கூகிள் டீப் மைண்ட் செப்டம்பர் 8 அன்று ஆல்பாஜெனோம் அட்லஸை அறிவித்தது, இது மனித மரபணுவில் சாத்தியமான ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடு மாறுபாட்டின் விளைவுகளையும் கணிக்கும் தரவுத்தளமாகும் - மரபணு மாற்றங்கள் மூலக்கூறு உயிரியலை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பது பற்றிய மிக விரிவான பட்டியல், நிறுவனம் கூறுகிறது. வெளியீடு DeepMind இன் AlphaGenome மாதிரியை முன்-கணிக்கப்பட்ட, தேடக்கூடிய ஆதாரமாக மாற்றுகிறது, இது மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் உயிரியலாளர்கள் ஒரு குறியீட்டை எழுதாமல் வினவலாம்.
98 சதவீத பிரச்சனை For more context on this story, see our ongoing AI news.
மனித மரபணுவில் சுமார் 3 பில்லியன் அடிப்படை ஜோடி டிஎன்ஏ உள்ளது, மேலும் விஞ்ஞானிகள் புரதங்களுக்கான குறியீடுகளில் 2 சதவீதத்தை மட்டுமே நன்கு புரிந்துகொள்கிறார்கள். மீதமுள்ள 98 சதவீதம் - அதில் பெரும்பகுதி ஒழுங்குமுறை - இருண்டதாகவே உள்ளது. DeepMind இன் AlphaGenome மாதிரியானது, இந்த குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகளில் ஒற்றை மாற்றங்கள் புரத உற்பத்தி போன்ற மூலக்கூறு செயல்முறைகளை எவ்வாறு சீர்குலைக்கும் என்பதை ஏற்கனவே நிரூபித்துள்ளது, ஆனால் நிறுவனத்தைப் பொறுத்தவரை, மூலக்கூறு உயிரியலை அளவுகோலில் எவ்வாறு வடிவமைக்கிறது என்பது பற்றிய பெரிய படம் தெளிவாக இல்லை.
ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு என்பது நான்கு-எழுத்து டிஎன்ஏ எழுத்துக்களின் ஒரு எழுத்துக்கு மாற்றமாகும். நாம் ஒவ்வொருவரும் மில்லியன் கணக்கானவற்றை எடுத்துச் செல்கிறோம், பெரும்பாலானவர்கள் எதுவும் செய்வதில்லை - ஆனால் ஒரு சிறிய பகுதியானது மரபணுக்கள் எவ்வாறு இயக்கப்படுகின்றன மற்றும் அணைக்கப்படுகின்றன, ஆர்என்ஏ எவ்வாறு பிரிக்கப்படுகின்றன அல்லது புரதங்கள் எவ்வாறு உருவாக்கப்படுகின்றன என்பதை மாற்றுகிறது. கடினமான பகுதி இந்த மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதில்லை; மலிவான வரிசைமுறை பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வழக்கமாக இருந்தது. கடினமான பகுதி விளக்கம்: சாத்தியமான ஒற்றை எழுத்து மாற்றங்களின் பெரும்பகுதிக்கு, எந்த பரிசோதனையும் இதுவரை நடத்தப்படவில்லை, எனவே ஆராய்ச்சியாளர்கள் அவற்றின் மூலக்கூறு விளைவுகளை யூகிக்க கணக்கீட்டு மாதிரிகளை நம்ப வேண்டியிருந்தது.
AlphaGenome Atlas என்பது அந்த விளக்கத்தை ஒரே இடத்தில் வழங்குவதற்கான DeepMind இன் முயற்சியாகும். புஷ்மீத் கோஹ்லி தலைமையிலான குழு, Google DeepMind இன் அறிவியல் வி.பி மற்றும் கூகிள் கிளவுட்டின் தலைமை விஞ்ஞானி, ஜீனோமிக்ஸ் முன்முயற்சியின் முன்னணி Ziga Avsec உடன் இணைந்து, AlphaGenome மாதிரியைப் பயன்படுத்தி, அனைத்து 9 பில்லியன் ஒற்றை எழுத்து மரபணு மாற்றங்களின் ஒழுங்குமுறை தாக்கத்தை முன்கூட்டியே கணக்கிடுகிறது. ஒவ்வொரு ஆய்வகமும் அதன் சொந்த கிளஸ்டரில் மீண்டும் இயங்கும் மரபணு அளவிலான அனுமானத்திற்குப் பதிலாக, கணிப்புகள் இப்போது பகிரப்பட்ட, வினவக்கூடிய அட்டவணையாக உள்ளன.
