أعلنت Google DeepMind عن AlphaGenome Atlas في الثامن من سبتمبر، وهي قاعدة بيانات تتنبأ بتأثيرات كل متغير من النيوكليوتيدات في الجينوم البشري، وهو الفهرس الأكثر شمولاً، كما تقول الشركة، لكيفية تأثير الطفرات الجينية على البيولوجيا الجزيئية. يحول الإصدار نموذج AlphaGenome الخاص بـ DeepMind إلى مورد محسوب مسبقًا وقابل للبحث يمكن للباحثين السريريين وعلماء الأحياء الاستعلام عنه دون كتابة سطر من التعليمات البرمجية.

مشكلة الـ 98 بالمائة لمزيد من السياق حول هذه القصة، راجع أخبار الذكاء الاصطناعي.

يحتوي الجينوم البشري على حوالي 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي، ولا يفهم العلماء جيدًا نسبيًا نسبة 2% فقط التي ترمز للبروتينات. أما النسبة المتبقية البالغة 98 في المائة - وأغلبها تنظيمية - فقد ظلت غامضة. لقد أظهر نموذج AlphaGenome الخاص بـ DeepMind بالفعل كيف يمكن للتغيرات الفردية في هذه المناطق غير المشفرة أن تعطل العمليات الجزيئية مثل إنتاج البروتين، ولكن بالنسبة للشركة، ظلت الصورة الأكبر لكيفية تشكيل المتغيرات للبيولوجيا الجزيئية على نطاق واسع غير واضحة.

متغير النوكليوتيدات الوحيد هو تغيير لحرف واحد بالضبط من أبجدية الحمض النووي المكونة من أربعة أحرف. يحمل كل واحد منا الملايين منها، ومعظمها لا يفعل شيئًا على الإطلاق، لكن جزءًا صغيرًا منها يغير كيفية تشغيل الجينات وإيقافها، أو كيفية ربط الحمض النووي الريبي (RNA)، أو كيفية بناء البروتينات. الجزء الصعب هو عدم العثور على هذه المتغيرات على الإطلاق؛ التسلسل الرخيص جعل هذا روتينًا منذ سنوات. الجزء الصعب هو التفسير: بالنسبة للأغلبية الساحقة من التغييرات المحتملة ذات الحرف الواحد، لم يتم إجراء أي تجربة على الإطلاق، لذلك كان على الباحثين الاعتماد على النماذج الحسابية لتخمين عواقبها الجزيئية.

أطلس AlphaGenome هو محاولة DeepMind لتوفير هذا التفسير في مكان واحد. استخدم الفريق، بقيادة بوشميت كوهلي، نائب الرئيس للعلوم في Google DeepMind وكبير العلماء في Google Cloud، جنبًا إلى جنب مع قائد مبادرة علم الجينوم Ziga Avsec، نموذج AlphaGenome لإجراء حساب مسبق للتأثير التنظيمي لجميع التغييرات الجينية المكونة من حرف واحد والتي يبلغ عددها 9 مليارات - كل متغير واحد ممكن من النوكليوتيدات - مما ينتج مجموعة بيانات تبلغ حوالي 1 بيتابايت. بدلًا من أن يقوم كل مختبر بإعادة تشغيل الاستدلال على نطاق الجينوم على مجموعته الخاصة، أصبحت التنبؤات موجودة الآن ككتالوج مشترك وقابل للاستعلام عنه.

درجة واحدة لتحديد أولويات المتغيرات

إن غربلة التنبؤات على نطاق البيتابايت سيكون في حد ذاته مشروعًا بحثيًا، لذا يقدم الأطلس درجة AlphaGenome Variant Impact (AVI). تجمع النتيجة الفردية سهلة الاستخدام بين التنبؤات عبر مناطق التشفير وغير التشفير، مما يسمح للباحثين بتحديد أولويات المتغيرات الواعدة بسرعة بدلاً من الخوض في آلاف نقاط البيانات الفردية لكل واحدة. في إطار ديب مايند، يعمل الأطلس بمثابة "شريك معزز" للمجتمع العلمي، حيث يعمل على تسريع الأبحاث في مجالات تتراوح من الاختلافات الجينومية النادرة إلى السمات المعقدة.

