Google DeepMind, insan genomundaki olası her bir nükleotid varyantının etkilerini tahmin eden bir veritabanı olan AlphaGenome Atlas'ı 8 Eylül'de duyurdu; şirket, genetik mutasyonların moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğine ilişkin en kapsamlı katalog olduğunu söylüyor. Sürüm, DeepMind'ın AlphaGenome modelini, klinik araştırmacıların ve biyologların bir satır kod yazmadan sorgulayabilecekleri, önceden hesaplanmış, aranabilir bir kaynağa dönüştürüyor.
Yüzde 98 sorunu For more context on this story, see our ongoing more AI stories.
İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çifti DNA içerir ve bilim insanları, proteinleri kodlayan yalnızca yüzde 2'lik kısmı nispeten iyi anlıyor. Geriye kalan yüzde 98'lik kısım (çoğunlukla düzenleyici) karanlık kaldı. DeepMind'ın AlphaGenome modeli, bu kodlamayan bölgelerdeki tek değişikliklerin, protein üretimi gibi moleküler süreçleri nasıl bozabileceğini zaten gösterdi, ancak şirkete göre, varyantların moleküler biyolojiyi büyük ölçekte nasıl şekillendirdiğine dair daha büyük resim belirsiz kaldı.
Tek bir nükleotid varyantı, dört harfli DNA alfabesinin tam olarak bir harfindeki değişikliktir. Her birimiz bunlardan milyonlarcasını taşıyoruz ve çoğumuz hiçbir şey yapmıyoruz; ancak küçük bir kısmı genlerin nasıl açılıp kapatıldığını, RNA'nın nasıl eklendiğini veya proteinlerin nasıl oluşturulduğunu değiştiriyor. İşin zor kısmı hiçbir zaman bu varyantları bulmak olmadı; Ucuz sıralama bu rutini yıllar önce yaptı. İşin zor kısmı yorumlamadır: Olası tek harfli değişikliklerin büyük çoğunluğu için hiçbir deney yapılmamıştır, bu nedenle araştırmacılar bunların moleküler sonuçlarını tahmin etmek için hesaplamalı modellere güvenmek zorunda kalmıştır.
AlphaGenome Atlas, DeepMind'ın bu yorumu tek bir yerde sağlama girişimidir. Google DeepMind Bilim Başkan Yardımcısı ve Google Cloud Baş Bilim Adamı Pushmeet Kohli liderliğindeki ekip, genom bilimi girişimi lideri Ziga Avsec ile birlikte, 9 milyar tek harfli genetik değişikliğin (olası her tek nükleotid varyantı) düzenleyici etkisini önceden hesaplamak için AlphaGenome modelini kullandı ve yaklaşık 1 petabaytlık bir veri kümesi oluşturdu. Her laboratuvarın kendi kümesinde genom ölçeğinde çıkarımı yeniden çalıştırması yerine, tahminler artık paylaşılan, sorgulanabilir bir katalog olarak mevcut.
Değişkenlere öncelik vermek için bir puan
Petabayt ölçekli tahminleri elemek başlı başına bir araştırma projesi olacaktır; bu nedenle Atlas, AlphaGenome Variant Impact (AVI) puanını tanıtıyor. Tek, kullanımı kolay puan, hem kodlayan hem de kodlamayan bölgelerdeki tahminleri birleştirerek araştırmacıların, her biri için binlerce ayrı veri noktası arasında gezinmek yerine en umut verici değişkenlere hızlı bir şekilde öncelik vermelerine olanak tanır. DeepMind'ın çerçevelemesinde Atlas, bilim camiası için bir "büyütme ortağı" görevi görüyor ve nadir genomik varyasyonlardan karmaşık özelliklere kadar alanlardaki araştırmaları hızlandırıyor.
Nadir hastalık vakalarını zaten çözüyoruz
Atlas varsayımsal bir kaynak değil: DeepMind araştırmacıların onu zaten kullandığını söylüyor. Broad Institute'ta Laura Covill ve ekibi, çözülmemiş nadir hastalık vakalarında varyantlara öncelik vermek için AVI puanını uyguladı. Araç, DNM1 genindeki kritik bir varyantı vurguladı ve bunun yanlış bir ekleme bölgesi oluşturduğunu tahmin etti; bu, ekibin vakayı başarılı bir şekilde çözmesine yardımcı olan bir kanıttı. Yıllarca tanı koymak için bekleyen aileler için değişken yorumlamanın pratik getirisi budur: belirsiz bir sıralama sonucunu cevaba dönüştürmek.
Kaynağın ayrıca, istatistiksel gürültü nedeniyle nadir kodlamayan varyantların tanımlanmasının zor olduğu karmaşık özellikler için de yararlı olduğu kanıtlandı. Dr. Gareth Hawkes, AlphaGenome Atlas'ı 54.000'den fazla Birleşik Krallık Biobank katılımcısından elde edilen verilere uyguladı. Varyantları öngörülen moleküler etkilerine göre gruplandırarak, standart analize göre yüzde 22 daha fazla kodlamayan genetik ilişkiyi ortaya çıkardı. Etkili varyantların ilk yüzde 1'ine odaklanarak, vücut kitle indeksiyle bağlantılı 19 genetik bölge belirledi ve hedefe yönelik araştırmanın bir sonraki aşamasını yönlendirdi.
Ücretsiz erişim, kodlamaya gerek yok
AlphaGenome Atlas, DeepMind'ın sıfır kodlama becerisi gerektirdiğini söylediği bir web portalı üzerinden bugün kullanıma sunuldu; bu, büyük ölçekli hesaplama hatlarıyla çalışmayan klinik araştırmacılar ve biyologlar için erişimi demokratikleştirmeye yönelik kasıtlı bir seçim. Kohli ve Avsec, bu yayını DeepMind'ın genomik keşfi hızlandırma konusundaki süregelen kararlılığının bir parçası olarak çerçeveliyor ve Atlas'ın biyolojik keşfi geniş ölçüde hızlandıracak "temelli genomik bilgiler" sağladığını yazıyor.
Bu sürüm, DeepMind'in, önceden hesaplanmış kaynakların araştırma ekonomisini değiştirdiği yaşam bilimleri için yapay zeka modellerini genişletmesinin devamı niteliğindedir: her laboratuvarın genom ölçeğinde çıkarım yapmasına ihtiyaç duymak yerine, tüm olası değişkenlere ilişkin tahminler bir kez hesaplanır ve paylaşılır. Nadir hastalık ekipleri için fark çözülmüş vakalarda ölçülebilir; karmaşık özellik genetiği için mevcut biyobanka verilerinden ortaya çıkan yeni ilişkilerin sayısı.
Aynı zamanda DeepMind'ı hızlanan bir alanla dolaylı rekabete sokar. Genom yorumlama modelleri ve değişken etki öngörücüler, akademik laboratuvarlar ve yeni kurulan şirketler arasında çoğaldı ve herhangi bir kataloğun faydası, benimsenmesine bağlı. DeepMind, tek bir birleşik puana sahip ücretsiz bir portal sunarak, hangi kaynağın standart klinik araştırma araç setinin bir parçası haline geleceğini yalnızca ham model performansının değil, kullanım kolaylığının belirlediğine inanıyor.
Atlas, yapay zeka gözlemcileri için uygulamalı yapay zeka araştırmalarının sohbet arayüzlerinden uzaklaşıp model tahminlerini doğrudan bilimsel iş akışlarına yerleştiren alana özgü altyapıya doğru ilerlediğinin bir başka sinyalidir.
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
