Google DeepMind ประกาศเปิดตัว AlphaGenome Atlas เมื่อวันที่ 8 กันยายน ซึ่งเป็นฐานข้อมูลที่คาดการณ์ผลกระทบของตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่เป็นไปได้ในจีโนมมนุษย์ ซึ่งเป็นแคตตาล็อกที่ครอบคลุมที่สุดที่บริษัทกล่าวว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลต่อชีววิทยาระดับโมเลกุลอย่างไร การเปิดตัวครั้งนี้จะเปลี่ยนโมเดล AlphaGenome ของ DeepMind ให้เป็นทรัพยากรที่คำนวณไว้ล่วงหน้าและสามารถค้นหาได้ ซึ่งนักวิจัยทางคลินิกและนักชีววิทยาสามารถสืบค้นได้โดยไม่ต้องเขียนโค้ดแม้แต่บรรทัดเดียว

ปัญหาร้อยละ 98 For more context on this story, see our ongoing breaking AI news.

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วย DNA คู่เบสประมาณ 3 พันล้านคู่ และนักวิทยาศาสตร์เข้าใจค่อนข้างดีเพียง 2 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นรหัสสำหรับโปรตีน ส่วนที่เหลืออีก 98 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกฎระเบียบ ยังคงคลุมเครือ แบบจำลอง AlphaGenome ของ DeepMind ได้แสดงให้เห็นแล้วว่าการเปลี่ยนแปลงเพียงครั้งเดียวในพื้นที่ที่ไม่มีการเข้ารหัสเหล่านี้สามารถขัดขวางกระบวนการระดับโมเลกุล เช่น การผลิตโปรตีนได้อย่างไร แต่สำหรับบริษัทแล้ว ภาพที่ใหญ่กว่าของการที่ตัวแปรต่างๆ กำหนดรูปร่างของชีววิทยาระดับโมเลกุลในวงกว้างยังคงไม่ชัดเจน

ตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวคือการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรหนึ่งตัวจากตัวอักษร DNA สี่ตัวอักษร เราแต่ละคนบรรทุกพวกมันหลายล้านตัว และส่วนใหญ่ไม่ได้ทำอะไรเลย แต่ส่วนเล็กๆ น้อยๆ จะเปลี่ยนวิธีการเปิดและปิดยีน วิธีเชื่อมต่อ RNA หรือวิธีสร้างโปรตีน ส่วนที่ยากคือไม่เคยพบตัวแปรเหล่านี้มาก่อน การจัดลำดับราคาถูกทำเป็นประจำเมื่อหลายปีก่อน ส่วนที่ยากคือการตีความ: สำหรับการเปลี่ยนแปลงด้วยตัวอักษรเดี่ยวส่วนใหญ่ที่เป็นไปได้อย่างล้นหลามนั้น ไม่เคยมีการทดลองเกิดขึ้น ดังนั้นนักวิจัยจึงต้องอาศัยแบบจำลองทางคอมพิวเตอร์เพื่อคาดเดาผลที่ตามมาของโมเลกุล

AlphaGenome Atlas เป็นความพยายามของ DeepMind ในการจัดหาการตีความดังกล่าวในที่เดียว ทีมงานที่นำโดย Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Google DeepMind และหัวหน้านักวิทยาศาสตร์ของ Google Cloud ร่วมกับ Ziga Avsec หัวหน้าฝ่ายริเริ่มด้านจีโนมิกส์ ใช้แบบจำลอง AlphaGenome เพื่อคำนวณผลกระทบด้านกฎระเบียบล่วงหน้าของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมด้วยตัวอักษรเดี่ยวทั้งหมด 9 พันล้านตัว — ทุกตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่เป็นไปได้ — สร้างชุดข้อมูลประมาณ 1 เพตาไบต์ แทนที่จะให้ทุกห้องปฏิบัติการทำการอนุมานระดับจีโนมซ้ำบนคลัสเตอร์ของตนเอง ขณะนี้ การคาดการณ์มีอยู่ในรูปแบบแค็ตตาล็อกที่ใช้ร่วมกันและสืบค้นได้

หนึ่งคะแนนสำหรับการจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรต่างๆ

การกรองการคาดการณ์ในระดับเพตะไบต์นั้นถือเป็นโครงการวิจัย ดังนั้น Atlas จึงแนะนำคะแนน AlphaGenome Variant Impact (AVI) คะแนนเดียวที่ใช้งานง่ายผสมผสานการคาดการณ์ทั่วทั้งภูมิภาคที่เข้ารหัสและไม่ได้เข้ารหัส ช่วยให้นักวิจัยจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรที่มีแนวโน้มมากที่สุดได้อย่างรวดเร็ว แทนที่จะต้องลุยผ่านจุดข้อมูลแต่ละจุดนับพันสำหรับแต่ละจุด ในการวางกรอบของ DeepMind นั้น Atlas ทำหน้าที่เป็น "พันธมิตรเสริม" สำหรับชุมชนวิทยาศาสตร์ โดยเร่งการวิจัยในด้านต่างๆ ตั้งแต่ความแปรผันของจีโนมที่หายากไปจนถึงลักษณะที่ซับซ้อน

