谷歌 DeepMind 于 9 月 8 日发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个可以预测人类基因组中每一种可能的单核苷酸变异影响的数据库，该公司表示，这是关于基因突变如何影响分子生物学的最全面的目录。该版本将 DeepMind 的 AlphaGenome 模型变成了一种预先计算的、可搜索的资源，临床研究人员和生物学家无需编写一行代码即可查询。

98% 的问题 更多相关背景，请参阅我们的人工智能资讯。

人类基因组包含大约 30 亿个 DNA 碱基对，而科学家们相对较了解的只有 2% 的编码蛋白质的碱基对。剩下的 98%（其中大部分是监管机构）仍然不明朗。 DeepMind 的 AlphaGenome 模型已经证明了这些非编码区域的单一变化如何扰乱蛋白质生产等分子过程，但该公司表示，变异如何大规模影响分子生物学的大局仍不清楚。

单核苷酸变异是四字母 DNA 字母表中一个字母的改变。我们每个人都携带着数以百万计的基因，而且大多数基因根本不做任何事情——但其中一小部分会改变基因的开启和关闭方式、RNA 的剪接方式或蛋白质的构建方式。困难的部分从来都不是找到这些变体；廉价的测序技术几年前就已经成为惯例。困难的部分是解释：对于绝大多数可能的单字母变化，从未进行过任何实验，因此研究人员不得不依靠计算模型来猜测其分子后果。

AlphaGenome Atlas 是 DeepMind 尝试在一个地方提供这种解释的尝试。该团队由 Google DeepMind 科学副总裁兼 Google Cloud 首席科学家 Pushmeet Kohli 领导，与基因组计划负责人 Ziga Avsec 一起，使用 AlphaGenome 模型预先计算了所有 90 亿个单字母基因变化（每种可能的单核苷酸变异）的监管影响，生成了大约 1 PB 的数据集。现在，预测结果以共享的、可查询的目录形式存在，而不是每个实验室都在自己的集群上重新运行基因组规模的推理。

为变体优先排序打一分

筛选 PB 级预测本身就是一个研究项目，因此 Atlas 引入了 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 评分。单一、易于使用的评分结合了编码和非编码区域的预测，使研究人员能够快速优先考虑最有希望的变体，而不是为每个变体遍历数千个单独的数据点。在 DeepMind 的框架中，Atlas 充当科学界的“增强合作伙伴”，加速从罕见基因组变异到复杂性状等领域的研究。

已经解决罕见疾病病例

Atlas 并不是一个假设的资源：DeepMind 表示研究人员已经在使用它。在布罗德研究所，Laura Covill 和她的团队应用 AVI 评分来优先确定未解决的罕见疾病病例中的变异。该工具突出显示了 DNM1 基因中的一个关键变异，预测它会产生一个不正确的剪接位点——这些证据帮助团队成功解决了这个问题。对于花了数年时间等待诊断的家庭来说，这就是变异解释的实际回报：将模糊的测序结果变成答案。

事实证明，该资源对于复杂性状也很有用，因为在复杂性状中，由于统计噪音，识别罕见的非编码变异很困难。 Gareth Hawkes 博士将 AlphaGenome Atlas 应用于超过 54,000 名英国生物银行参与者的数据。通过根据预测的分子效应对变异进行分组，他发现的非编码遗传关联比标准分析多 22%。他重点关注前 1% 的影响力变异，确定了与体重指数相关的 19 个遗传区域，指导下一阶段的针对性研究。

免费访问，无需编码

AlphaGenome Atlas 今天可以通过一个门户网站获得，DeepMind 表示该门户网站需要零编码技能——这是一个深思熟虑的选择，旨在使不使用大规模计算管道的临床研究人员和生物学家的访问民主化。 Kohli 和 Avsec 将此次发布视为 DeepMind 持续致力于加速基因组发现的一部分，并写道 Atlas 提供了“扎根的基因组见解”，将广泛加速生物发现。

此次发布延续了 DeepMind 对生命科学人工智能模型的扩展，其中预先计算的资源改变了研究的经济性：而不是每个实验室都需要运行基因组规模的推理，所有可能变异的预测都被计算一次并共享。对于罕见病团队来说，差异可以通过解决的案例来衡量；对于复杂性状遗传学，现有生物库数据中出现了许多新的关联。

这也让 DeepMind 与一个加速发展的领域展开间接竞争。基因组解释模型和变异效应预测器在学术实验室和初创公司中成倍增加，任何单一目录的效用都取决于采用。通过提供具有单一统一评分的免费门户，DeepMind 押注于易用性（而不仅仅是原始模型性能）决定了哪些资源会成为标准临床研究工具包的一部分。

对于人工智能观察者来说，图集进一步表明了应用人工智能研究的发展方向——远离聊天界面，转向将模型预测直接嵌入科学工作流程的特定领域基础设施。

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