Google डीपमाइंड ने 8 सितंबर को अल्फ़ाजीनोम एटलस की घोषणा की, एक डेटाबेस जो मानव जीनोम में हर संभावित एकल न्यूक्लियोटाइड संस्करण के प्रभावों की भविष्यवाणी करता है - सबसे व्यापक कैटलॉग, कंपनी का कहना है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन आणविक जीव विज्ञान को कैसे प्रभावित करते हैं। यह रिलीज़ डीपमाइंड के अल्फ़ाजीनोम मॉडल को एक पूर्व-गणना किए गए, खोजने योग्य संसाधन में बदल देता है, जिसे नैदानिक शोधकर्ता और जीवविज्ञानी कोड की एक पंक्ति लिखे बिना क्वेरी कर सकते हैं।
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मानव जीनोम में डीएनए के लगभग 3 अरब आधार जोड़े होते हैं, और वैज्ञानिक केवल 2 प्रतिशत को ही अच्छी तरह से समझते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होता है। शेष 98 प्रतिशत - इसमें से अधिकांश विनियामक - अस्पष्ट बना हुआ है। डीपमाइंड के अल्फ़ाजीनोम मॉडल ने पहले ही प्रदर्शित कर दिया है कि कैसे इन गैर-कोडिंग क्षेत्रों में एकल परिवर्तन प्रोटीन उत्पादन जैसी आणविक प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं, लेकिन कंपनी के अनुसार बड़े पैमाने पर आणविक जीव विज्ञान को आकार देने की बड़ी तस्वीर अस्पष्ट बनी हुई है।
एक एकल न्यूक्लियोटाइड वैरिएंट चार अक्षर वाले डीएनए वर्णमाला के बिल्कुल एक अक्षर में परिवर्तन है। हममें से प्रत्येक के पास उनमें से लाखों हैं, और अधिकांश कुछ भी नहीं करते हैं - लेकिन एक छोटा सा अंश बदल देता है कि जीन कैसे चालू और बंद होते हैं, आरएनए कैसे जुड़ा होता है, या प्रोटीन कैसे बनता है। कठिन हिस्सा कभी भी इन वेरिएंट्स को ढूंढना नहीं रहा; सस्ते अनुक्रमण ने वह दिनचर्या वर्षों पहले बना ली थी। कठिन हिस्सा व्याख्या है: संभावित एकल-अक्षर परिवर्तनों के भारी बहुमत के लिए, कोई प्रयोग कभी नहीं चलाया गया है, इसलिए शोधकर्ताओं को उनके आणविक परिणामों का अनुमान लगाने के लिए कम्प्यूटेशनल मॉडल पर निर्भर रहना पड़ा है।
अल्फ़ाजीनोम एटलस उस व्याख्या को एक ही स्थान पर उपलब्ध कराने का डीपमाइंड का प्रयास है। Google DeepMind में विज्ञान के उपाध्यक्ष और Google क्लाउड में मुख्य वैज्ञानिक पुष्मीत कोहली के नेतृत्व वाली टीम ने जीनोमिक्स पहल के प्रमुख जिगा एवसेक के साथ मिलकर, सभी 9 बिलियन एकल-अक्षर आनुवंशिक परिवर्तनों - हर संभव एकल न्यूक्लियोटाइड संस्करण - के नियामक प्रभाव की पूर्व-गणना करने के लिए अल्फाजीनोम मॉडल का उपयोग किया, जो लगभग 1 पेटाबाइट का डेटासेट तैयार करता है। प्रत्येक प्रयोगशाला द्वारा अपने स्वयं के क्लस्टर पर जीनोम-स्केल अनुमान को फिर से चलाने के बजाय, भविष्यवाणियां अब एक साझा, क्वेरी करने योग्य कैटलॉग के रूप में मौजूद हैं।
वेरिएंट को प्राथमिकता देने के लिए एक अंक
पेटाबाइट-स्केल भविष्यवाणियों को छानना अपने आप में एक शोध परियोजना होगी, इसलिए एटलस अल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (एवीआई) स्कोर पेश करता है। एकल, उपयोग में आसान स्कोर कोडिंग और गैर-कोडिंग दोनों क्षेत्रों में भविष्यवाणियों को जोड़ता है, जिससे शोधकर्ताओं को प्रत्येक के लिए हजारों व्यक्तिगत डेटा बिंदुओं के माध्यम से जाने के बजाय सबसे आशाजनक वेरिएंट को तुरंत प्राथमिकता देने में मदद मिलती है। डीपमाइंड के फ़्रेमिंग में, एटलस वैज्ञानिक समुदाय के लिए एक "संवर्द्धन भागीदार" के रूप में कार्य करता है, जो दुर्लभ जीनोमिक विविधताओं से लेकर जटिल लक्षणों तक के क्षेत्रों में अनुसंधान को गति देता है।
पहले से ही दुर्लभ बीमारी के मामलों को सुलझा रहा है
