谷歌 DeepMind 发布了 AlphaGenome 2，这是一种用于基因组学研究的新人工智能模型，可以预测 DNA 变异如何影响特定的人类细胞类型，根据 The Decoder 对公司公告的报道，发现的相关基因变化数量几乎是其前身的两倍。
该版本解决了基因组学的一个顽固问题：人体中的每个细胞都携带相同的 DNA 蓝图，但心肌细胞读取该 DNA 的方式与免疫细胞不同。预测这些细胞特异性差异，并查明数百万个可能的 DNA 字母变化中哪些实际上会导致疾病，仍然是该领域尚未解决的最大挑战之一。周四广泛报道的谷歌 DeepMind 声明将 AlphaGenome 2 定位为针对这一问题的直接攻击，Sundar Pichai 在 Benzinga 报道的发布报道中强调了“我们身体中的每个细胞都共享相同的 DNA 蓝图”的框架。
从批量预测到细胞类型精度
最初的 AlphaGenome 获取了一百万个字母长的 DNA 序列，并通过跨越许多组织的数千次实验同时预测了其特性。根据 Google DeepMind 的说法，这种并行方法将模型的容量分散得太薄，使得很难捕获密切相关的细胞类型之间的细微差异。
AlphaGenome 2 的工作方式有所不同。它是一个条件模型：除了 DNA 序列之外，它还采用特定的生物状态作为额外输入，并计算对该一种细胞类型的影响。该系统接受了人类和小鼠 68 个组织中超过 1.07 亿个个体细胞图谱的训练。
该模型不仅仅是预测基因表达的强度。它还计算 DNA 在细胞核内的物理包装方式（显示基因组的哪些片段是可访问的），现在还可以预测 DNA 甲基化，即充当分子开关以沉默或激活基因的化学标签。
基准测试结果：因果变异检测的巨大飞跃
在涵盖 28 种主要免疫细胞类型的 TenK10K 基准数据集上，AlphaGenome 2 识别出约 30% 的因果变异，并在 43% 的病例中正确预测变异是否上调或下调基因。根据 The Decoder 报道的 Google DeepMind 数据，原始 AlphaGenome 的微调版本在相同任务上仅完成了 16% 和 23%。
这一改进很重要，因为全基因组关联研究 (GWAS) 只能粗略地定位大范围 DNA 内的疾病信号。更好的因果变异预测告诉研究人员，相关区域的众多变异中哪些实际上值得进行实验性随访——领先和死胡同之间的区别。
该模型还可以从单次测量中推断缺失的数据。如果研究人员仅测量细胞的基因活性，AlphaGenome 2 可以预测其他特性，例如特定 DNA 片段的包装紧密程度。这有助于实验室决定下一步值得进行哪些湿实验室实验，而一个关键的架构优势是适应性：研究人员可以从几十个细胞中输入基因活动数据，并且该模型可以计算以前未见过的细胞状态的影响 - 通常击败直接根据该数据训练的专门模型。
通过计算再现疾病机制
两个演示案例展示了该模型在不接触实验室工作台的情况下可以做什么。 AlphaGenome 2 纯粹通过计算工作，重现了先前在一项研究中发现的炎症性肠病机制：它在远离选择性过度激活肠道巨噬细胞中 ETS2 的基因的调节开关中分离出了确切的 DNA 变体，而其他细胞类型和基因基本上不受影响。
在一项针对 COVID-19 mRNA 疫苗研究数据的单独测试中，该模型可靠地将疫苗激活的 T 细胞与静息细胞区分开来，并表明与严重的 COVID-19 病例相关的基因变异主要会破坏激活状态下的细胞活性，而这种效应在静息细胞中是不可见的。
可用性和下一步发展
AlphaGenome 2 现在可通过 API 用于非商业研究，而商业用户则可以通过封闭预览进行访问。谷歌 DeepMind 明确表示，该系统未获批准用于临床诊断——它是一种研究工具，而不是医疗设备。
DeepMind 已经预先计算了数百种细胞和组织状况的预测，部分是为了支持人工智能驱动的药物开发，该公司表示计划在其代理开发平台 Google Antigravity 上推出专用的 AlphaGenome 2 功能，该模型将与 Gemini 4 等工具相结合，用于自动化研究工作流程。
此次发布的产品进入了快速升温的生物人工智能领域。 DeepMind 自己的 AlphaFold 血统重置了结构生物学，竞争对手正在竞相将大型模型应用于药物发现。 AlphaGenome 2 的独特之处在于分辨率：通过调节细胞类型，它将变异解释从群体水平平均值转移到疾病实际发生的特定细胞环境。如果独立使用中的基准收益保持不变，该模型可以缩短从遗传关联到机制理解的路径——这是现代药物开发中最昂贵的一步。
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