மாறுபாடுகளுக்கு முன்னுரிமை அளிக்க ஒரு மதிப்பெண்
பெட்டாபைட்-அளவிலான கணிப்புகள் மூலம் பிரித்தெடுப்பது ஒரு ஆராய்ச்சி திட்டமாக இருக்கும், எனவே அட்லஸ் ஆல்பாஜெனோம் வேரியண்ட் இம்பாக்ட் (AVI) மதிப்பெண்ணை அறிமுகப்படுத்துகிறது. ஒற்றை, பயன்படுத்த எளிதான மதிப்பெண், குறியீட்டு மற்றும் குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகள் இரண்டிலும் கணிப்புகளை ஒருங்கிணைக்கிறது, ஒவ்வொருவருக்கும் ஆயிரக்கணக்கான தனிப்பட்ட தரவுப் புள்ளிகள் மூலம் அலைவதை விட, மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய மாறுபாடுகளுக்கு விரைவாக முன்னுரிமை அளிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதிக்கிறது. DeepMind இன் ஃப்ரேமிங்கில், அட்லஸ் விஞ்ஞான சமூகத்திற்கு ஒரு "அகமென்டேஷன் பார்ட்னராக" செயல்படுகிறது, அரிதான மரபணு மாறுபாடுகள் முதல் சிக்கலான பண்புகள் வரையிலான பகுதிகளில் ஆராய்ச்சியை துரிதப்படுத்துகிறது.
ஏற்கனவே அரிதான நோய்களை தீர்க்கிறது
அட்லஸ் ஒரு கற்பனையான ஆதாரம் அல்ல: DeepMind ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏற்கனவே அதைப் பயன்படுத்துகின்றனர். பிராட் இன்ஸ்டிடியூட்டில், லாரா கோவில் மற்றும் அவரது குழுவினர் AVI மதிப்பெண்ணைப் பயன்படுத்தி தீர்க்கப்படாத அரிய நோய் நிகழ்வுகளில் மாறுபாடுகளுக்கு முன்னுரிமை அளித்தனர். கருவி DNM1 மரபணுவில் ஒரு முக்கியமான மாறுபாட்டை உயர்த்தி, அது ஒரு தவறான பிளவு தளத்தை உருவாக்கியது என்று கணித்துள்ளது - இது வழக்கை வெற்றிகரமாக தீர்க்க குழுவுக்கு உதவிய சான்று. நோயறிதலுக்காக பல ஆண்டுகளாக காத்திருக்கும் குடும்பங்களுக்கு, இது மாறுபட்ட விளக்கத்தின் நடைமுறை பலன்: தெளிவற்ற வரிசைமுறை முடிவை ஒரு பதிலாக மாற்றுவது.
சிக்கலான குணாதிசயங்களுக்கும் இந்த ஆதாரம் பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, புள்ளியியல் இரைச்சல் காரணமாக அரிதான குறியீட்டு அல்லாத மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பது கடினம். டாக்டர். கரேத் ஹாக்ஸ் 54,000 க்கும் மேற்பட்ட UK Biobank பங்கேற்பாளர்களின் தரவுகளுக்கு AlphaGenome Atlas ஐப் பயன்படுத்தினார். கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு விளைவுகளுக்கு ஏற்ப மாறுபாடுகளை தொகுப்பதன் மூலம், நிலையான பகுப்பாய்வை விட 22 சதவீதம் அதிக குறியீட்டு அல்லாத மரபணு தொடர்புகளை அவர் கண்டுபிடித்தார். தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் வகைகளில் முதல் 1 சதவீதத்தில் கவனம் செலுத்தி, அவர் உடல் நிறை குறியீட்டுடன் இணைக்கப்பட்ட 19 மரபணு பகுதிகளை அடையாளம் கண்டு, இலக்கு ஆராய்ச்சியின் அடுத்த கட்டத்தை இயக்கினார்.
