleo hili kama sehemu ya dhamira inayoendelea ya DeepMind ili kuharakisha ugunduzi wa jeni, wakiandika kwamba Atlas hutoa "maarifa ya msingi ya kijinomia" ambayo yataharakisha ugunduzi wa kibiolojia kwa upana.
Toleo hili linaendelea na upanuzi wa DeepMind wa miundo ya AI kwa sayansi ya maisha, ambapo rasilimali zilizokokotwa awali hubadilisha uchumi wa utafiti: badala ya kila maabara inayohitaji kutekeleza makisio ya kipimo cha jenome, utabiri wa anuwai zote zinazowezekana hukokotwa mara moja na kushirikiwa. Kwa timu za magonjwa ya nadra, tofauti inaweza kupimwa katika kesi zilizotatuliwa; kwa vinasaba vya sifa changamano, katika idadi ya miungano mipya iliyojitokeza kutoka kwa data iliyopo ya benki ya kibayolojia.
Pia inaweka DeepMind katika ushindani usio wa moja kwa moja na uwanja unaoongeza kasi. Miundo ya ukalimani wa jenomu na vibashiri vya athari za kibadala vimeongezeka katika maabara za kitaaluma na zinazoanzia, na manufaa ya katalogi yoyote inategemea kupitishwa. Kwa kusafirisha lango lisilolipishwa lenye alama moja iliyounganishwa, DeepMind inaweka dau kwamba urahisi wa kutumia - si utendakazi ghafi pekee - huamua ni nyenzo gani inakuwa sehemu ya zana za kawaida za utafiti wa kimatibabu.
Kwa watazamaji wa AI, Atlasi ni ishara zaidi ya mahali ambapo utafiti wa AI unaelekea - mbali na miingiliano ya gumzo na kuelekea miundombinu mahususi ya kikoa ambayo hupachika utabiri wa mifano moja kwa moja kwenye mtiririko wa kazi wa kisayansi.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
