Google DeepMind ได้เปิดตัว AlphaGenome 2 ซึ่งเป็นโมเดล AI ใหม่สำหรับการวิจัยจีโนมิกส์ที่คาดการณ์ว่าตัวแปร DNA ส่งผลต่อประเภทเซลล์ของมนุษย์อย่างไร และค้นพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องเกือบสองเท่าของรุ่นก่อน ตามรายงานของ The Decoder ในประกาศของบริษัท

การเปิดตัวครั้งนี้เน้นย้ำถึงปัญหาที่ยุ่งยากประการหนึ่งของจีโนมิกส์ กล่าวคือ ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีพิมพ์เขียว DNA เหมือนกัน แต่เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจะอ่าน DNA นั้นแตกต่างจากเซลล์ภูมิคุ้มกัน การคาดการณ์ความแตกต่างเฉพาะเซลล์เหล่านั้น และระบุว่าการเปลี่ยนแปลงตัวอักษร DNA ที่เป็นไปได้นับล้านตัวใดที่ก่อให้เกิดโรคจริง ๆ ยังคงเป็นหนึ่งในความท้าทายที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขที่ใหญ่ที่สุดในสาขานี้ การประกาศของ Google DeepMind ซึ่งครอบคลุมอย่างกว้างขวางในวันพฤหัสบดี วางตำแหน่ง AlphaGenome 2 เป็นการโจมตีโดยตรงต่อปัญหาดังกล่าว และ Sundar Pichai เน้นย้ำถึงกรอบที่ว่า "ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีพิมพ์เขียว DNA เดียวกัน" ในการรายงานข่าวการเปิดตัวที่รายงานโดย Benzinga

จากการคาดการณ์จำนวนมากไปจนถึงความแม่นยำของประเภทเซลล์

AlphaGenome ดั้งเดิมใช้ลำดับ DNA ที่มีความยาวหนึ่งล้านตัวอักษร และทำนายคุณสมบัติของมันจากการทดลองหลายพันครั้งที่ครอบคลุมเนื้อเยื่อจำนวนมากในคราวเดียว จากข้อมูลของ Google DeepMind วิธีการแบบขนานนั้นทำให้ความจุของโมเดลบางเกินไป ทำให้ยากต่อการจับภาพความแตกต่างเล็กน้อยระหว่างประเภทเซลล์ที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด

AlphaGenome 2 ทำงานแตกต่างออกไป มันเป็นแบบจำลองแบบมีเงื่อนไข: ควบคู่ไปกับลำดับดีเอ็นเอ โดยจะใช้สถานะทางชีววิทยาที่เฉพาะเจาะจงเป็นข้อมูลเสริมและคำนวณผลกระทบสำหรับเซลล์ประเภทนั้น ระบบนี้ได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับโปรไฟล์เซลล์มากกว่า 107 ล้านโปรไฟล์ ซึ่งครอบคลุมเนื้อเยื่อ 68 ชิ้นในมนุษย์และหนู

แบบจำลองนี้นอกเหนือไปจากการคาดเดาว่ายีนแสดงออกได้รุนแรงเพียงใด นอกจากนี้ยังคำนวณว่า DNA ถูกบรรจุทางกายภาพภายในนิวเคลียสอย่างไร โดยแสดงให้เห็นว่าจีโนมส่วนใดสามารถเข้าถึงได้ และตอนนี้ทำนาย DNA methylation ซึ่งเป็นแท็กทางเคมีที่ทำหน้าที่เป็นสวิตช์ระดับโมเลกุลเพื่อปิดเสียงหรือกระตุ้นการทำงานของยีน

ผลลัพธ์มาตรฐาน: การก้าวกระโดดครั้งใหญ่ในการตรวจจับตัวแปรเชิงสาเหตุ

ในชุดข้อมูลเกณฑ์มาตรฐาน TenK10K ครอบคลุมเซลล์ภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ 28 ชนิด AlphaGenome 2 ระบุประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรเชิงสาเหตุ และคาดการณ์ได้อย่างถูกต้องว่าตัวแปรควบคุมหรือลดยีนใน 43 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด AlphaGenome ดั้งเดิมที่ได้รับการปรับแต่งอย่างละเอียดสามารถจัดการงานเดียวกันได้เพียง 16 เปอร์เซ็นต์และ 23 เปอร์เซ็นต์ ตามตัวเลขของ Google DeepMind ที่รายงานโดย The Decoder

การปรับปรุงดังกล่าวมีความสำคัญเนื่องจากการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) สามารถค้นหาสัญญาณของโรคได้คร่าวๆ ภายในขอบเขตกว้างของ DNA เท่านั้น การทำนายเชิงสาเหตุและตัวแปรที่ดีขึ้นจะบอกนักวิจัยว่าตัวแปรใดในภูมิภาคที่เกี่ยวข้องกันซึ่งคุ้มค่าแก่การติดตามผลการทดลอง ความแตกต่างระหว่างลูกค้าเป้าหมายและทางตัน

