گوگل ڈیپ مائنڈ نے 8 ستمبر کو الفا جینوم اٹلس کا اعلان کیا، ایک ڈیٹا بیس جو انسانی جینوم میں ہر ممکنہ نیوکلیوٹائڈ مختلف قسم کے اثرات کی پیش گوئی کرتا ہے - کمپنی کا کہنا ہے کہ جینیاتی تغیرات مالیکیولر بائیولوجی پر کس طرح اثر انداز ہوتے ہیں، سب سے جامع کیٹلاگ۔ ریلیز ڈیپ مائنڈ کے الفا جینوم ماڈل کو پہلے سے گنتی کے قابل تلاش وسائل میں بدل دیتی ہے جس سے طبی محققین اور ماہر حیاتیات کوڈ کی لائن لکھے بغیر استفسار کر سکتے ہیں۔
98 فیصد مسئلہ For more context on this story, see our ongoing latest AI developments.
انسانی جینوم میں ڈی این اے کے تقریباً 3 بلین بیس جوڑے ہوتے ہیں، اور سائنسدان نسبتاً اچھی طرح سے صرف 2 فیصد کو سمجھتے ہیں جو پروٹین کے لیے کوڈ ہوتے ہیں۔ بقیہ 98 فیصد - اس میں سے زیادہ تر ریگولیٹری - گہرا ہے۔ ڈیپ مائنڈ کے الفا جینوم ماڈل نے پہلے ہی یہ ظاہر کیا ہے کہ کس طرح ان غیر کوڈنگ والے خطوں میں واحد تبدیلیاں سالماتی عمل جیسے کہ پروٹین کی پیداوار میں خلل ڈال سکتی ہیں، لیکن کمپنی کے مطابق اس کی بڑی تصویر کس طرح مالیکیولر بائیولوجی کو پیمانے پر شکل دیتی ہے، یہ واضح نہیں ہے۔
ایک واحد نیوکلیوٹائڈ متغیر چار حرفی DNA حروف تہجی کے بالکل ایک حرف میں تبدیلی ہے۔ ہم میں سے ہر ایک ان میں سے لاکھوں کو اٹھائے ہوئے ہے، اور زیادہ تر کچھ بھی نہیں کرتے — لیکن ایک چھوٹا سا حصہ تبدیل کرتا ہے کہ جینز کو کیسے آن اور آف کیا جاتا ہے، RNA کو کیسے الگ کیا جاتا ہے، یا پروٹین کیسے بنتے ہیں۔ مشکل حصہ ان مختلف حالتوں کو تلاش کرنے میں کبھی نہیں رہا ہے۔ سستی ترتیب نے اسے برسوں پہلے معمول بنایا تھا۔ مشکل حصہ تشریح ہے: ممکنہ واحد حرفی تبدیلیوں کی غالب اکثریت کے لیے، کبھی کوئی تجربہ نہیں کیا گیا، اس لیے محققین کو ان کے مالیکیولر نتائج کا اندازہ لگانے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز پر انحصار کرنا پڑا۔
AlphaGenome Atlas DeepMind کی اس تشریح کو ایک جگہ فراہم کرنے کی کوشش ہے۔ پشمیت کوہلی، گوگل ڈیپ مائنڈ میں سائنس کے وی پی اور گوگل کلاؤڈ کے چیف سائنٹسٹ کی قیادت میں، جینومکس پہل کی قیادت زیگا Avsec کے ساتھ مل کر، تمام 9 بلین سنگل لیٹر جینیاتی تبدیلیوں کے ریگولیٹری اثرات کا پہلے سے حساب لگانے کے لیے AlphaGenome ماڈل کا استعمال کیا۔ ہر لیبارٹری کو اپنے اپنے کلسٹر پر دوبارہ چلانے والے جینوم پیمانے کے تخمینے کے بجائے، پیشین گوئیاں اب ایک مشترکہ، قابل استفسار کیٹلاگ کے طور پر موجود ہیں۔
متغیرات کو ترجیح دینے کے لیے ایک اسکور
پیٹا بائٹ پیمانے پر پیشین گوئیوں کو تلاش کرنا بذات خود ایک تحقیقی منصوبہ ہوگا، اس لیے اٹلس AlphaGenome ویریئنٹ امپیکٹ (AVI) سکور متعارف کراتا ہے۔ واحد، استعمال میں آسان سکور کوڈنگ اور نان کوڈنگ دونوں خطوں میں پیشین گوئیوں کو یکجا کرتا ہے، جس سے محققین کو ہر ایک کے لیے ہزاروں انفرادی ڈیٹا پوائنٹس کے ذریعے جانے کی بجائے سب سے زیادہ امید افزا قسموں کو ترجیح دینے دیتا ہے۔ ڈیپ مائنڈ کی تشکیل میں، اٹلس سائنسی برادری کے لیے ایک "اضافہ کرنے والے پارٹنر" کے طور پر کام کرتا ہے، نایاب جینومک تغیرات سے لے کر پیچیدہ خصلتوں تک کے شعبوں میں تحقیق کو تیز کرتا ہے۔
پہلے ہی نایاب بیماری کے معاملات حل کر رہے ہیں۔