இலவச அணுகல், குறியீட்டு முறை தேவையில்லை
ஆல்ஃபாஜெனோம் அட்லஸ் இன்று இணைய தளத்தின் மூலம் கிடைக்கிறது, இது டீப் மைண்ட் பூஜ்ஜிய குறியீட்டு திறன்கள் தேவை என்று கூறுகிறது - பெரிய அளவிலான கணக்கீட்டு குழாய்களுடன் வேலை செய்யாத மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் உயிரியலாளர்களுக்கான அணுகலை ஜனநாயகப்படுத்துவதற்கான ஒரு திட்டமிட்ட தேர்வு. கோஹ்லி மற்றும் அவ்செக் ஆகியோர் மரபணு கண்டுபிடிப்பை விரைவுபடுத்துவதற்கான DeepMind இன் தற்போதைய உறுதிப்பாட்டின் ஒரு பகுதியாக இந்த வெளியீட்டை வடிவமைக்கின்றனர், அட்லஸ் "அடிப்படையிலான மரபணு நுண்ணறிவுகளை" வழங்குகிறது, இது உயிரியல் கண்டுபிடிப்பை பரந்த அளவில் துரிதப்படுத்தும்.
இந்த வெளியீடு DeepMind இன் வாழ்க்கை அறிவியலுக்கான AI மாதிரிகளின் விரிவாக்கத்தைத் தொடர்கிறது, அங்கு முன்-கணிக்கப்பட்ட வளங்கள் ஆராய்ச்சியின் பொருளாதாரத்தை மாற்றுகின்றன: ஒவ்வொரு ஆய்வகமும் மரபணு அளவிலான அனுமானத்தை இயக்குவதற்குப் பதிலாக, சாத்தியமான அனைத்து மாறுபாடுகளுக்கான கணிப்புகளும் ஒரு முறை கணக்கிடப்பட்டு பகிரப்படுகின்றன. அரிதான நோய் குழுக்களுக்கு, தீர்க்கப்பட்ட நிகழ்வுகளில் வித்தியாசத்தை அளவிட முடியும்; சிக்கலான-பண்பு மரபியலுக்கு, தற்போதுள்ள பயோபேங்க் தரவுகளிலிருந்து வெளிவந்த புதிய சங்கங்களின் எண்ணிக்கையில்.
இது DeepMind ஐ முடுக்கிடும் துறையுடன் மறைமுகப் போட்டியிலும் வைக்கிறது. ஜீனோம்-விளக்கம் மாதிரிகள் மற்றும் மாறுபாடு-விளைவு முன்கணிப்பாளர்கள் கல்வி ஆய்வகங்கள் மற்றும் தொடக்கங்கள் முழுவதும் பெருகிவிட்டன, மேலும் எந்த ஒரு பட்டியலின் பயன்பாடும் தத்தெடுப்பைப் பொறுத்தது. ஒரு ஒருங்கிணைந்த மதிப்பெண்ணுடன் இலவச போர்ட்டலை அனுப்புவதன் மூலம், டீப் மைண்ட் பயன்படுத்த எளிதானது என்று பந்தயம் கட்டுகிறது - மூல மாதிரி செயல்திறன் மட்டும் அல்ல - எந்த ஆதாரம் நிலையான மருத்துவ ஆராய்ச்சி கருவித்தொகுப்பின் ஒரு பகுதியாக மாறும் என்பதை தீர்மானிக்கிறது.
AI பார்வையாளர்களுக்கு, அட்லஸ் என்பது பயன்பாட்டு AI ஆராய்ச்சி எங்கு செல்கிறது என்பதற்கான கூடுதல் சமிக்ஞையாகும் - அரட்டை இடைமுகங்களிலிருந்து விலகி, மாதிரி கணிப்புகளை நேரடியாக அறிவியல் பணிப்பாய்வுகளில் உட்பொதிக்கும் டொமைன்-குறிப்பிட்ட உள்கட்டமைப்பை நோக்கி.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