แก้เคสโรคหายากได้แล้ว

Atlas ไม่ใช่ทรัพยากรสมมุติ: DeepMind กล่าวว่านักวิจัยกำลังใช้มันอยู่แล้ว ที่ Broad Institute ลอรา โควิลล์และทีมงานของเธอใช้คะแนน AVI เพื่อจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรในกรณีโรคหายากที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข เครื่องมือนี้เน้นย้ำตัวแปรที่สำคัญในยีน DNM1 โดยคาดการณ์ว่าจะสร้างตำแหน่งรอยต่อที่ไม่ถูกต้อง ซึ่งเป็นหลักฐานที่ช่วยให้ทีมแก้ไขกรณีนี้ได้สำเร็จ สำหรับครอบครัวที่ใช้เวลาหลายปีในการรอคอยการวินิจฉัย นั่นคือผลตอบแทนเชิงปฏิบัติของการตีความแบบต่างๆ นั่นคือการเปลี่ยนผลลัพธ์ของการเรียงลำดับที่ไม่ชัดเจนให้เป็นคำตอบ

ทรัพยากรยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์สำหรับลักษณะที่ซับซ้อน ซึ่งการระบุตัวแปรที่ไม่มีการเข้ารหัสซึ่งหายากนั้นทำได้ยากเนื่องจากมีสัญญาณรบกวนทางสถิติ ดร. Gareth Hawkes ใช้ AlphaGenome Atlas กับข้อมูลจากผู้เข้าร่วม Biobank ในสหราชอาณาจักรมากกว่า 54,000 ราย ด้วยการจัดกลุ่มตัวแปรต่างๆ ตามผลกระทบของโมเลกุลที่คาดการณ์ไว้ ทำให้เขาค้นพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่ไม่มีการเข้ารหัสมากกว่าการวิเคราะห์มาตรฐานถึง 22 เปอร์เซ็นต์ โดยมุ่งเน้นไปที่ 1 เปอร์เซ็นต์แรกของตัวแปรที่ได้รับผลกระทบ เขาระบุบริเวณทางพันธุกรรม 19 แห่งที่เชื่อมโยงกับดัชนีมวลกาย ซึ่งนำไปสู่การวิจัยแบบกำหนดเป้าหมายขั้นต่อไป

เข้าถึงได้ฟรี ไม่ต้องเขียนโค้ด

AlphaGenome Atlas พร้อมใช้งานแล้ววันนี้ผ่านเว็บพอร์ทัลที่ DeepMind กล่าวว่าไม่จำเป็นต้องมีทักษะการเขียนโค้ด ซึ่งเป็นทางเลือกที่มีเจตนาในการเข้าถึงความเป็นประชาธิปไตยสำหรับนักวิจัยทางคลินิกและนักชีววิทยาที่ไม่ได้ทำงานกับขั้นตอนการคำนวณขนาดใหญ่ Kohli และ Avsec วางกรอบการเปิดตัวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความมุ่งมั่นอย่างต่อเนื่องของ DeepMind ในการเร่งการค้นพบจีโนม โดยเขียนว่า Atlas มอบ "ข้อมูลเชิงลึกด้านจีโนมที่มีพื้นฐาน" ซึ่งจะเร่งการค้นพบทางชีววิทยาในวงกว้าง

การเปิดตัวครั้งนี้ยังคงดำเนินต่อไปในการขยายโมเดล AI สำหรับวิทยาศาสตร์ชีวภาพของ DeepMind โดยที่ทรัพยากรที่คำนวณไว้ล่วงหน้าจะเปลี่ยนเศรษฐศาสตร์ของการวิจัย แทนที่จะต้องทำการอนุมานในระดับจีโนม การคาดการณ์สำหรับตัวแปรที่เป็นไปได้ทั้งหมดจะถูกคำนวณเพียงครั้งเดียวและแบ่งปัน แทนที่จะต้องทำการอนุมานระดับจีโนมทุกห้องปฏิบัติการ สำหรับทีมโรคหายาก สามารถวัดความแตกต่างได้ในกรณีที่ได้รับการแก้ไขแล้ว สำหรับพันธุศาสตร์ลักษณะที่ซับซ้อน ในจำนวนการเชื่อมโยงใหม่ที่ปรากฏจากข้อมูลธนาคารชีวภาพที่มีอยู่

นอกจากนี้ยังทำให้ DeepMind แข่งขันทางอ้อมกับสนามที่เร่งความเร็วอีกด้วย แบบจำลองการตีความจีโนมและตัวทำนายผลกระทบของตัวแปรได้ทวีคูณขึ้นทั่วทั้งห้องปฏิบัติการทางวิชาการและบริษัทสตาร์ทอัพ และประโยชน์ของแค็ตตาล็อกรายการเดียวขึ้นอยู่กับการนำไปใช้ ด้วยการจัดส่งพอร์ทัลฟรีด้วยคะแนนรวมเพียงคะแนนเดียว DeepMind เดิมพันว่าการใช้งานง่าย ไม่ใช่ประสิทธิภาพของโมเดลดิบเพียงอย่างเดียว จะเป็นตัวกำหนดว่าทรัพยากรใดที่จะเป็นส่วนหนึ่งของชุดเครื่องมือวิจัยทางคลินิกมาตรฐาน

สำหรับผู้เฝ้าดู AI Atlas ถือเป็นสัญญาณเพิ่มเติมว่าการวิจัย AI แบบประยุกต์กำลังมุ่งหน้าไปทางใด — จากอินเทอร์เฟซการแชทและไปยังโครงสร้างพื้นฐานเฉพาะโดเมนที่ฝังการคาดการณ์แบบจำลองลงในขั้นตอนการทำงานทางวิทยาศาสตร์โดยตรง

---

Stay Ahead of AI

Get the latest AI news, analysis, and breakthroughs — all in one place.

Read more AI news →