Google DeepMind випустив AlphaGenome 2, нову модель штучного інтелекту для геномних досліджень, яка передбачає, як варіанти ДНК впливають на конкретні типи клітин людини — і знаходить майже вдвічі більше відповідних генних змін, ніж її попередник, згідно з повідомленням компанії The Decoder.
У випуску розглядається одна з упертих проблем геноміки: кожна клітина в людському тілі містить однакову схему ДНК, але клітина серцевого м’яза зчитує цю ДНК інакше, ніж імунна клітина. Прогнозування цих клітинних відмінностей — і визначення того, які з мільйонів можливих змін літер ДНК насправді викликають захворювання — залишаються однією з найбільших невирішених проблем у галузі. Оголошення Google DeepMind, яке широко висвітлювалося в четвер, позиціонує AlphaGenome 2 як пряму атаку на цю проблему, а Сундар Пічаї підкреслив тезу про те, що «кожна клітина нашого тіла має однаковий проект ДНК» у звіті про запуск, про який повідомляє Benzinga.
Від групових передбачень до точності клітинного типу
Оригінальний AlphaGenome взяв послідовність ДНК довжиною в мільйон літер і передбачив її властивості в тисячах експериментів, що охоплюють багато тканин одночасно. За даними Google DeepMind, цей паралельний підхід надто розширює ємність моделі, що ускладнює виявлення тонких відмінностей між тісно пов’язаними типами клітин.
AlphaGenome 2 працює інакше. Це умовна модель: поряд з послідовністю ДНК вона приймає певний біологічний стан як додатковий вхід і обчислює ефекти для цього одного типу клітин. Система була навчена на більш ніж 107 мільйонах окремих клітинних профілів, що охоплюють 68 тканин у людей і мишей.
Модель виходить за рамки передбачення того, наскільки сильно експресується ген. Він також розраховує, як ДНК фізично упакована всередині ядра — показуючи, які ділянки геному доступні — і тепер прогнозує метилювання ДНК, хімічні мітки, які діють як молекулярні перемикачі, щоб заглушити або активувати гени.
Результати порівняльного тесту: великий стрибок у виявленні причинно-наслідкових варіантів
На тестовому наборі даних TenK10K, що охоплює 28 основних типів імунних клітин, AlphaGenome 2 ідентифікував близько 30 відсотків причинно-наслідкових варіантів і правильно передбачив, чи варіант активує або знижує регуляцію гена в 43 відсотках випадків. Тонко налаштована версія оригінального AlphaGenome справлялася лише з 16 відсотками та 23 відсотками в тих самих завданнях, згідно з даними Google DeepMind, які повідомляє The Decoder.
Це покращення має значення, оскільки повногеномні асоційовані дослідження (GWAS) можуть лише приблизно локалізувати сигнали хвороби в широких ділянках ДНК. Краще передбачення причинно-наслідкових варіантів говорить дослідникам, які з багатьох варіантів у пов’язаному регіоні насправді варті експериментального спостереження — різниця між провідним і глухим кутом.
Модель також може вивести відсутні дані з одного вимірювання. Якщо дослідники вимірюють лише генну активність клітини, AlphaGenome 2 забезпечує передбачення додаткових властивостей, наприклад, наскільки щільно упаковані специфічні ділянки ДНК. Це допомагає лабораторіям вирішити, які експерименти у вологих лабораторіях варто проводити наступними, а ключовою архітектурною перевагою є адаптивність: дослідники можуть подавати дані про активність генів лише з кількох десятків клітин, а модель обчислює ефекти для раніше невидимих станів клітин — часто перевершуючи спеціалізовані моделі, навчені безпосередньо на цих даних, згідно з DeepMind.
Механізми захворювання, відтворені комп'ютером
Два продемонстрованих випадки показують, що модель може робити, не торкаючись лабораторного столу. Працюючи виключно обчислювальним шляхом, AlphaGenome 2 відтворив механізм запального захворювання кишечника, раніше виявлений у дослідженні: він виділив точний варіант ДНК у регуляторному перемикачі далеко від гена, який вибірково надмірно активує ETS2 у кишкових макрофагах, у той час як інші типи клітин і гени залишалися в основному незмінними.
В окремому тесті, застосованому до даних дослідження мРНК вакцини проти COVID-19, модель надійно відрізнила активовані вакциною Т-клітини від тих, що знаходяться в стані спокою, і показала, що варіант гена, пов’язаний з важкими випадками COVID-19, порушує активність клітин переважно в активованому стані — ефект, який залишився б непомітним у клітинах, що знаходяться в стані спокою.
Доступність і що буде далі
AlphaGenome 2 тепер доступний для некомерційних досліджень через API, тоді як комерційні користувачі отримують доступ через закритий попередній перегляд. Google DeepMind чітко заявляє, що система не схвалена для клінічної діагностики — це дослідницький інструмент, а не медичний пристрій.
DeepMind вже попередньо обчислив прогнози для сотень станів клітин і тканин, частково для підтримки розробки ліків за допомогою штучного інтелекту, і компанія каже, що планує розгорнути спеціалізовані функції AlphaGenome 2 на своїй платформі агентної розробки Google Antigravity, де модель буде поєднана з такими інструментами, як Gemini 4, для автоматизованих дослідницьких процесів.
Реліз приземляється у швидко нагріваючому полі штучного інтелекту для біології. Власна лінія DeepMind AlphaFold скидає структурну біологію, і суперники змагаються, щоб застосувати великі моделі для відкриття ліків. Що відрізняє AlphaGenome 2, так це роздільна здатність: залежно від типу клітини, він переносить варіантну інтерпретацію від середніх значень на рівні популяції до конкретного клітинного контексту, де насправді діє хвороба. Якщо результати тестування витримають при незалежному використанні, модель може скоротити шлях від генетичної асоціації до механістичного розуміння — найдорожчого кроку в розробці сучасних ліків.
Будьте попереду ШІШтучний інтелект змінює відкриття ліків, геноміку та біотехнології швидше, ніж може встигнути більшість програм. Для екстрених новин ШІ, аналізу досліджень і останніх розробок ШІ AI Buzz Wire стежить за кожним важливим проривом.
Читати більше новин AI →