بالفعل حل حالات الأمراض النادرة

الأطلس ليس مصدرًا افتراضيًا: تقول شركة DeepMind إن الباحثين يستخدمونه بالفعل. في معهد برود، قامت لورا كوفيل وفريقها بتطبيق درجة AVI لتحديد أولويات المتغيرات في حالات الأمراض النادرة التي لم يتم حلها. سلطت الأداة الضوء على متغير مهم في جين DNM1، وتوقعت أنه أنشأ موقع لصق غير صحيح، وهو دليل ساعد الفريق في حل القضية بنجاح. بالنسبة للعائلات التي أمضت سنوات في انتظار التشخيص، فإن هذا هو المردود العملي للتفسير المتنوع: تحويل نتيجة التسلسل الغامضة إلى إجابة.

وقد أثبت المورد أيضًا فائدته بالنسبة للسمات المعقدة، حيث يصعب تحديد المتغيرات النادرة غير المشفرة بسبب التشويش الإحصائي. قام الدكتور غاريث هوكس بتطبيق أطلس AlphaGenome على بيانات من أكثر من 54000 مشارك في البنك الحيوي في المملكة المتحدة. ومن خلال تجميع المتغيرات وفقًا لتأثيراتها الجزيئية المتوقعة، اكتشف ارتباطات جينية غير مشفرة بنسبة 22 بالمائة أكثر من التحليل القياسي. ومن خلال التركيز على أعلى 1% من المتغيرات المؤثرة، حدد 19 منطقة وراثية مرتبطة بمؤشر كتلة الجسم، وتوجيه المرحلة التالية من الأبحاث المستهدفة.

وصول مجاني، لا حاجة للترميز

يتوفر أطلس AlphaGenome Atlas اليوم من خلال بوابة إلكترونية تقول DeepMind إنها لا تتطلب أي مهارات برمجية - وهو خيار متعمد لإضفاء الطابع الديمقراطي على الباحثين السريريين وعلماء الأحياء الذين لا يعملون مع خطوط أنابيب حسابية واسعة النطاق. يضع Kohli وAvsec الإصدار كجزء من التزام DeepMind المستمر بتسريع اكتشاف الجينوم، حيث كتبا أن الأطلس يوفر "رؤى جينومية راسخة" من شأنها تسريع الاكتشاف البيولوجي على نطاق واسع.

يستمر الإصدار في توسيع DeepMind لنماذج الذكاء الاصطناعي لعلوم الحياة، حيث تعمل الموارد المحسوبة مسبقًا على تغيير اقتصاديات البحث: بدلاً من أن يحتاج كل مختبر إلى تشغيل الاستدلال على نطاق الجينوم، يتم حساب التنبؤات لجميع المتغيرات المحتملة مرة واحدة ومشاركتها. بالنسبة لفرق الأمراض النادرة، يمكن قياس الفرق في الحالات التي تم حلها؛ بالنسبة لعلم الوراثة ذي السمات المعقدة، في عدد الارتباطات الجديدة التي ظهرت من بيانات البنك الحيوي الموجودة.

كما أنه يضع DeepMind في منافسة غير مباشرة مع مجال متسارع. لقد تضاعفت نماذج تفسير الجينوم والتنبؤات بالتأثيرات المتغيرة عبر المختبرات الأكاديمية والشركات الناشئة، وتعتمد فائدة أي كتالوج منفرد على اعتماده. من خلال شحن بوابة مجانية بدرجة واحدة موحدة، تراهن شركة DeepMind على أن سهولة الاستخدام - وليس أداء النموذج الأولي وحده - هي التي تحدد المورد الذي سيصبح جزءًا من مجموعة أدوات البحث السريري القياسية.

بالنسبة لمراقبي الذكاء الاصطناعي، يعد الأطلس إشارة أخرى إلى الاتجاه الذي تتجه إليه أبحاث الذكاء الاصطناعي التطبيقية - بعيدًا عن واجهات الدردشة ونحو البنية التحتية الخاصة بالمجال التي تدمج تنبؤات النماذج مباشرة في سير العمل العلمي.

---

ابق على اطلاع بأخبار الذكاء الاصطناعي

آخر أخبار وتحليلات وإنجازات الذكاء الاصطناعي — في مكان واحد.

اقرأ المزيد من أخبار الذكاء الاصطناعي →