Google DeepMind đã phát hành AlphaGenome 2, một mô hình AI mới dành cho nghiên cứu bộ gen nhằm dự đoán các biến thể DNA ảnh hưởng đến các loại tế bào cụ thể của con người như thế nào - và tìm thấy số lượng thay đổi gen có liên quan gần gấp đôi so với phiên bản tiền nhiệm, theo thông báo của The Decoder về thông báo của công ty.
Bản phát hành giải quyết một trong những vấn đề cứng đầu của bộ gen: mọi tế bào trong cơ thể con người đều mang cùng một bản thiết kế DNA, nhưng tế bào cơ tim đọc DNA đó khác với tế bào miễn dịch. Dự đoán những khác biệt cụ thể của tế bào đó - và xác định chính xác những thay đổi nào trong số hàng triệu thay đổi chữ cái DNA có thể thực sự gây ra bệnh tật - vẫn là một trong những thách thức lớn nhất chưa được giải quyết của lĩnh vực này. Thông báo của Google DeepMind, được phủ sóng rộng rãi vào thứ Năm, coi AlphaGenome 2 là một cuộc tấn công trực tiếp vào vấn đề đó và Sundar Pichai đã nhấn mạnh khung rằng “mọi tế bào trong cơ thể chúng ta đều có chung một bản thiết kế DNA” trong phạm vi đưa tin ra mắt do Benzinga báo cáo.
Từ dự đoán hàng loạt đến độ chính xác của loại ô
AlphaGenome ban đầu lấy một chuỗi DNA dài một triệu chữ cái và dự đoán các đặc tính của nó qua hàng nghìn thí nghiệm trên nhiều mô cùng một lúc. Theo Google DeepMind, cách tiếp cận song song đó làm dàn trải dung lượng của mô hình quá mỏng, khiến khó nắm bắt được sự khác biệt tinh tế giữa các loại tế bào có liên quan chặt chẽ.
AlphaGenome 2 hoạt động khác nhau. Đây là một mô hình có điều kiện: bên cạnh trình tự DNA, nó lấy một trạng thái sinh học cụ thể làm đầu vào bổ sung và tính toán các hiệu ứng cho loại tế bào đó. Hệ thống này đã được đào tạo trên hơn 107 triệu hồ sơ tế bào riêng lẻ trải rộng trên 68 mô ở người và chuột.
Mô hình này vượt xa việc dự đoán mức độ biểu hiện của một gen. Nó cũng tính toán cách DNA được đóng gói vật lý bên trong nhân – cho thấy đoạn nào của bộ gen có thể truy cập được – và hiện dự đoán quá trình methyl hóa DNA, các thẻ hóa học hoạt động như các công tắc phân tử để làm im lặng hoặc kích hoạt gen.
Kết quả điểm chuẩn: Bước tiến lớn trong phát hiện biến thể nhân quả
Trên tập dữ liệu chuẩn TenK10K bao gồm 28 loại tế bào miễn dịch chính, AlphaGenome 2 đã xác định được khoảng 30% các biến thể nguyên nhân và dự đoán chính xác liệu một biến thể điều hòa tăng hay giảm điều hòa một gen trong 43% trường hợp. Một phiên bản tinh chỉnh của AlphaGenome ban đầu chỉ quản lý được 16% và 23% cho cùng một tác vụ, theo số liệu của Google DeepMind do The Decode báo cáo.
Sự cải thiện đó rất quan trọng vì các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen (GWAS) chỉ có thể xác định gần đúng các tín hiệu bệnh tật trong phạm vi rộng của DNA. Dự đoán biến thể nhân quả tốt hơn cho các nhà nghiên cứu biết biến thể nào trong số nhiều biến thể trong một khu vực liên quan thực sự đáng để theo dõi thử nghiệm - sự khác biệt giữa đầu và cuối.