اٹلس کوئی فرضی وسیلہ نہیں ہے: ڈیپ مائنڈ کا کہنا ہے کہ محققین پہلے ہی اسے استعمال کر رہے ہیں۔ براڈ انسٹی ٹیوٹ میں، لورا کوول اور ان کی ٹیم نے غیر حل شدہ نایاب بیماری کے معاملات میں مختلف حالتوں کو ترجیح دینے کے لیے AVI سکور کا اطلاق کیا۔ اس ٹول نے DNM1 جین میں ایک اہم قسم کو اجاگر کیا، جس سے یہ پیشین گوئی کی گئی کہ اس نے ایک غلط اسپلائس سائٹ بنائی ہے - ثبوت جس نے ٹیم کو کیس کو کامیابی سے حل کرنے میں مدد کی۔ ان خاندانوں کے لیے جنہوں نے تشخیص کے انتظار میں برسوں گزارے ہیں، یہ مختلف تشریح کی عملی ادائیگی ہے: ایک مبہم ترتیب کے نتیجے کو جواب میں تبدیل کرنا۔
یہ وسیلہ پیچیدہ خصائص کے لیے بھی کارآمد ثابت ہوا ہے، جہاں شماریاتی شور کی وجہ سے نایاب نان کوڈنگ مختلف حالتوں کی شناخت مشکل ہے۔ ڈاکٹر گیرتھ ہاکس نے 54,000 UK Biobank کے شرکاء کے ڈیٹا پر AlphaGenome Atlas کا اطلاق کیا۔ مختلف قسموں کو ان کے پیش گوئی شدہ مالیکیولر اثرات کے مطابق گروپ کرکے، اس نے معیاری تجزیہ کے مقابلے میں 22 فیصد زیادہ غیر کوڈنگ جینیاتی انجمنوں کا انکشاف کیا۔ سب سے اوپر 1 فیصد متاثر کن قسموں پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے، اس نے باڈی ماس انڈیکس سے منسلک 19 جینیاتی علاقوں کی نشاندہی کی، جو ہدف شدہ تحقیق کے اگلے مرحلے کی ہدایت کرتے ہیں۔
مفت رسائی، کوڈنگ کی ضرورت نہیں۔
AlphaGenome Atlas آج ایک ویب پورٹل کے ذریعے دستیاب ہے جس کے بارے میں DeepMind کا کہنا ہے کہ صفر کوڈنگ کی مہارت کی ضرورت ہے - طبی محققین اور ماہر حیاتیات جو بڑے پیمانے پر کمپیوٹیشنل پائپ لائنوں کے ساتھ کام نہیں کرتے ہیں ان کے لیے رسائی کو جمہوری بنانے کا ایک جان بوجھ کر انتخاب ہے۔ کوہلی اور Avsec نے اس ریلیز کو ڈیپ مائنڈ کی جینومک دریافت کو تیز کرنے کے جاری عزم کے حصے کے طور پر تیار کیا، لکھا کہ اٹلس "گراؤنڈڈ جینومک بصیرت" فراہم کرتا ہے جو حیاتیاتی دریافت کو وسیع پیمانے پر تیز کرے گا۔
ریلیز ڈیپ مائنڈ کے لائف سائنسز کے لیے اے آئی ماڈلز کی توسیع کو جاری رکھے ہوئے ہے، جہاں پہلے سے گنتی والے وسائل تحقیق کی معاشیات کو تبدیل کرتے ہیں: ہر لیب کے بجائے جینوم پیمانے کے تخمینے کو چلانے کی ضرورت ہے، تمام ممکنہ مختلف حالتوں کی پیشین گوئیاں ایک بار شمار کی جاتی ہیں اور شیئر کی جاتی ہیں۔ نایاب بیماریوں کی ٹیموں کے لیے، حل شدہ صورتوں میں فرق کو ماپا جا سکتا ہے۔ پیچیدہ خصلت جینیات کے لیے، موجودہ بائیو بینک ڈیٹا سے سامنے آنے والی نئی انجمنوں کی تعداد میں۔
یہ ڈیپ مائنڈ کو ایک تیز رفتار فیلڈ کے ساتھ بالواسطہ مقابلے میں بھی رکھتا ہے۔ جینوم تشریح کے ماڈلز اور متغیر اثر پیش گوئوں نے تعلیمی لیبز اور اسٹارٹ اپس میں کئی گنا اضافہ کیا ہے، اور کسی ایک کیٹلاگ کی افادیت اپنانے پر منحصر ہے۔ ایک واحد متحد سکور کے ساتھ ایک مفت پورٹل بھیج کر، DeepMind شرط لگا رہا ہے کہ استعمال میں آسانی — صرف خام ماڈل کی کارکردگی نہیں — یہ طے کرتی ہے کہ کون سا وسیلہ معیاری کلینیکل ریسرچ ٹول کٹ کا حصہ بنتا ہے۔
AI دیکھنے والوں کے لیے، اٹلس اس بات کا مزید اشارہ ہے کہ لاگو AI تحقیق کہاں جا رہی ہے - چیٹ انٹرفیس سے دور اور ڈومین کے مخصوص انفراسٹرکچر کی طرف جو ماڈل کی پیشین گوئیوں کو براہ راست سائنسی ورک فلو میں سرایت کرتا ہے۔
---
Stay Ahead of AIGet the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.
Read more AI news →