एटलस कोई काल्पनिक संसाधन नहीं है: डीपमाइंड का कहना है कि शोधकर्ता पहले से ही इसका उपयोग कर रहे हैं। ब्रॉड इंस्टीट्यूट में, लौरा कोविल और उनकी टीम ने अनसुलझी दुर्लभ बीमारी के मामलों में वेरिएंट को प्राथमिकता देने के लिए एवीआई स्कोर लागू किया। टूल ने DNM1 जीन में एक महत्वपूर्ण संस्करण को उजागर किया, यह भविष्यवाणी करते हुए कि इसने एक गलत ब्याह स्थल बनाया - सबूत जिसने टीम को मामले को सफलतापूर्वक हल करने में मदद की। उन परिवारों के लिए जिन्होंने निदान के इंतजार में वर्षों बिताए हैं, यह भिन्न व्याख्या का व्यावहारिक लाभ है: एक अस्पष्ट अनुक्रमण परिणाम को उत्तर में बदलना।
संसाधन जटिल लक्षणों के लिए भी उपयोगी साबित हुआ है, जहां सांख्यिकीय शोर के कारण दुर्लभ गैर-कोडिंग वेरिएंट की पहचान करना मुश्किल है। डॉ. गैरेथ हॉक्स ने 54,000 से अधिक यूके बायोबैंक प्रतिभागियों के डेटा पर अल्फाजीनोम एटलस लागू किया। उनके पूर्वानुमानित आणविक प्रभावों के अनुसार वेरिएंट को समूहीकृत करके, उन्होंने मानक विश्लेषण की तुलना में 22 प्रतिशत अधिक गैर-कोडिंग आनुवंशिक संघों को उजागर किया। प्रभावशाली वेरिएंट के शीर्ष 1 प्रतिशत पर ध्यान केंद्रित करते हुए, उन्होंने लक्षित अनुसंधान के अगले चरण को निर्देशित करते हुए, बॉडी मास इंडेक्स से जुड़े 19 आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान की।
नि:शुल्क पहुंच, कोडिंग की आवश्यकता नहीं
अल्फ़ाजीनोम एटलस आज एक वेब पोर्टल के माध्यम से उपलब्ध है जिसके बारे में डीपमाइंड का कहना है कि इसके लिए शून्य कोडिंग कौशल की आवश्यकता होती है - जो नैदानिक शोधकर्ताओं और जीवविज्ञानियों के लिए पहुंच को लोकतांत्रिक बनाने के लिए एक जानबूझकर किया गया विकल्प है जो बड़े पैमाने पर कम्प्यूटेशनल पाइपलाइनों के साथ काम नहीं करते हैं। कोहली और एवसेक ने जीनोमिक खोज में तेजी लाने के लिए डीपमाइंड की चल रही प्रतिबद्धता के हिस्से के रूप में रिलीज की रूपरेखा तैयार की, उन्होंने लिखा कि एटलस "ग्राउंडेड जीनोमिक अंतर्दृष्टि" प्रदान करता है जो व्यापक रूप से जैविक खोज को गति देगा।
यह रिलीज़ जीवन विज्ञान के लिए डीपमाइंड के एआई मॉडल के विस्तार को जारी रखती है, जहां पूर्व-गणना किए गए संसाधन अनुसंधान के अर्थशास्त्र को बदल देते हैं: प्रत्येक प्रयोगशाला को जीनोम-स्केल अनुमान चलाने की आवश्यकता के बजाय, सभी संभावित वेरिएंट की भविष्यवाणियों की एक बार गणना की जाती है और साझा की जाती है। दुर्लभ रोग टीमों के लिए, अंतर को हल किए गए मामलों में मापा जा सकता है; जटिल-लक्षण आनुवंशिकी के लिए, मौजूदा बायोबैंक डेटा से सामने आए नए संघों की संख्या में।
यह डीपमाइंड को त्वरित क्षेत्र के साथ अप्रत्यक्ष प्रतिस्पर्धा में भी रखता है। जीनोम-व्याख्या मॉडल और वैरिएंट-प्रभाव भविष्यवक्ता अकादमिक प्रयोगशालाओं और स्टार्टअप्स में कई गुना बढ़ गए हैं, और किसी भी एकल कैटलॉग की उपयोगिता अपनाने पर निर्भर करती है। एकल एकीकृत स्कोर के साथ एक निःशुल्क पोर्टल शिपिंग करके, डीपमाइंड यह शर्त लगा रहा है कि उपयोग में आसानी - अकेले कच्चे मॉडल का प्रदर्शन नहीं - यह निर्धारित करती है कि कौन सा संसाधन मानक नैदानिक अनुसंधान टूलकिट का हिस्सा बनता है।
एआई पर नजर रखने वालों के लिए, एटलस एक और संकेत है कि लागू एआई अनुसंधान कहां जा रहा है - चैट इंटरफेस से दूर और डोमेन-विशिष्ट बुनियादी ढांचे की ओर जो मॉडल भविष्यवाणियों को सीधे वैज्ञानिक वर्कफ़्लो में एम्बेड करता है।
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