แบบจำลองยังสามารถอนุมานข้อมูลที่ขาดหายไปจากการวัดเพียงครั้งเดียว หากนักวิจัยวัดเฉพาะกิจกรรมของยีนของเซลล์ AlphaGenome 2 จะให้การคาดการณ์คุณสมบัติเพิ่มเติม เช่น การยืดตัวของดีเอ็นเอที่มีความจำเพาะเจาะจงแน่นแค่ไหนที่ถูกบรรจุไว้ ช่วยให้ห้องปฏิบัติการตัดสินใจว่าการทดลองในห้องปฏิบัติการแบบเปียกใดที่คุ้มค่าแก่การดำเนินการต่อไป และข้อได้เปรียบทางสถาปัตยกรรมที่สำคัญคือความสามารถในการปรับตัว นักวิจัยสามารถป้อนข้อมูลกิจกรรมของยีนจากเซลล์เพียงไม่กี่โหล และแบบจำลองจะคำนวณผลกระทบของสถานะเซลล์ที่มองไม่เห็นก่อนหน้านี้ ซึ่งมักจะเอาชนะแบบจำลองเฉพาะทางที่ได้รับการฝึกฝนโดยตรงกับข้อมูลนั้น ตามข้อมูลของ DeepMind

กลไกการเกิดโรคที่ทำซ้ำด้วยคอมพิวเตอร์

กรณีตัวอย่างสองกรณีแสดงให้เห็นว่าโมเดลสามารถทำอะไรได้บ้างโดยไม่ต้องสัมผัสม้านั่งในห้องปฏิบัติการ AlphaGenome 2 ทำงานโดยใช้คอมพิวเตอร์เพียงอย่างเดียว โดยจำลองกลไกของโรคลำไส้อักเสบซึ่งระบุไว้ก่อนหน้านี้ในการศึกษา โดยแยกตัวแปร DNA ที่แน่นอนออกจากสวิตช์ควบคุม ซึ่งห่างไกลจากยีนที่เลือกกระตุ้น ETS2 มากเกินไปในมาโครฟาจของลำไส้ ในขณะที่เซลล์และยีนประเภทอื่นๆ ยังคงไม่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่

ในการทดสอบแยกต่างหากที่ใช้กับข้อมูลจากการศึกษาวัคซีน mRNA สำหรับโรคโควิด-19 แบบจำลองดังกล่าวสามารถแยกแยะทีเซลล์ที่กระตุ้นด้วยวัคซีนจากเซลล์ที่เหลือได้อย่างน่าเชื่อถือ และแสดงให้เห็นว่าตัวแปรของยีนที่เชื่อมโยงกับผู้ป่วยโรคโควิด-19 ที่รุนแรงนั้นรบกวนการทำงานของเซลล์โดยหลักอยู่ในสถานะเปิดใช้งาน ซึ่งเป็นผลกระทบที่จะไม่สามารถมองเห็นได้ในเซลล์ที่กำลังพัก

ความพร้อมใช้งานและสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป

AlphaGenome 2 พร้อมให้ใช้งานแล้วสำหรับการวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ผ่าน API ในขณะที่ผู้ใช้เชิงพาณิชย์สามารถเข้าถึงได้ผ่านการดูตัวอย่างแบบปิด Google DeepMind แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าระบบนี้ไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก แต่เป็นเครื่องมือในการวิจัย ไม่ใช่อุปกรณ์ทางการแพทย์

DeepMind ได้คาดการณ์สภาพของเซลล์และเนื้อเยื่อล่วงหน้าที่คำนวณไว้ล่วงหน้าแล้ว ส่วนหนึ่งเพื่อรองรับการพัฒนายาที่ขับเคลื่อนด้วย AI และบริษัทกล่าวว่ามีแผนจะเปิดตัวฟีเจอร์เฉพาะของ AlphaGenome 2 บนแพลตฟอร์มการพัฒนาเอเจนต์ Google Antigravity โดยที่โมเดลดังกล่าวได้รับการตั้งค่าให้รวมกับเครื่องมืออย่าง Gemini 4 สำหรับเวิร์กโฟลว์การวิจัยอัตโนมัติ

การปล่อยดังกล่าวเกิดขึ้นในสาขา AI สำหรับชีววิทยาที่มีความร้อนสูง สายเลือด AlphaFold ของ DeepMind รีเซ็ตชีววิทยาเชิงโครงสร้าง และคู่แข่งกำลังแข่งขันกันเพื่อใช้แบบจำลองขนาดใหญ่ในการค้นพบยา สิ่งที่ทำให้ AlphaGenome 2 แตกต่างออกไปก็คือความละเอียด: ด้วยการปรับสภาพตามประเภทของเซลล์ ระบบจะย้ายการตีความตัวแปรจากค่าเฉลี่ยระดับประชากรไปยังบริบทของเซลล์เฉพาะที่โรคเกิดขึ้นจริง หากเกณฑ์มาตรฐานเพิ่มขึ้นในการใช้งานโดยอิสระ แบบจำลองนี้อาจร่นเส้นทางจากการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมไปสู่ความเข้าใจเชิงกลไก ซึ่งเป็นขั้นตอนที่แพงที่สุดในการพัฒนายาสมัยใหม่

ก้าวนำหน้า AI

AI กำลังปรับเปลี่ยนการค้นพบยา จีโนมิกส์ และเทคโนโลยีชีวภาพได้เร็วกว่าความครอบคลุมส่วนใหญ่ที่จะตามทัน สำหรับข่าวด่วน AI การวิเคราะห์การวิจัย และการพัฒนา AI ล่าสุด AI Buzz Wire ติดตามทุกความก้าวหน้าที่สำคัญ

อ่านข่าว AI เพิ่มเติม →