Mô hình cũng có thể suy ra dữ liệu bị thiếu từ một phép đo duy nhất. Nếu các nhà nghiên cứu chỉ đo hoạt động gen của tế bào, AlphaGenome 2 sẽ đưa ra dự đoán về các đặc tính bổ sung, chẳng hạn như mức độ chặt chẽ của các đoạn DNA cụ thể. Điều đó giúp các phòng thí nghiệm quyết định những thí nghiệm trong phòng thí nghiệm ướt nào đáng chạy tiếp theo và lợi thế kiến trúc quan trọng là khả năng thích ứng: các nhà nghiên cứu có thể cung cấp dữ liệu hoạt động gen chỉ từ vài chục tế bào và mô hình tính toán hiệu ứng cho các trạng thái tế bào chưa từng thấy trước đó – thường đánh bại các mô hình chuyên biệt được đào tạo trực tiếp trên dữ liệu đó, theo DeepMind.
Cơ chế gây bệnh được tái tạo bằng máy tính
Hai trường hợp được chứng minh cho thấy mô hình có thể làm gì mà không cần chạm vào bàn thí nghiệm. Hoạt động hoàn toàn bằng máy tính, AlphaGenome 2 đã tái tạo cơ chế gây bệnh viêm ruột đã được xác định trước đó trong một nghiên cứu: nó phân lập biến thể DNA chính xác trong một công tắc điều hòa cách xa gen kích hoạt quá mức có chọn lọc ETS2 trong đại thực bào ruột, trong khi các loại tế bào và gen khác hầu như không bị ảnh hưởng.
Trong một thử nghiệm riêng biệt áp dụng cho dữ liệu từ nghiên cứu vắc xin mRNA COVID-19, mô hình này đã phân biệt một cách đáng tin cậy các tế bào T được kích hoạt bằng vắc xin với các tế bào đang nghỉ ngơi và cho thấy rằng một biến thể gen có liên quan đến các trường hợp mắc bệnh COVID-19 nghiêm trọng sẽ làm gián đoạn hoạt động của tế bào chủ yếu ở trạng thái kích hoạt - một hiệu ứng lẽ ra vẫn vô hình ở các tế bào đang nghỉ ngơi.
Tính khả dụng và điều gì sẽ xảy ra tiếp theo
AlphaGenome 2 hiện có sẵn cho nghiên cứu phi thương mại thông qua API, trong khi người dùng thương mại có quyền truy cập thông qua bản xem trước đóng. Google DeepMind nêu rõ rằng hệ thống này không được phê duyệt để chẩn đoán lâm sàng - nó là một công cụ nghiên cứu, không phải thiết bị y tế.
DeepMind đã tính toán trước các dự đoán cho hàng trăm tình trạng tế bào và mô, một phần để hỗ trợ phát triển thuốc dựa trên AI và công ty cho biết họ có kế hoạch triển khai các tính năng AlphaGenome 2 chuyên dụng trên nền tảng phát triển tác nhân Google AntiGravity, nơi mô hình này được thiết lập để kết hợp với các công cụ như Gemini 4 cho quy trình nghiên cứu tự động.
Bản phát hành rơi vào lĩnh vực AI dành cho sinh học đang phát triển nhanh chóng. Dòng AlphaFold của DeepMind thiết lập lại cấu trúc sinh học và các đối thủ đang chạy đua áp dụng các mô hình lớn để khám phá thuốc. Điều làm nên sự khác biệt của AlphaGenome 2 là độ phân giải: bằng cách điều chỉnh loại tế bào, nó chuyển cách giải thích biến thể từ mức trung bình ở cấp độ dân số sang bối cảnh tế bào cụ thể nơi bệnh thực sự hoạt động. Nếu mức tăng điểm chuẩn duy trì trong việc sử dụng độc lập, mô hình có thể rút ngắn con đường từ liên kết di truyền đến hiểu biết cơ học - bước tốn kém nhất trong quá trình phát triển thuốc hiện đại.
Đi trước AIAI đang định hình lại hoạt động khám phá thuốc, bộ gen và công nghệ sinh học nhanh hơn hầu hết các chương trình đưa tin có thể theo kịp. Để biết tin tức nóng hổi về AI, phân tích nghiên cứu và những phát triển mới nhất về AI, AI Buzz Wire sẽ theo dõi mọi bước đột phá quan trọng.
Đọc thêm tin tức về AI →
