Google DeepMind udostępnił AlphaGenome 2, nowy model sztucznej inteligencji do badań genomicznych, który przewiduje, w jaki sposób warianty DNA wpływają na określone typy komórek ludzkich i wykrywa prawie dwa razy więcej istotnych zmian w genach niż jego poprzednik, jak podaje The Decoder z ogłoszenia firmy.
Publikacja ta rozwiązuje jeden z uporczywych problemów genomiki: każda komórka ludzkiego ciała ma ten sam plan DNA, ale komórka mięśnia sercowego odczytuje ten DNA inaczej niż komórka układu odpornościowego. Przewidywanie tych różnic specyficznych dla komórek i wskazanie, które z milionów możliwych zmian liter DNA w rzeczywistości powodują chorobę – pozostaje jednym z największych nierozwiązanych wyzwań w tej dziedzinie. Oświadczenie Google DeepMind, szeroko odkryte w czwartek, przedstawia AlphaGenome 2 jako bezpośredni atak na ten problem, a Sundar Pichai w relacji ze startu zgłoszonej przez Benzingę podkreślił sformułowanie, że „każda komórka w naszym organizmie ma ten sam wzór DNA”.
Od przewidywań zbiorczych po precyzję typu komórkowego
Oryginalny AlphaGenome wziął sekwencję DNA o długości miliona liter i przewidział jej właściwości w tysiącach eksperymentów obejmujących wiele tkanek jednocześnie. Według Google DeepMind to równoległe podejście zbyt mocno rozrzedziło możliwości modelu, co utrudnia uchwycenie subtelnych różnic między blisko spokrewnionymi typami komórek.
AlphaGenome 2 działa inaczej. Jest to model warunkowy: oprócz sekwencji DNA pobiera określony stan biologiczny jako dodatkowe dane wejściowe i oblicza skutki dla tego jednego typu komórek. System został przeszkolony na ponad 107 milionach indywidualnych profili komórkowych obejmujących 68 tkanek u ludzi i myszy.
Model wykracza poza przewidywanie siły ekspresji genu. Oblicza także, w jaki sposób DNA jest fizycznie upakowane w jądrze – pokazując, które odcinki genomu są dostępne – a teraz przewiduje metylację DNA, znaczniki chemiczne, które działają jak molekularne przełączniki wyciszające lub aktywujące geny.
Wyniki testów porównawczych: duży skok w wykrywaniu wariantów przyczynowych
W zbiorze danych porównawczych TenK10K obejmujących 28 typów pierwotnych komórek układu odpornościowego projekt AlphaGenome 2 zidentyfikował około 30 procent wariantów przyczynowych i prawidłowo przewidział, czy wariant ten zwiększa, czy obniża poziom genu w 43 procentach przypadków. Według danych Google DeepMind opublikowanych przez The Decoder, udoskonalona wersja oryginalnego AlphaGenome poradziła sobie z tymi samymi zadaniami zaledwie w 16 i 23 procentach.
Ta poprawa ma znaczenie, ponieważ badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) mogą jedynie w przybliżeniu zlokalizować sygnały chorobowe w szerokich odcinkach DNA. Lepsze przewidywanie wariantów przyczynowych informuje badaczy, który z wielu wariantów w powiązanym regionie jest rzeczywiście warty obserwacji eksperymentalnej — różnica między tropem a ślepą uliczką.
Model może także wnioskować o brakujących danych na podstawie pojedynczego pomiaru. Jeśli badacze mierzą jedynie aktywność genów komórki, AlphaGenome 2 dostarcza przewidywań dotyczących dodatkowych właściwości, takich jak stopień upakowania określonych odcinków DNA. Pomaga to laboratoriom w podjęciu decyzji, które eksperymenty w laboratorium mokrym warto przeprowadzić jako następne, a kluczową zaletą architektury jest możliwość adaptacji: badacze mogą wprowadzić dane dotyczące aktywności genów z zaledwie kilkudziesięciu komórek, a model oblicza efekty dla wcześniej niewidzianych stanów komórek – według DeepMind często pokonując wyspecjalizowane modele wyszkolone bezpośrednio na tych danych.
Mechanizmy choroby odtworzone obliczeniowo
Dwa zademonstrowane przypadki pokazują, co model może zrobić bez dotykania stołu laboratoryjnego. Działając wyłącznie obliczeniowo, AlphaGenome 2 odtworzył mechanizm choroby zapalnej jelit zidentyfikowany wcześniej w badaniu: wyizolował dokładny wariant DNA w przełączniku regulacyjnym z dala od genu, który selektywnie nadaktywuje ETS2 w makrofagach jelitowych, podczas gdy inne typy komórek i geny pozostały w dużej mierze niezmienione.
W oddzielnym teście zastosowanym do danych z badania szczepionki mRNA przeciwko Covid-19 model wiarygodnie odróżnił limfocyty T aktywowane szczepionką od komórek w stanie spoczynku i wykazał, że wariant genu powiązany z ciężkimi przypadkami Covid-19 zakłóca aktywność komórek głównie w stanie aktywowanym – efekt, który pozostałby niewidoczny w komórkach w stanie spoczynku.
Dostępność i co dalej
AlphaGenome 2 jest teraz dostępny do badań niekomercyjnych za pośrednictwem interfejsu API, natomiast użytkownicy komercyjni uzyskują dostęp poprzez zamkniętą wersję zapoznawczą. Google DeepMind wyraźnie stwierdza, że system nie jest dopuszczony do diagnostyki klinicznej – jest narzędziem badawczym, a nie wyrobem medycznym.
DeepMind dokonał już wstępnych obliczeń przewidywań dla setek warunków komórek i tkanek, częściowo w celu wsparcia rozwoju leków opartych na sztucznej inteligencji, a firma twierdzi, że planuje wdrożyć dedykowane funkcje AlphaGenome 2 na swojej platformie programistycznej Google Antigravity, gdzie model ma zostać połączony z narzędziami takimi jak Gemini 4 w celu zautomatyzowanych przepływów pracy badawczej.
Publikacja trafia w szybko nagrzewającą się dziedzinę sztucznej inteligencji dla biologii. Własna linia genetyczna AlphaFold firmy DeepMind resetuje biologię strukturalną, a rywale ścigają się, aby zastosować duże modele do odkrywania leków. To, co wyróżnia AlphaGenome 2, to rozdzielczość: warunkowując typ komórki, przenosi interpretację wariantów ze średnich na poziomie populacji do konkretnego kontekstu komórkowego, w którym faktycznie występuje choroba. Jeśli zyski z punktów odniesienia utrzymają się w niezależnym zastosowaniu, model może skrócić drogę od powiązania genetycznego do zrozumienia mechanistycznego – co jest najkosztowniejszym krokiem w opracowywaniu nowoczesnych leków.
Wyprzedź sztuczną inteligencjęSztuczna inteligencja zmienia kształt odkrywania leków, genomiki i biotechnologii szybciej, niż jest w stanie nadążyć większość reporterów. Aby uzyskać najświeższe informacje o sztucznej inteligencji, analizy badań i najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sztucznej inteligencji, AI Buzz Wire śledzi każdy przełom, który ma znaczenie.
Przeczytaj więcej aktualności o sztucznej inteligencji →
